Детская прогерия приговор или надежда на жизнь
В статье речь пойдет о редком генетическом заболевании, которому подвержены дети. Оно проявляется в катастрофически быстром старении молодого организма. Недавно я посмотрела часовой фильм, посвященный таким детям. Это настолько меня потрясло, что я решила написать об этом статью.
Детская прогерия была описана независимо двумя врачами Дж. Хатчинсоном (1886 г.) и Х. Гилфордом (1904 г.). В их честь это заболевание называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. За 125 лет в медицинской практике было описано более ста случаев заболевания детской прогерией.
Признаки болезни проявляются в первые два-три года жизни ребенка. Прогерия начинается неожиданно: на животе у малыша появляется несколько крупных пигментных пятен. С этого момента его рост замедляется, вес увеличатся очень медленно. Кожа истончается до такой степени, что сквозь нее просвечивают кровеносные сосуды. По сравнению с туловищем голова выглядит очень большой, лицо, наоборот, очень маленькое с мелкими «птичьими чертами» и недоразвитым подбородком.
Детская прогерией страдает один ребенок из 5-7 миллионов новорожденных. За один год малыш «проживает» 6-8 лет жизни обычного человека. Очень редко дети доживают до 18-20 лет.
Причины болезни
До начала 21 века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось. В медицинской среде бытовали мнение, что никакие лекарства не могут излечить это непонятное и страшное заболевание.
Однако наука не стоит на месте. Ученых медиков заинтересовал тот факт, что быстрое старение детей, больных прогерией, приводит к развитию тех же болезней, от которых умирают старые люди. Чтобы понять механизм старения, исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.
В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии. Этот ген кодирует белок ламин А, входящий в состав белков оболочки клеточного ядра. Поврежденный ламин А вызывает деформацию клеточных ядер. Это чревато тем, что в организме возникает дефицит белков, необходимых для построения соединительных тканей организма.
Нормальный процесс старения объясняется законом делимости клеток. Этот закон был открыт американским биологом Л. Хейфликом в 1961 г. Основной смысл закона состоит в том в том, что клетки нашего организма могут делиться только до определенного момента, который называется пределом Хейфлика. Вследствие патологического деления клеток у больных детей предел Хейфлика значительно снижен, а это означает преждевременное быстрое старение молодого организма.
В настоящее время перед учеными встала новая проблема – необходимо понять, как работает мутировавший ген до конца. Если они сумеют разгадать и эту загадку, то в руках медицины окажется мощный инструмент, позволяющий замедлять процесс старения организма человека.
В настоящее время на пяти континентах отмечено около 80 случаев заболевания детской прогерией. Что интересно, большая часть заболевших детей принадлежит к белой расе. Лишь 12-летняя Онталаметсе Фалатсе из ЮАР первый ребенок негроидной расы, которого поразила эта страшная болезнь.
Мать девочки рассказывает, что дочка родилась нормальным младенцем. Она была первенцем в семье, и родители были счастливы, когда она появилась на свет. Но счастье длилось недолго: в три месяца у ребенка появилась непонятная сыпь, после года стали происходить возрастные изменения кожи и ногтей, начали выпадать волосы. Однако, в 6 лет, как и положено, девочка пошла в школу. Сейчас она выглядит как 80-летняя старушка, она меньше своих сверстников вдвое.
Два года назад Онталаметсе и ее мама были приглашены в США на обследование. После этого девочка ежегодно бывает в США, где за ней продолжают наблюдать и проводят экспериментальное лечение. Сама Онталаметсе – оптимистка по натуре заявляет: «Я называю себя первой леди, потому что я первый черный ребенок с этим заболеванием…. Вы знаете еще какого-нибудь темнокожего ребенка с подобным заболеванием?» К сожалению, врачи не могут сказать никаких утешительных слов маме и дочке.
Долгожитель среди «прогерийных» детей – молодой человек по имени Денни. В раннем детстве от него отказались родители, но нашлись добрые люди, которые усыновили мальчика. В этом году Денни отметил свое 20-тилетие. Он выглядит как маленький старичок-гномик: высохшее тело, горбатая спина, вялые, неуверенные движения, зубы выпали, лысая голова. Денни знает, что ему осталось немного дней на этом свете. Родители возят его в инвалидной коляске. Денни удалось прожить «сравнительно долгую жизнь» только благодаря тому, что у него большая сила воли, и его замечательные родители окружили своего сына заботой и любовью.
История Хейли Окинс
Хочу поведать очень интересную историю о Хейли Окинс. Ее пример внушает оптимизм на излечение прогерии. Эта девочка живет в Англии, в городе Бексхилл.
Хейли родилась в 1999 году, через несколько месяцев после рождения родители начали замечать странные вещи, которые происходили с их новорожденной дочкой. Не дожидаясь развития событий, они выяснили, что с дочкой приключилось редкое заболевание. Родители собрали максимально возможную информацию, нашли частных лиц и организации, которые потенциально могли бы им помочь.
Они создали персональную страницу Хейли, заболевшую прогерией. Они знают, что пока не существует лекарства от этой болезни. Но они пошли совершенно по другому пути: если нельзя вылечить болезнь целиком, то можно облегчить некоторые симптомы, чтобы улучшить ее жизнь. Все эти рекомендации приведены на личной странице девочки.
У Хейли очень рано начал развиваться артрит. Родители решили, что еженедельные водные процедуры помогут затормозить процесс обострения болезни. Много лет Хейли посещает бассейн местного госпиталя. И это работает. Она чувствует себя удовлетворительно.
У девочки очень плохой аппетит, и родители нашли для нее высокопитательную смесь, которая покрывает основные энергетические затраты организма. В питание добавлены также витамины Е и А. Как известно, витамин Е является мощным антиоксидантом и предохраняет клетки от преждевременного старения. Витами А оказывает позитивное влияние на рост человека и улучшает состояние кожи.
Чтобы отодвинуть проблемы с заболеванием сердечнососудистой системы Хейли ежедневно принимает аспирин, который снижает риск инсультов и инфарктов.
Чтобы предохранить зубы от разрушения девочка принимает фторид, который защищает зубную эмаль.
Вот такое поддерживающее лечение родители организовали для своей дочки. Очень важной составляющей для такого ребенка является контакт со сверстниками, у которых отмечено такое же заболевание. И здесь родители Хейли оказались на высоте. Несколько раз они устраивали для Хейли путешествия в разные города Европы и США, где дети могли свободно общаться друг с другом. Для них это был большой праздник и открытие, что они не одиноки со своими проблемами.
Свет в конце туннеля
Глядя на малолетних старичков, невольно возникают вопросы: неужели нет никакого средства, чтобы остановить процесс раннего старения. Почему эти несчастные дети не имеют права на полноценную жизнь? Очень часто они представляют себе, что скоро они умрут и даже играют в эту страшную игру.
Пришла пора сообщить хорошие новости. Ученые уже давно применяют для лечения рака ингибиторы фарнезилтрансфераз (FTI). Они могут восстанавливать нарушенную ядерную структуру клеток, которая считается причиной прогерии.
Группой американских врачей были проведены лабораторные исследования на белых мышах с синдромом прогерии. В ходе многомесячных исследований применение FTI показало, что у 92 % мышей наблюдалось заметное улучшение состояния. Директор организации по исследованию прогерии доктор Л. Гордон заявила: «Это исследование дает нам часть той важной информации, которая необходима для клинических испытаний на детях с прогерией».
И вот это событие свершилось. Начались экспериментальные исследования действия FTI на детях, страдающих прогерией. Хейли Окинс была приглашена участвовать в экспериментальных исследованиях. Ее родители и девочка с энтузиазмом отнеслись этому предложению В течение двух лет Хейли ездила в США на сеансы лечения.
Ее мама в одном из интервью сказала, что препарат оказал положительное воздействие на ее дочь. Ее кожа стала медленно разглаживаться, неожиданно выросли брови ресницы. Удалось остановить процесс старения и частично повернуть его вспять.
Сейчас Хейли 13 лет, она ходит в обычную школу. Ей не всегда просто учится, но одноклассники ей с удовольствием помогают. Хейли, несмотря на «старческие недуги» старается вести подвижный образ жизни. Наконец-то в семье появилась крохотная надежда, что жизнь Хейли можно будет продлить на несколько лет.
Медицинская наука не стоит на месте, каждый день мы являемся свидетелями новых открытий, которые на практике спасают жизни многих, ранее безнадежных больных.
Американские ученые из университета Мэриленд пошли другим путем, чтобы справится с прогерией. По их информации, развитие детской прогерии можно замедлить с помощью антибиотика рапамицин. Это лекарство используется для подавления иммунитета организма при пересадке органов, чтобы предотвратить их отторжение.
Ученые-медики решили провести эксперименты, чтобы выяснить, как будет «работать» антибиотик с ядерными мембранами пораженных клеток. Оказалось, что применение рапамицина останавливало патологическое развитие клеток, и со временем признаки прогерии постепенно исчезали.
Сейчас мы с вами являемся свидетелями большого медицинского чуда: сделаны первые шаги в борьбе со смертельным детским недугом, а может быть и к тому, как отодвинуть человеческую старость.
8-летняя девочка из Украины скончалась от старости
Девочка из Волынской области Украины умерла от редкой врожденной прогерии, заболевания при котором происходит быстрое и преждевременное старение организма.
За последние несколько лет девочка успела перенести несколько инсультов, регулярные эпилептические припадки, тяжелое заболевание почек. Она также страдала от тетрапареза конечностей (один из видов ДЦП), то есть не могла ходить.
Кожа Анны была совсем тоненькая и бледная, почти прозрачная, волос на голове очень мало, лишь небольшой «пушок». С ней невозможно было выйти гулять на улицу, ребенок боялся яркого света и оказавшись на солнце начинал плакать, тереть глаза и чихать.
По словам врачей, они сделали все, что могли, но жизнь детей с прогерией в целом очень короткая. За один год жизни они проживают сразу 8-10 лет, так что неудивительно, что внутренние органы девочки были как у пожилого человека.
Анна Сакидон родилась в селе Качин и ее родители год не могли понять, что происходит с их ребенком и какая у нее болезнь. Они просто видели, что девочка плохо ест и совсем не растет. В отчаянии они даже пытались наполнять молоком шприц и насильно впрыскивали его ребенку в рот.
Никто из киевских врачей ранее не имел дело с такой болезнью и родители Анны тоже ничего о ней не знали. Всю информацию они искали в интернете и сильно горевали, поняв, что болезнь неизлечимая и что дети с таким диагнозом доживают в среднем лишь до 13 лет.
После рождения младенец внешне выглядел вполне нормальным, только очень маленьким, девочка весила всего 1 кг 350 гр. За три месяца в неонатальном центре ребенок немного поправился, однако его постоянно рвало.
Улучшение наступило после 6 месяцев, когда родители свозили девочку в церковь в соседнюю Беларусь. После этого Анна наконец стала пить молоко из бутылочки и ее перестало рвать. Для родителей это было настоящим чудом и они с облегчением выдохнули, однако они даже и не подозревали тогда, какой кошмар их ждет впереди.
Ребенок-старик: «прогерия» – болезнь, которая приводит к преждевременному старению
Прогерия является одной из самых необычных и загадочных болезней. На самом деле ее вызывают не зловредные вирусы, а генетический дефект. Прогерия сопровождается изменением кожи и внутренних органов, а пациенты выглядят чрезмерно постаревшими. У этих людей наблюдается характерный внешний вид: невысокий рост, большая голова и уменьшенная лицевая часть.
Что такое «прогерия»?
Для начала расшифруем само слово «прогерия». Оно составлено из двух греческих слов – «сверх» и «старик». Таким образом больные становятся «сверхстариками», что выглядит удручающе. Прогерия может быть, как детской, так и взрослой. Впервые такой случай был описан еще в 1886 году английским врачом Хатчинсоном. Он наблюдал за шестилетним мальчиком, который начал быстро стареть, что сопровождалось отмиранием кожи. На основе этой истории и появился в медицине термин «прогерия». Аналогичное заболевание у взрослых было описано чуть позже – немецкий врач Карл Вернер на основе наблюдений за четырьмя пациентами защитил докторскую диссертацию в 1904 году. Прогерия – редчайшая болезнь, всего зафиксировано около 350 ее случаев.
Причины возникновения прогерии
Сегодня науке удалось выявить причину такого заболевания. У детей прогерия появляется из-за мутации гена LMNA, отвечающего за кодировку белков-ламинов. В некоторых семьях прогерия встречается у детей одних и тех же родителей (например, Анджали Кумари и Кешав Кумари, видео в конце статьи), иногда ими являются кровные родственники, что тоже может являться причиной сбоя в наследственности.
Прогерия чаще всего не проявляется с рождения, ее признаки дают о себе знать на 2-3 году жизни. Ребенок снижает темпы роста, резко меняется состояние кожи и подкожной клетчатки. Поверхность тела становится сухой и морщинистой, начинают просвечиваться вены. У ребенка увеличивается голова, но не лицо, а нижняя челюсть остается недоразвитой. Развитие организма тоже происходит с явными нарушениями: атрофируются мышцы, выпадают зубы, волосы и ногти, слабым становится костный аппарат и суставы, прекращаются развиваться половые органы, ухудшается зрение.
Прогерия у взрослых обусловлена нарушением гена WRN. Проявляется заболевание в период полового созревания человека, что приводит к замедлению его роста. На третьем десятке жизни начинают седеть и выпадать волосы, развивается катаракта, тонкой становится кожа. На ней появляются язвы. Ротовое отверстие и нос становятся узкими, тем самым лицо начинает быть похожим на маску. В 30-40 лет проявляет себя сахарный диабет, атеросклероз, возможны и злокачественные опухоли. К сожалению, общего лечения нет – врачи борются с конкретными осложнениями в зависимости от силы симптомов. И в данном случае прогерия заканчивается смертью из-за многочисленных осложнений сосудистой системы и злокачественных образований.
Уже установлено, что прогерия напрямую связана с молекулярными изменениями в организме, происходящими во время старения. Заболевание называют «синдромом Бенджамина Баттона» в честь киноперсонажа, тоже выглядевшим пожилым в детском возрасте.
К сожалению, человечество еще не нашло способа бороться со старостью, да и нужно ли это? Увы, но некоторые люди начинают стареть не душой, а телом еще в детстве. Но история Сэма Бернса показывает, что любовь к жизни все равно сильнее страха смерти. Американский подросток, который умер от прогерии в возрасте всего 17 лет, много выступал с мотивационными лекциями. Сэм публично рассказывал, как даже с физическими ограничениями пытается радоваться каждому прожитому дню и осуществлять свои мечты.
Другие дети с заболеванием прогерия
Адалия Роуз (видео 2018 года, девочке 11 лет, ссылка на Instagram Адалии)
Девочка-старушка: 7-летняя винничанка с редчайшей болезнью надеется на помощь американских медиков
Несколько лет назад врачи, наконец, нашли их причину – у малышки преждевременное старение. До совершеннолетия такие дети доживают редко.
«Не выявлено, но не исключено»
Диагноз «прогерия» семья Химич из пригорода Винницы узнала, когда ребенку исполнилось четыре года. До этого безуспешно лечили болезни кожи, искали причины острой реакции на солнце, болей в суставах, облысения… Но правда оказалась хуже любых догадок отечественных врачей.
Малышка Ириша, долгожданный первенец, родилась семь лет назад. Незадолго до этого супруги как раз закончили строить дом – взяли кредит на землю, своими руками клали кирпич. Чтобы погасить его, Дина до последних дней беременности ходила на работу.
Новорожденная весила чуть меньше, чем обычно младенцы – 2300 граммов, 52 сантиметра. Но сегодня выхаживают и полукилограммовых деток, так что ничто не могло омрачить счастья новоиспеченных родителей.
Что происходит с девочкой, врачи даже не могли объяснить. Одни прямо говорили – никогда такого не видели, боимся навредить. Другие измышляли что-то насчет различных заболеваний. В конце концов, посчитали, что это системная склеродермия – заболевание соединительной ткани с поражением кожи, сосудов, органов и костей. Куча анализов, ни один не подтверждался.
Надежда на бостонских врачей, похоронивших сына с прогерией
Прогерия, редчайший генетический дефект – это, по-простому, преждевременное старение организма. Как лечить – неизвестно. И лечится ли вообще – тоже. Несколько таких деток было в Москве, но с началом боевых действий на востоке контакты с тамошними клиниками сошли на нет. Просто не отвечали. В мире таких больных – чуть больше трех сотен.
В комнату то и дело вбегает худенькая Ириша – интересуется мамиными делами. В семь лет она весит всего 10 кг 800 г. Заболеет, понервничает – 10 кг 500 г. Потом эти 300 граммов набирают месяцами. Поэтому ее болезнь при ней мама не обсуждает – девочке противопоказаны негативные эмоции, стресс. Из-за переживаний дочки в отсутствие мамы Дине пришлось совсем уйти с работы. Сейчас к Ирише как раз пришли друзья – общительная, дети ее любят. А она друзьям отдаст последнюю конфету.
«Ногти на руках спасла – а на ногах не успеха»
Муж-бухгалтер пошел вкалывать на стройку – больше платят. Они одни, родители далеко. Помощи ждать неоткуда. Все это время тянули ребенка из последних сил. Дважды в год возят то в Берегово, то на глицериновое озеро в Ровенской области. Специально для купания везут воду из Йосафатовой долины в области – после нее кожа не краснеет и не болит. Объездили здравницы и святые места. Водят на кружки, в дошкольную группу, в бассейн, к репетиторам – делают все, чтобы ребенок развивался не хуже других. За все, конечно, платят. С пенсии по инвалидности ребенка и зарплаты строителя.
Дина, всхлипывая, пересказывает все тяготы, с которыми сталкивается ежедневно. Одежды для такого ребенка нет – перешивают. Обуви – тем более, у девочки одни тапки на все случаи жизни. Ножка просто тонет в обычной детской обувке – нет пятки, фактически кость и кожа. Ортопедическая бесплатная обувь от государства не подходит. В ней стирает ступни до крови. Носят на руках или подкладывают носок. Мама не скрывает – именно сейчас им нужна помощь.
Ушло все, что было, что могли – продали, родители, пока могли, помогали. Хотя мы не были бедными. Мы сделали все, что могли, что от нас зависело. Но наша проблема, да и проблемы детей с другими болезнями, никого не интересуют.
Откуда деньги на дорогое лечение, обследования, поездки в Москву, планы лететь в Бостон? Все делали под залог дома. Затем отдают долги. Правда, на Бостон уже нужен спонсор, совсем другие расценки.
И все же Дина уверена, что вырвет Иринку из лап неизвестного чудовища по имени Прогерия.
КАК ПОМОЧЬ
Карта ПриватБанка мамы Химич Дина Сергеевна 4149 4978 6719 3940
В США родилась девочка с двумя ртами
Через месяц после операции
Hamberis et al., BMJ Case Reports
В США на свет появилась девочка с двумя ртами. Второй образовался на подбородке, в нем присутствовал язык и зачатки зубов. Крайне редкую аномалию врачи описали в журнале BMJ Case Reports.
Такое явление называется дипрозоп, или челюстно-лицевое дублирование. Это очень редкое состояние — за последний век описано лишь около 35 случаев. У плода с дипрозопом одно туловище, нормальные конечности, но в той или иной степени дублируются черты лица. В менее тяжелых случаях у плода отмечается дублированный нос и глаза, которые расположены далеко друг от друга. В самых тяжелых случаях дублируется все лицо. У плодов с дипрозопом часто отмечается анэнцефалия, дефекты нервной трубки и сердечные пороки.
Большинство детей с дипрозопом умирают еще до рождения.
Дипрозоп можно обнаружить еще до рождения с помощью УЗИ, КТ, МРТ и МР-ангиографии. Один из первых признаков черепно-лицевого дублирования — многоводие, состояние, которое характеризуется скоплением большого количества амниотической жидкости. Специфических методов лечения дипрозопа не существует. Практически всегда врачи рекомендуют беременным женщинам делать аборт, если дипрозоп обнаруживается достаточно рано.
В данном случае беременность протекала нормально. Однако в третьем триместре врачи обратили внимание на новообразование справа на нижней челюсти плода. Точный диагноз до родов поставить было нельзя. Врачи склонялись к кисте или тератоме, но когда девочка появилась на свет, стало ясно, что они столкнулись с куда более редким явлением.
На челюсти сформировался второй рот глубиной около 13 мм, с зачатком языка. Он не был соединен с пищеводом и никак не мешал работе основного рта или дыханию. Больше никаких проблем со здоровьем девочки врачи не обнаружили.
В течение двух недель врачи наблюдали за ребенком. Девочка хорошо питалась и набирала вес. Дополнительный рот не вызывал особого беспокойства, за исключением того, что из него выделялась прозрачная жидкость. Скорее всего, это была слюна, но анализ жидкости исследователи не проводили.
Интересно, что во время кормления девочка высовывала дополнительный язык изо рта и двигала им синхронно с основным.
МРТ показало наличие непрорезавшихся зубов в этой области.
«Дублирование черепно-лицевых структур, как правило, происходит как часть какого-либо синдрома и часто связано с заячьей губой, волчьей пастью, синдромом Клиппеля — Фейля и синдромом Робена, — пишут врачи. — Наша пациентка — редкий случай изолированной аномалии без сопутствующих расстройств».
Когда девочке исполнилось полгода, ее прооперировали. Исследователи иссекли ткани второго рта и дополнительные зубы. После заживления на месте операции остался лишь небольшой шрам.
Врачи наблюдали за девочкой еще полгода. Она без проблем питалась, но появились сложности с расслаблением губ с правой стороны — по всей видимости, пострадали мышцы или нервы.
Среди случаев челюстно-лицевого дублирования врачи обнаружили лишь несколько упоминаний о втором рте. Первый случай был зарегистрирован в 1948 году — у ребенка тоже наблюдался второй рот с языком, который двигался синхронно с нормальным.
В 1978 году второй рот в области виска был описан у 22-летнего мужчины.
Дипрозоп чаще наблюдается у девочек, однако причины этого неясны, отмечают исследователи. Возможно, это просто совпадение — для того, чтобы делать более уверенные выводы, случаев аномалии слишком мало.
Если второй рот — редкость, то дополнительные зубы в неожиданных местах встречаются куда чаще. Так, в 2019 году американские врачи прооперировали мужчину, у которого зуб вырос в носу. Возможно, он просто вырос неправильно, или же это была дермоидная киста — доброкачественная опухоль, в которой могут развиваться волосы, зубы или железы.
Зубы в носу вырастают у 0,1-1% населения, преимущественно у мужчин. Вызвать рост зуба в носу могут как травмы или инфекции, так и врожденные дефекты вроде заячьей губы. Пациент в молодости пострадал от перелома носа и челюсти, но, по мнению врачей, вряд ли именно это привело к росту зуба в носу. Скорее всего, считают они, зуб вырос еще в детстве, но беспокоить стал только сейчас, когда прилегающие ткани воспалились.