Синдром чемпиона
В сентябре СКА пока только проигрывает. Сначала чемпионы уступили в Новосибирске, затем не выиграли в Новокузнецке. Андрей Назаров неистовствовал.
Александр Салак, голкипер «Сибири», против СКА стоял стеной. Чех до сих пор «не простил» питерцам своего обмена по ходу прошлого сезона на Микку Коскинена. На судьбу, впрочем, ему жаловаться не стоит. Салак уже вошел в историю новосибирского хоккея как самый высокооплачиваемый игрок.
Полуфиналист Кубка Гагарина-2015 матчем против СКА открывал на родном льду восьмой сезон КХЛ. Для чемпиона мира Андрея Зубарева, новичка армейцев, это был четвертый кряду матч, на который он не был заявлен. После невыразительной встречи с ЦСКА тренеры решились на воспитательную работу. Будучи здоровым впервые оказался вне состава и другой обладатель мирового золота Антон Белов. Позиции одного из самых высокооплачиваемых защитников КХЛ при Назарове резко пошли на спад. Из первой пары он скатился до четвертой, а потом и вовсе оказался вне состава, тем самым породив новый слух. Дескать, питерцы думают над тем, как обменять Белова, заменив его защитником «Лос-Анджелеса» Вячеславом Войновым, которого после освобождения из американской тюрьмы задержала иммиграционная полиция, что чревато депортацией из США.
Пока же место Белова Антона занял Белов Николай и стал одной из самых обсуждаемых фигур встречи. Андрей Назаров, никогда не славившийся тактичным отношением к подопечным, за ошибку, приведшую к первой шайбе в ворота Коскинена, напихал своим подопечным по полной. Брутальность Назарова в сибирских широтах зашкаливала. После ошибки, приведшей к взятию ворот, от экс-тафгая досталось Антону Бурдасову — между прочим, второму снайперу команды, забросившему, кстати, минутами ранее Салаку.
Чех крутился белкой в колесе, отразив в общей сложности 40 бросков. Помог, видимо, двухлетний опыт совместных тренировок. А вот Коскинену былое вышло, скорее, боком: 23 отраженных броска из 28, что, впрочем, на фоне хаоса в обороне СКА не так уж плохо. Злопамятная новосибирская публика поддерживала позарившегося на питерские деньги голкипера скандированием «Коски!», «Коски!». Финн дерзости не понял, поприветствовав зрителей поднятой кверху клюшкой.
Другой «сибирский перебежчик» Ярно Коскиранта участия в матче не принимал, окончательно поправившись лишь к следующей игре – в Новокузнецке. Причем, несмотря на про-
должительное отсутствие игровой практики, с ходу получил место в центре первой тройки – между Бурдасовым и Евгением Артюхиным. Но уже на второй минуте Назарову пришлось вносить коррективы. Силовой прием в исполнении Вадима Шипачева судьи небезосновательно расценили как толчок соперника на борт и выписали штраф 5+20, предопределивший, по сути, итог матча: две из четырех своих шайб «Кузня» забросила как раз во время этого большинства.
Накануне приезда в Новокузнецк действующий чемпион не попадал даже в восьмерку сильнейших в конференции. Такое положение дел лишь усиливало разговоры о том, что СКА должен кровь из носу побеждать «Металлург». Побеждать нужно, конечно, всегда, но и так называемый постчемпионский синдром стоит учитывать.
Клубы, бравшие кубки, следующий чемпионат зачастую начинают с продолжительной раскачки, которая, к примеру, у «Ак Барса» могла длиться до ноября, что, однако, не мешало казанцам делать кубковый дубль. Тем не менее уступать 1:4 к 46-й минуте «Кузне», чей бюджет в десять раз ниже армейского, неприлично. Сохранить лицо помогла эмоциональная речь Назарова. Армейцы забегали, вот только Дмитрий Калинин, которого снесли на подходах к воротам, подкачал с буллитом, а дубль Евгения Дадонова притянул овертайм на расстояние одной шайбы, но не более.
Свой самый продолжительный по километражу выезд СКА продолжит завтра матчем в Хабаровске, в четверг чемпионов ждут в соседнем Владивостоке.
КХЛ. Регулярный чемпионат
«Сибирь» (Новосибирск) – СКА (СПб) – 5:2 (2:1; 1:0; 2:1)
Шайбы: 1:0 – Улльстрем (3); 1:1 – Бурдасов (5); 2:1 – Шалунов (20); 3:1 – Санников (38); 4:1 – Жафяров (49); 5:1 – Губин (55); 5:2 – Калинин (57). Вратари: Салак 40/42 – Коскинен 23/28. Штрафное время: 14 – 10.
«Металлург» (Новокузнецк) – СКА – 4:3 (2:1; 1:0; 1:2)
Шайбы: 1:0 – Казаков (3); 2:0 – Язьков (6); 2:1 – Линдстрем (10); 3:1 – Стоа (27); 4:1 – Капризов (46); 4:2 – Дадонов (52); 4:3 – Дадонов (57). Нереализованный буллит: Калинин (49). Вратари: Кареев 32/35 – Коскинен 32/36. Штрафное время: 6 – 41.
Эту и другие статьи вы можете обсудить и прокомментировать в нашей группе ВКонтакте
Материал опубликован в газете «Санкт-Петербургские ведомости» № 165 (5538) от 07.09.2015.
Синдром Шегрена – что это такое? Причины, симптомы и лечение у опытных врачей медицинской Клиники МЕДСИ
Оглавление
Синдром Шегрена – аутоиммунное системное поражение соединительной ткани. Патология отличается тем, что в нее вовлечены железы внешней секреции (преимущественно слезные и слюнные). Вследствие развития заболевания появляется выраженная сухость кожи, носоглотки, глаз, рта, трахеи и влагалища. Также сокращается выработка пищеварительных ферментов. Патология может развиваться как самостоятельная или сопровождать склеродермию, дерматомиозит и другие заболевания. Лечение симптома Шегрена следует начинать после обнаружения первых же признаков.
Патоморфология
На раннем этапе в процесс вовлекаются мелкие протоки желез. При развитии заболевания железистая ткань атрофируется и замещается соединительной. Это приводит к нарушению функций пораженного органа. Нередко даже при отсутствии других выраженных симптомов синдрома Шегрена у пациентов отмечаются признаки воспаления слюнных желез.
Причины развития
Причины возникновения патологии в настоящий момент до конца не установлены.
Наиболее вероятной считают теорию о патологической реакции иммунной системы, которая развивается в ответ на повреждение клеток ретровирусом (герпесом, ВИЧ и др.). Как вирусы, так и клетки эпителия, измененные под их воздействием, воспринимаются иммунной системой человека как чужеродные. Иммунная система защищает организм и вырабатывает антитела. Это и приводит к разрушению тканей железы. Нередко синдром Шегрена передается по наследству, встречается у родителей и детей, у близнецов.
Спровоцировать развитие патологии могут следующие факторы (нередко их комбинации):
Симптомы синдрома Шегрена
Симптомы синдрома Шегрена во много зависят от причин заболевания, но всегда требуют устранения (лечения), так как существенно снижают уровень качества жизни пациента.
К основным железистым признакам относят:
К внежелезистым проявлениям патологии относят:
Нередко пациенты жалуются на повышенную чувствительность к ряду медикаментозных препаратов (нестероидным противовоспалительным средствам, антибиотикам и др.).
Если у вас появилась сыпь на теле, повысилась температура, пересыхают слизистые или обнаруживаются другие симптомы, и вы не знаете, что это, но хотите начать лечение, следует обратиться к специалисту: только он может провести диагностику и выявить синдром Шегрена или другую патологию.
Диагностика
Такие симптомы, как жжение и сухость глаз, например, не всегда свидетельствуют о синдроме Шегрена, но становятся причиной обращения к врачу с целью профилактики и лечения. Профессионалу очень важно точно распознать заболевание.
Диагностировать синдром Шегрена можно при наличии воспалительного процесса. Но в некоторых случаях воспаление провоцируется другими патологиями (например, сахарным диабетом). Для этого заболевания также характерно снижение секреции слюны. По этой причине диагностика должна быть максимально точной.
Наиболее информативным методом является биопсия слюнных и слезных желез с последующей гистологией полученного материала. Она проводится быстро и не доставляет пациентам выраженного дискомфорта. Фрагменты слизистых оболочек исследуются под микроскопом. Благодаря этому специалистам удается зафиксировать поражение желез.
Осложнения
К основным осложнениям синдрома Шегрена относят:
Патология прогрессирует как без лечения, так и в том случае, если терапия проводится неправильно. Именно поэтому следует обращаться только к высококвалифицированным врачам, располагающим опытом работы с пациентами с синдромом Шегрена.
Лечение заболевания
Основными задачами в терапии синдрома Шегрена являются снятие воспаления пораженных органов и устранение симптомов слизистых оболочек.
Для устранения воспалительного процесса назначаются:
В ходе подготовки к лечению пациентам проводят плазмаферез, позволяющий очистить кровь.
Для профилактики сухости конъюнктивы назначают препараты искусственной слезы и мази. Уход за полостью рта заключается в тщательном полоскании после каждого приема пищи.
Важно! Лечение синдрома Шегрена всегда проводится только под контролем врача-ревматолога.
Прогноз
Синдром Шегрена опасен тем, что может приводить к повреждению жизненно важных органов, постепенно прогрессировать. Бывают и случаи длительных ремиссий, когда патология никак не проявляет себя и больному кажется, что он полностью излечился, но болезнь внезапно возвращается. Одним пациентам помогает только симптоматическое лечение, другие долгое время борются с постоянным дискомфортом. Качество жизни многих больных существенно снижается. Пациенты страдают от суставных болей, сухости слизистых, упадка сил.
Важно! Пациенты с синдромом Шегрена подвержены высокому риску неходжкинской лимфомы. У некоторых больных развиваются другие онкологические заболевания, которые могут стать причиной не только снижения качества жизни, но и смерти.
При правильном и комплексном лечении пациенты могут рассчитывать на длительную и стойкую ремиссию. Но терапия должна быть комплексной и начаться как можно раньше – после обнаружения первых же признаков патологии.
Преимущества лечения синдрома Шегрена в МЕДСИ
Если вы хотите записаться на прием к ревматологу, позвоните
СИНДРОМ ЧЕМПИОНА КАК ВНУТРИЛИЧНОСТНЫЙ КОНФЛИКТ
Журнал СПОРТИВНЫЙ ПСИХОЛОГ
№2, 2005
Внутриличностный конфликт имеет ряд важных особенностей которые необходимо учитывать при работе с ним:
-необычность причин и структуры конфликта. Он не связан ни с другими личностями, ни с группами.
-латентность. Внутриличностный конфликт трудно обнаружить. Спортсмен и сам не осознает, что находится в состоянии конфликта. Может скрывать его под эйфорическим настроением или за активной деятельностью.
В этот период происходит переоценка многих ценностей и в первую очередь обьектом оценочных размышлений чемпиона становится категория «соотношение затраченных усилий и полученной компенсации». В понятие «компенсация» входит не только материальный фактор, но и моральный. Мы с вами знаем, как часто ранит именно моральная недооценка совершенного спортивного подвига.
Юниор, самбист и дзюдоист А. проходил вместе с 4 талантливыми борцами специальную психологическую подготовку к чемпионату страны по дзюдо. Проверить освоенную технику вхождения в боевое состояние решили на взрослом чемпионате по самбо. Он выступил выше всех ожиданий и прогнозов, заняв второе место. Но… вдруг решил, что не стал чемпионом среди взрослых только потому, что применял новую настройку на борьбу, чем поверг в изумление своего опытного и заслуженного тренера и товарищей по команде, которые считали, что успешно выступили именно благодаря этой настройке.
Парадокс в том, что в число первых обьектов критики такого чемпиона попадает чаще всего именно режим и система тренировки, приведшая его к успеху. И вы, конечно, догадываетесь в какую сторону требует изменить нагрузку чемпион.
К огромному сожалению этот вариант синдрома встречается достаточно часто и у тренеров-чемпионов, заводя их в дебри шарлатанства.
У чемпиона гипертрофированно развивается такой тип ошибочного мышления,как «доверие своему внутреннему имиджмейкеру», приводящий к святой уверенности, что его победа теперь автоматически гарантирует успех во всем, что он делает, но без тех усилий, что потребовались для первой победы.
Работать тренеру с таким спортсменом не просто. И к тому же данный тип склонен к конфликтному поведению. Вы обратили внимание, что в обоих случаях фигурировали и самоуверенность и падение мотивации, Сюда можно добавить, что эти спортсмены часто слабы в теории спортивной тренировки и игнорируют обьективные законы природы и организма.
И тогда мы можем увидеть ещё несколько вариантов проявления «синдрома чемпиона», которые наблюдались не только у борцов, но и во многих индивидуальных и командных видах спорта, что позволяет говорить об общей закономерности.
Чемпион с завышенной самооценкой всё чаще начинает воспринимать тренировочные задания тренера как скучные, однообразные и это тут же приводит к появлению нежелательных состояний.
Прежде всего, и наиболее часто возникает состояние монотонии, которое характеризуется потерей интереса, скукой, сонливостью, общей реакцией в сторону снижения активности, вплоть до замедления пульса и снижения обмена веществ, появления признаков усталости задолго до наступления истинного утомления.
Состояние психического пресыщения возникает тогда, когда тренировки продолжаются без изменения условий. Наиболее часто оно возникает тогда, когда спортсменам начинает надоедать однообразная работа, а часто проводить скоростные тренировки еще рано.
В этом случае возникает сильный внутриличностный психологический конфликт: нежелание работать в прежнем режиме, отрицательное отношение к нему входит в противоречие с сильными мотивами, побуждающими спортсмена продолжать подготовку к главному старту сезона. (Здесь необходимо иметь в виду, что чем сильнее мотивы достижения цели, тем легче спортсмен выходит из этого конфликта).
В результате вместо скуки и апатии, заторможенности возникает состояние напряжения и беспокойства с возможными аффективными разрядами (грубость, отказ от работы, слезы), которые могут приниматься за утомление и быть поводом для снижения нагрузки.
Ещё более неожиданно может проявляться «синдром чемпиона» в соревнованиях. Наиболее известно проявление так называемого «предстартового благодушия». Это состояние характеризуется тем, что чемпион недооценивает ситуацию, так как переоценивает себя (см. вышесказанное). Это приводит к снижению энергии, тонуса мышц, замедлению реакций, сверхудовлетворённости, отстраненности от ситуации соревнования (в ход идет и «мобильник» и общение с друзьями и пр.).
Состояние появляющееся, когда ещё «не чемпион» решил, что он «уже чемпион» обсуждается редко, но возникает оно очень часто. Это так называемый психосоматический срыв (ПСС)— состояние дезинтеграции во взаимодействиях между психикой и соматическими функциями, нарушающее управление двигательным аппаратом, потеря контроля над собой и проявляющееся на пике психического и физического напряжения в деятельности. Наиболее частым пусковым механизмом является допущенная спортсменом преждевременная мысль о достигнутой победе, результате.
Важнейшим компонентом влияния на отношение спортсмена к предьявляемой нагрузке является поиск мотивации для каждого тренировочного занятия и даже отдельных упражнений.
Большую роль в этом сыграет психологический режим построения каждого тренировочного урока. Он позволит сформировать внутреннюю психологическую дисциплину.
Выделяют шесть психологически этапов тренировочного урока:
1. Этап планирования, мысленная настройка на тренировку (основой является план тренировочных занятий, расписанный хотя бы на месяц вперёд, недопустимо являться на тренировку не зная характера работы).
2. Разминка, идеомоторное представление тренировочной работы, наиболее сложных и опасных элементов и ситуаций. (основой является позитивный анализ предыдущих уроков и имеющихся хронических проблем).
3. Основная работа в режиме «мобилизация – расслабление» (основой являются
полученные ранее навыки релаксации и мобилизации и личная модель соревновательного поведения).
4. Заключительная часть («заминка») – снижение возбуждения ЦНС
Синдром Бругада
Синдром Бругада — это редкое заболевание сердца, характеризующееся желудочковой тахиаритмией и повышенным риском внезапной сердечной смерти.
Клинические проявления синдрома Бругада могут наблюдаться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на зрелый возраст. Типичный пациент с СБ — здоровый мужчина 35-40 лет, не имеющий в анамнезе заболеваний сердца или каких-либо признаков сердечно-сосудистой недостаточности.
Для синдрома Бругада характерны такие проявления, как затруднение дыхания, обмороки, желудочковая тахиаритмия (фибрилляция желудочков) и снижение коронарного кровоснабжения.
Распространенность СБ во всем мире составляет
5 случаев на десять тысяч человек, но в странах Юго-Восточной Азии заболеваемость намного выше: до 10 случаев на десять тысяч человек. У мужчин этот синдром диагностируют до 8 раз чаще.
Причины возникновения
25-30% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в гене SCN5A, которые влияют на структуру и функцию натриевых каналов, вследствие чего снижается содержание натрия в кардиомиоцитах (мышечных клетках сердца) и нарушается проводимость сердца.
На данный момент в научной литературе описаны более 200 мутаций 18 различных генов, также ассоциированных с синдромом Бругада. Но роль, которую они играют в возникновении этого редкого заболевания, еще предстоит определить. Большая часть мутаций наследуется от родителей к детям (по аутосомно-доминантному типу). Ребенок, чей родитель является носителем мутационного гена, имеет 50% шанс унаследовать СБ.
Приобретенная (негенетическая) форма СБ (65-70%) ассоциируются с некоторыми лекарствами (блокаторами натриевых каналов); высоким уровнем калия или кальция в крови; низким уровнем калия; лихорадкой. В некоторых случаях причину развития синдрома установить не удается.
Согласно статистике, от 12 до 20% всех случаев внезапной смерти обусловлены синдромом Бругада.
Симптомы
Обычно клинические проявления синдрома Бругада возникают в покое — во время сна или отдыха — и включают затруднение дыхания, обмороки, судороги, желудочковую тахиаритмию и остановку сердца. Внезапная остановка сердца может являться начальным симптомом СБ примерно у трети пациентов.
Нередко синдром Бругада протекает без явных признаков или симптомов (аритмии, затруднения дыхания, потери сознания). Риск внезапного и полного прекращения сердечной деятельности у таких пациентов значительно ниже.
Диагностика
Врач проводит подробный опрос пациента, изучает семейную историю (включая семейную историю внезапной сердечной смерти). Физикальный осмотр, как правило, не выявляет никаких отклонений, поэтому пациенту назначается ЭКГ — в некоторых случаях с использованием лекарственных препаратов (блокаторов кальциевых каналов), которые помогают определить характерные признаки синдрома Бругада. Дополнительно, для дифференциальной диагностики, могут назначаться другие инструментальные исследования сердца, суточное мониторирование ЭКГ (холтер).
Лабораторная диагностика может включать генетическое исследование на мутацию в гене SCN5A, анализ на уровень кальция и калия, анализы на уровень МВ-креатинкиназы и тропонина (для исключения других диагнозов).
Дифференциальный диагноз
Чаще всего синдром Бругада дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:
Лечение синдрома Бругада
Лекарственных препаратов, воздействующих на причину развития синдрома Бругада, не существует. Пациентам с высоким риском желудочковой тахиаритмии и внезапной остановки сердца предлагается имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Использование антиаритмических препаратов спорно: с одной стороны, такие препараты, как хинидин, способны снижать количество эпизодов желудочковой тахиаритмии, с другой стороны, известны случаи, когда их применение у пациентов с СБ было связано с возникновением фатальной аритмии.
Рекомендации по терапии для пациентов с бессимптомным течением заболевания противоречивы: наблюдение до появления симптомов (хотя начальным симптомом может являться остановка сердца), изучение семейной истории, электрофизиологическое исследование сердца с целью определения показаний к установке кардиовертер-дефибриллятора. Генетическое тестирование рекомендуется не только пациентам с СБ, но и их родственникам. Также пациентам предлагается симптоматическое и поддерживающее лечение.
Особенности и преимущества лечения синдрома Бругада в клинике Рассвет
Кардиологи Рассвета занимаются диагностикой и лечением всех заболеваний, связанных с поражением сердца и сосудов, в том числе — редких болезней и синдромов.
Наши специалисты проводят оценку индивидуального риска сердечно-сосудистых событий, основанную на доказательных методах и математических расчетах. Такой подход позволяет предсказать риск коронарной катастрофы, вовремя принять меры профилактики, изменить образ жизни и сохранить здоровье сердца на долгие годы.
В распоряжении кардиологов Рассвета современное медицинское оборудование, позволяющее точно диагностировать не только типичные заболевания сердца и сосудов, но и редкие болезни и синдромы, которые остаются «медицинской загадкой» для большинства специалистов других медицинских учреждений.
Наши пациенты могут быть уверены в том, что в Рассвете им поставят правильный диагноз, подберут эффективное лечение типичного или редкого заболевания, предложат индивидуальную схему симптоматической и поддерживающей терапии, если лекарства, воздействующего на причину редкой болезни, не существует.
Синдром чемпиона что это
Сотрудниками «Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета» приводятся данные литературы и описание клинического наблюдения CHARGE-синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования у ребенка 3 лет 7 мес.
Особенность представляемого клинического случая состоит в ранней диагностике CHARGE-синдрома.
CHARGE-синдром (OMIM 214800) обусловлен мутациями в гене CHD7 (локус 8q12.2), который кодирует ДНК-связывающий белок 7 хромодоменной геликазы (Chromodomain Helicase DNA binding protein 7). В литературе описан фенотип, вызванный мутацией в гене семафорин-3E
(SEMA3E; 608166) в хромосоме 7q21. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще встречается спорадически, так как связан с мутациями, возникающими de novo. Распространенность CHARGE-синдрома в детской популяции 1 : 12 000.
Название синдрома – аббревиатура, образованная от терминов, означающих характерные аномалии развития: – «C» (coloboma) – одно- или двусторонняя колобома радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва с микрофтальмией или без таковой; – «H» (heart defects) – аномалии сердечно-сосудистой системы; – «A» (atresia of choanae) – одно- или двусторонняя атрезия либо стеноз хоан; – «R» (retardation of growth and development) – дефицит роста, отставание в развитии; – «G» (genital anomalies) – аномалии половых органов; – «E» (ear abnormalities and sensorineural hearing loss) – аномалии органа слуха. CHARGE-синдром характеризуется основными 6 признаками, однако еще более 20 врожденных аномалий могут встречаются в различных вариациях.
Диагноз CHARGE-синдрома ставится при наличии у пациента 4 или 3 основных и 3 второстепенных диагностических характеристик. При наличии одного или 2 основных и нескольких второстепенных признаков диагноз CHARGE-синдрома возможен. Из 4 наблюдаемых детей с редким CHARGE-синдромом приводим клинический случай.
Клиническое наблюдение
Пациент – мальчик И. 3 лет 7 мес. Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й беременности, родился в срок с массой тела 3590 г, длиной 55 см. При рождении состояние тяжелое: асфиксия, дыхательная недостаточность III степени. С периода новорожденности ребенок наблюдается неврологом по поводу резидуального поражения ЦНС, псевдобульбарного синдрома, задержки психомоторного развития, пареза лицевого нерва справа. В связи с нарушением глотания при аспирации с 1 мес ребенок находился на зондовом питании (назогастральный зонд) до 1 года. В возрасте 13 мес у ребенка предположена тугоухость, на основании клинических проявлений генетиком предположен CHARGE-синдром. Мальчик с периода новорожденности воспитывается в психоневрологическом доме ребенка.
В 1 год 10 мес ребенок поступил в отделение оториноларингологии клиники СПбГПМУ для сурдологического обследования. При поступлении у пациента выявлена задержка психомоторного и психоречевого развития. Ходить, стоять, сидеть самостоятельно без поддержки не может. Навыков самообслуживания нет. В зондовом питании не нуждается, способен глотать измельченную пищу. Имеется асимметрия лица за счет пареза лицевого нерва справа. Поведенческие реакции на звуковые стимулы в диапазоне речевых частот нестабильные (за счет неврологической симптоматики), отмечаются при интенсивности стимула 80–100 дБ. Речевая продукция представлена гласными звуками. Реакция на обращенную речь отсутствует. Отоскопия: заушные области не изменены, при пальпации и перкуссии безболезненны. Уши гиперэластичные. Наружные слуховые проходы сужены в костных отделах, барабанные перепонки мутные, просвечивает экссудат, опознавательные пункты барабанных перепонок четко не визуализируются. Результаты сурдологического обследования: тимпанометрия справа и слева тип «В» (характерен для экссудативного отита); задержанная, вызванная отоакустическая эмиссия отсутствует слева и справа; отоакустическая эмиссия на частоте продукта искажения (ОАЭПИ) отсутствует слева и справа; коротколатентные стволовые вызванные потенциалы КСВП (CE – Chirp, воздушный телефон): справа, слева более 100 дБ нПС, слева зарегистрирован низкоамплитудный микрофонный потенциал, справа микрофонный потенциал не зарегистрирован. КСВП (CE – Chirp, костный телефон): справа, слева более 50 дБ нПС. Поведенческая аудиометрия – нестабильные реакции в диапазоне речевых частот на тональные стимулы 80–100 дБ нПС, что соответствует IV степени тугоухости (коррелируют с результатами КСВП).
Мальчику проведен курс консервативной терапии с последующим двусторонним шунтированием барабанных перепонок. В результате обследования диагностирована хроническая двусторонняя сенсоневральная тугоухость IV степени, слева по типу слуховой нейропатии. Произведено бинауральное слухопротезирование сверхмощными аппаратами заушного типа; регулярно проводятся занятия со специальным педагогом по развитию речи.
В возрасте 2 лет 1 мес ребенок обследован в специализированной нефрологической клинике СПбГПМУ. При осмотре обращают внимание выраженная асимметрия лица, задержка психоречевого развития, пониженное питание (масса тела 12,2 кг), задержка роста (84,5 см), хроническая белково-энергетическая недостаточность II степени, смешанного генеза. Рост ребенка в 3 года 7 мес 84,5 см, что соответствует 1-му центильному интервалу ребенка 2,5-летнего возраста. Отмечены сколиоз, полифалангия (удвоение ногтевой фаланги) большого пальца левой кисти. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, правое яичко отсутствует, выявлены генитальная гипоплазия, гипоспадия, крипторхизм, микропенис, фимоз.
По данным ультразвукового исследования, объем почек снижен. Констатирована двусторонняя гипоплазия почек. В возрасте 2 года 1 мес у ребенка скорость клубочковой фильтрации по формуле Schwartz составляла 91,4 мл/мин/1,73 м2, в возрасте 3 года 7 мес – 68,8 мл/мин/1,73 м2, что соответствует хронической болезни почек, стадии 2 (ХБП С2).
У пациента диагностирован врожденный порок сердца – открытый аортальный проток, открытое овальное окно, недостаточность кровообращения 0. По данным эхокардиографии определяются открытое овальное окно до 2 мм, открытый аортальный проток диаметром до 3,5 мм. Электрокардиография: синусовый ритм с частотой сердечных сокращений 130 в минуту, электрическая ось сердца отклонена влево, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, синусовая брадиаритмия стоя.
При неврологическом исследовании выявлено резидуально-органическое поражение ЦНС. Диффузная мышечная гипотония. Парез n. facialis справа. Задержка психомоторного, психоречевого развития. Псевдобульбарный синдром. При офтальмологическом исследовании диагностирована колобома сосудистой оболочки и диска зрительного нерва, правостороннее сходящееся косоглазие.
Таким образом, комплексное обследование выявило у ребенка 5 основных и 2 второстепенных критерия диагностики CHARGE-синдрома со стороны органов мочевой и половой систем (двусторонняя гипоплазия почек, гипоплазия гениталий – микро-пенис, крипторхизм, фимоз); сердечно-сосудистой системы (врожденный порок сердца без гемодинамически значимых нарушений); зрительного аппарата (колобома сосудистой оболочки и диска зрительного нерва, правостороннее сходящееся косоглазие); слухового аппарата (аномалия формы ушных раковин, хроническая двусторонняя нейросенсорная тугоухость IV степени, слева по типу слуховой нейропатии, двусторонний экссудативный отит); нервной системы (резидуально-органическое поражение ЦНС, задержка психоречевого развития, парез лицевого нерва справа, асимметрия лица, диффузная мышечная гипотония, псевдобульбарный синдром); костной системы (сколиоз, полифалангия); задержка роста, хроническая белково-энергетическая недостаточность II степени.
Обсуждение
Считают, что наиболее опаснен для жизни пациентов с CHARGE-синдромом период новорожденности. Двусторонняя атрезия хоан вызывает респираторный дистресс-синдром, требующий немедленной реанимации. Односторонняя атрезия хоан может оставаться не диагностированной до тех пор, пока у ребенка не проявится постоянная односторонняя ринорея. В нашем наблюдении у мальчика в настоящее время атрезия хоан не установлена.
Аспирация и нарушения глотания у детей с CHARGE-синдромом в основном являются результатом аномалий IX/X пары черепных нервов, встречается при атрезии хоан или расщеплении неба. Кормление детей сопровождается кашлем, удушьем, носовой регургитацией, аспирированием и/или гастроэзофагеальным рефлюксом. У нашего пациента в первый год жизни отмечались трудности с кормлением и нарушения глотания, обусловленные псевдобульбарным синдромом. В настоящее время сохраняется периодический аспирационный синдром, с которым связаны проблемы с дыханием, в раннем детстве ребенок долгое время получал питание через назогастральный зонд.
Врожденные пороки сердца встречаются у 75 –85% детей с CHARGE-синдромом. У нашего пациента выявлен открытый аортальный проток без нарушения гемодинамики. Колобома определяется у 80% больных. У мальчика выявлена двухсторонняя колобома – ретинальная и диска зрительного нерва, правостороннее сходящееся косоглазие.
Потеря слуха служит наиболее характерным проявлением CHARGE-синдрома. Парез лицевого нерва сочетается с сенсоневральной потерей слуха, что отмечено в нашем наблюдении. Отсутствие или гипоплазия полукружных каналов ухудшает равновесие, способствует задержке двигательной активности детей, что не диагностировано в описываемом клиническом случае.
В 50–60% случаев пациенты имеют генитальную патологию. В нашем наблюдении у мальчика выявлены микропенис, крипторхизм, фимоз.
У 30% пациентов наблюдаются клинодактилия, полидактилия, контрактуры, брахидактилия, гипермобильность, отсутствие ребер и аномальные позвонки, сколиоз. У наблюдаемого пациента выявлены сколиоз, полифалангия большого пальца левой кисти.
При CHARGE-синдроме описаны дисплазия, гипоплазия, агенезия почек, подковообразная почка, гидронефроз уретеронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, дивертикул мочевого пузыря, стеноз уретры с прогрессированием в хроническую болезнь почек, что определяет неблагоприятный прогноз. У представленного нами пациента установлены двусторонняя гипоплазия почек, хроническая болезнь почек стадии 2, что относится к второстепенным признакам синдрома.
Дифференциальная диагностика проводилась с синдромом делеции 22q11.2, папиллоренальным синдромом, синдромами Каллмана (Kallman), Кабукки I тип (Kabuki), Жубера II тип (Joubert) I, кошачьего глаза, брахиооторенальным (BOR), с врожденной атрезией хоан, VACTERL-ассоциацией.
Прогноз заболевания зависит от степени тяжести врожденных аномалий. Поражение органов мочевой системы при CHARGE-синдроме нередко уже в детском возрасте прогрессирует в хроническую болезнь почек.
Заключение
Представлено клиническое наблюдение пациента с CHARGE-синдромом с сочетанными аномалиями развития органов и систем, включающих 5 основных признаков и 2 второстепенных. Особенность данного клинического наблюдения состоит в отсутствии у пациента атрезии хоан.
Выпуск: Российский вестник перинатологии и педиатрии 2020; 65:(1): 116–121.
Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Горкина О.К., Павлов П.В., Захарова М.Л., Бреусенко Д.В.