20-летняя девушка из-за редкой болезни «застряла» в теле ребёнка, но не сдаётся
По словам Мишель, её беспокоит всего несколько вещей, среди них — слишком маленькое количество аттракционов, на которые она может ходить.
Мишель Киш родилась с настолько редкой аномалией, что на данный момент известно о 250 случаях подобного заболевания. Синдром Халлермана — Штрайфа — это так называемая черепно-лицевая дисморфия, которая включает в себя вид «птичьей головы», острый, тонкий, изогнутый нос, напоминающий клюв попугая, а также карликовость. Несмотря на то что Мишель уже 20 лет, она не выше талии своей младшей сестры Сары, сообщает The Sun.
Но храбрая Мишель не позволяет болезни ущемлять её в чем-либо, поэтому девушка мечтает стать педиатром или, как запасные варианты, актрисой либо модельером.
Когда я была беременна Мишель, то всё было нормально. Но после её рождения врачи сразу поняли, что с ней что-то не так. Малышку пришлось отправить в другую больницу, чтобы ей смогли поставить диагноз. Никто не мог нам сказать, что будет дальше
Мишель живёт в штате Иллинойс, США. Ей требуются круглосуточный медицинский уход, специальная медсестра, которая ездит с ней в школу, и постоянные осмотры в больнице.
Помимо этого у Мишель кардиомиопатия, хроническая лёгочная болезнь, короткие конечности, хрупкие кости и алопеция. Но это не мешает ей развиваться дальше.
Сейчас Мишель — 20-летняя молодая леди, которая умна как сова и всегда счастлива. У неё высокая самооценка, она любит себя и каждый день проживает со счастливым сердцем. Благодаря ей становлюсь счастливой и я
Сама Мишель жалуется только на несколько вещей, которые мешают ей жить.
Слишком мало аттракционов, на которые я могу ходить из-за ограничений по росту. Ещё из-за трахеостомической трубки я не могу нырять, а это отстой, потому что я хотела стать русалкой. И у меня до сих пор не было парня, а у моей младшей сестры был!
Стоматологический статус ребенка при синдроме Халлермана-Штрайфа
Синдром Халлермана-Штрайфа (Hallerman-Streiff syndrome, окуло-мандибуло-фациальный синдром) впервые был описан C.Audru в 1893 году. В 1948 году немецкий офтальмолог W. Hallerman выделил его в самостоятельную нозологическую форму, позднее швейцарский офтальмолог E. B. Streiff также описал клинические случаи проявления данной патологии.
Наблюдаются также двусторонняя катаракта, микрофтальмия; высокое нёбо; неправильный рост зубов и сверхкомплектные зубы; гипотрихоз вплоть до гнездной алопеции; очаговая атрофия кожи головы и носа. Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах низкой возрастной нормы. Тип наследования не установлен. Риск повторения аномалии у детей пробанда: низкий. Пренатальная УЗИ диагностика обязательна. Лечение симптоматическое.
В качестве примера приводим клиническое наблюдение.
Пациент В., 8 лет. Дата рождения: 27.08.2003
Родители обратились в детскую клинику МГМСУ для обследования и лечения по поводу нарушения прикуса у ребенка, изменения внешнего вида и формы зубов, разрушения их коронок.
Анамнез соматического заболевания. Патология выявлена при рождении ребенка. Первый ребенок – дочь (2001 г.р.) с врожденными пороками развития: задержка психомоторного развития (ЗПМР), Задержка речевого развития (ЗРР), эписиндром.
Ребенок от второй беременности, вторых родов в 39 недель. Настоящая беременность со слов матери протекала без осложнений, без угрозы прерывания беременности. Вес при рождении 3700 грамм, рост 54 см, головное предлежание, закричала сразу. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. На 2-е сутки в связи со стридором, невозможностью сосания переведена в отделение интенсивной терапии патологии новорожденных.
Зондовое вскармливание в течение 3-х месяцев, далее до 1 года только с ложки жидкой пищей. Самостоятельный прием пищи после 1 года. Задержка физического, психомоторного и речевого развития: гипотрофия, головку держит с 3 месяцев, сидит с 9 месяцев, ходит с 1 года. Лепетная речь с 2-х лет. Фразовая речь с 3-х лет (речь малопонятна, запас слов и речевых навыков ограничен).
Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа.
Диагноз: окуло-мандибуло-фациальный синдром (синдром Халлермана-Штрайфа).
При обследовании головы и полости рта выявлена следующая патология развития: дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), врожденное недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, дистальное положение нижней челюсти, микростомия. Деформация прикуса: дистальная окклюзия (смыкание по II классу Энгля), вертикальная резцовая дизокклюзия, сужение верхней челюсти, готическое небо и истинная микрогнатия и микрогения.
Проведена дифференциальная диагностика со следующими заболеваниями: прогерия, мандибуло-фациальный дизостоз, синдром Секкеля.
На основании клинического, клинико-генеалогического, рентгенологического и специальных методов обследования поставлен диагноз: окуло-мандибуло-фациальный синдром (синдром Халлермана-Штрайфа). Тип наследования: не установлен.
На ортопантомограмме выявлено: недоразвитие нижней и верхней челюстей, скученность зубов, системная гипоплазия эмали, задержка сроков формирования и прорезывания зубов.
План дополнительного обследования, лечения и реабилитации
Проведение спиральной КТ лицевого отдела черепа, изготовление стереолитографической модели (ЗD) с последующим планированием и проведением реконструкции нижней челюсти и скулоорбитального комплекса методом КДА и контурной пластики (в 12-14 лет: после окончания формирования и развития лицевого отдела черепа, соответствия паспортного и физического возраста). Комплексное ортодонтическое лечение на съемной и несъемной технике до и после остеотомии верхней челюсти и нижней челюсти с постановкой в конструктивный прикус (в 14-18 лет).
Проведена профессиональная гигиена полости рта, санация полости рта. Рекомендована ремотерапия с целью профилактики кариеса и его осложнений. В дальнейшем рекомендовано диспансерное наблюдение у врача стоматолога с кратностью осмотров 3-4 раза в год, проведение хирургической и ортодонтической коррекции соответственно намеченному плану.
Савинова Е.А., Тутуева Т.А., Ковылина О.С. Стоматологический статус ребенка при синдроме Халлермана-Штрайфа // Актуальные вопросы стоматологии детского возраста и профилактики стоматологических заболеваний: сб. науч. тр. под ред. проф. Кисельниковой Л.П., доц. Дроботько Л.Н. – М., СПб, 2012
Синдром халлермана штрайфа что это
ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Российская Федерация
Стоматологический факультет, кафедра детской терапевтической стоматологии
Особенности лечения детей с синдромом Халлермана—Штрайфа на стоматологическом приеме
Журнал: Российская стоматология. 2015;8(1): 67-68
ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Российская Федерация
ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Российская Федерация
Стоматологический факультет, кафедра детской терапевтической стоматологии
Мандибулоокулофациальный синдром (Нallerman—Streiff syndrome) — это наследственное спорадическое заболевание, характеризующееся низким ростом пациента с пропорциональным телосложением и характерным «птичьим лицом». Соотношение полов — 1:1. Популяционная частота: от 1:10 000 до 1:30 000.
Синдром Халлермана—Штрайфа впервые был описан С. Audru в 1893 г. В 1948 г. немецкий офтальмолог W. Нallerman выделил его самостоятельную нозологическую форму, позднее швейцарский офтальмолог E. Streiff также описал клинические случаи проявления данной патологии.
Основные признаки: брахицефалия, выступающие теменные и лобные бугры, тонкий клювовидный нос, маленький рот, малые размеры верхней челюсти; гипоплазия хрящей носа и нижней челюсти и узкие верхние дыхательные пути обусловливают частые осложнения: затрудненное дыхание, обструктивное апноэ во время сна, рецидивирующие инфекции дыхательных путей. Наблюдается также двусторонняя катаракта, микрофтальмия; высокое небо; неправильный рост зубов и сверхкомплектные зубы; гипотрихоз вплоть до гнездной алопеции; очаговая атрофия кожи головы и носа. Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах низкой возрастной нормы. Тип наследования не установлен. Риск повторения аномалии у детей пробанда: низкий. Пренатальная УЗ-диагностика обязательна. Лечение симптоматическое.
Родители восьмилетнего пациента В. обратились в детскую клинику МГМСУ им. А.И. Евдокимова для обследования и лечения по поводу нарушения прикуса у ребенка, изменения внешнего вида формы зубов, разрушения их коронок.
Анамнез соматического заболевания. Патология выявлена при рождении ребенка. Ребенок от второй беременности, вторых родов в 39 нед. Настоящая беременность со слов матери протекала без осложнений, без угрозы прерывания беременности. Вес при рождении 3700 г, рост 54 см, головное предлежание, закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. На 2-е сутки в связи со стридором, невозможностью сосания переведен в отделение интенсивной терапии патологии новорожденных.
Зондовое вскармливание в течение 3 мес, далее до года только с ложки жидкой пищей. Самостоятельный прием пищи после года. Задержка физического, психомоторного и речевого развития: гипотрофия, голову держит с 3 мес, сидит с 9 мес, ходит с года. Лепетная речь с 2 лет. Фразовая речь с 3 лет (речь малопонятна, запас слов и речевых навыков ограничен).
Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа.
Диагноз: мандибулоокулофациальный синдром (синдром Халлермана—Штрайфа).
В возрасте 1 года при оформлении статуса инвалидности и диспансерным обследованием специалистами установлены следующие множественные врожденные пороки развития (МВПР). Сердечно-сосудистая система: врожденная патология — открытое овальное окно без нарушения кровообращения и регургитации, МАРС (дополнительные хорды левого желудочка), пролапс митрального клапана. Центральная нервная система: ишемически-гипоксически-энцефалопатический синдром, задержка физического, психомоторного и речевого развития. Брахицефалическая форма черепа, позднее закрытие родничков (большой родничок не закрыт). Патология глаз: микрофтальм, врожденный птоз верхних век, косоглазие; частичная атрофия зрительного нерва; астигматизм, миопия средней степени; обратное зрение, голубые склеры. Опорно-двигательный аппарат: низкий рост, кифосколиоз; узкая грудная клетка с деформацией ребер и мечевидного отростка; деформация ключиц и лопаток, костей и мышц правого предплечья. Гипогенитализм.
В настоящее время у ребенка низкий рост (97 см), несоответствие паспортного и физиологического возраста ребенка. Кожные покровы: гипотрихоз — волосы светлые, сухие, ломкие с участками алопеции; кожа светлая, сухая, тонкая с участками гиперпигментации, морщинистая.
При обследовании головы и полости рта выявлена следующая патология развития: дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), врожденное недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, дистальное положение нижней челюсти, микростомия. Деформация прикуса, дистальная окклюзия (смыкание по II классу Энгля), вертикальная резцовая дизокклюзия, сужение верхней челюсти, готическое небо и истинная микрогнатия и микрогения.
Задержка прорезывания постоянных зубов — сохранены все временные зубы, отсутствует их физиологическая подвижность, скученность зубов верхней и нижней челюсти, отсутствуют тремы. Эмаль зубов желтоватого цвета, матовая, не имеет блеска. Определяются участки истончения эмали и обнажения дентина. Зубы 5.4, 6.4 — коронки разрушены, дентин пигментированный, податливый. При зондировании отмечается болезненность (К04.3 хронический пульпит). Зубы 5.2, 5.1, 6.1, 6.2 — кариозные полости, заполненные размягченным пигментированным дентином на контактных и оральных поверхностях, зондирование болезненно (К04.3 хронический пульпит). 7.4, 8.4 — кариозные полости на жевательных поверхностях заполнены плотным пигментированным дентином (К02.1 кариес дентина). Гипоплазия эмали временных зубов верхней и нижней челюстей. Стираемость выражена незначительно.
Проведена дифференциальная диагностика со следующими заболеваниями: прогерия, мандибулофациальный дизостоз, синдром Секкеля.
На основании клинического, клинико-генеалогического, рентгенологического и специальных методов обследования поставлен диагноз: мандибулоокулофациальный синдром (синдром Халлермана—Штрайфа). Тип наследования не установлен.
На ортопантомограмме выявлено: недоразвитие нижней и верхней челюстей, скученность зубов, системная гипоплазия эмали, задержка сроков формирования и прорезывания зубов.
Проведена спиральная компьютерная томография лицевого отдела черепа, построена стереолитографическая модель (3D) черепа с последующим планированием проведения реконструкции нижней челюсти и скулоорбитального комплекса методом КДА и контурной пластики (в 12—14 лет: после окончания формирования и развития лицевого отдела черепа, соответствия паспортного и физического возраста). Комплексное ортодонтическое лечение на съемной и несъемной технике до и после остеотомии верхней челюсти и нижней челюсти с постановкой в конструктивный прикус (в 14—18 лет).
Проведена профессиональная гигиена полости рта, санация полости рта. Рекомендована реминерализующая терапия с целью профилактики кариеса и его осложнений. В дальнейшем рекомендовано диспансерное наблюдение у врача-стоматолога с кратностью осмотров 3—4 раза в год, проведение хирургической и ортодонтической коррекции соответственно возрасту пациента.
Необходима диспансеризация и комплексное лечение у детских врачей-специалистов — педиатра, кардиолога, офтальмолога, ортопеда, детского невролога, дерматолога, психолога.
Прогноз для жизни пациента с учетом обследования и лечения — благоприятный.
Окуло-мандибуло-фациальный синдром (oculomandibulofacial syndrome)
Синоним: синдром Халлермана-Штрайфа. Впервые описан в 1893 т. С. Audry, выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1948 г. W. Hallermann.
Минимальные диагностические признаки: нанизм, врожденная катаракта, микрофтальмия, дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), гипотрихоз, атрофия кожи в области головы и носа, аномалии зубов.
Клиническая характеристика
Больные имеют низкий рост (95 %), пропорциональное телосложение. Симптомы дисцефалии включают брахицефалию с выступающими лобными и теменными буграми, тонкий клювовидный нос, микрогнатию, что создает впечатление «птичьего лица». Отмечаются двусторонняя катаракта (93 %) и микрофтальмия (88 %), высокое, арковидное небо, микростомия. Аномалии зубов включают зубы новорожденных, дополнительные зубы, неправильный рост зубов и гипоплазию эмали.
Характерны гипотрихоз (97 %), участки алопеции на голове, очаговая атрофия кожи в области головы и носа (98 %). В некоторых случаях отмечаются микроцефалия, голубые склеры, нистагм, косоглазие, опущенные наружные углы глаз, проз, гипотелоризм, гетерохромия радужки, глаукома, лордоз, сколиоз, узкая грудная клетка, синдактилия, гипогенитализм, крипторхизм. Умственное развитие в пределах нормы. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1 :Ж1. 7 мл наследования точно не установлен. Большинство описанных случаев спорадические, предполагается аутосомно-доминантное наследование.
Дифференциальный диагноз: прогерия, нижнечелюстно-лицевой дизостоз, пикнодизостоз, черепно-ключичная дисплазия, глазо-зубо-костная дисплазия, Секкеля синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Синдром Халлермана-Штрайфа (дисцефальгический синдром Франсуа)
Впервые выделен в отдельную нозологическую форму \Л/.НаНегтапп в 1948 г. и Е.51ге1Й в 1950 г. [14]. Популяционная частота синдрома не установлена. В современной литературе описано более 150 верифицированных случаев синдрома [15]
Лабораторные и функциональные методы исследования. При офтальмоскопии на глазном дне обнаруживаются очаги хореоретинальной атрофии, колобо- ма зрительного нерва Оценка состояния хрусталиков может быть проведена с помощью ультразвуковой биомикроскопии, которая позволяет определить и оценить наиболее целесообразные пути проведения анестезии и предоперационной подготовки больных [24, 23].
Эхокардиография помогает выявлению врожденных пороков сердца.
Критерии диагноза. Основными критериями диагноза синдрома Халлермана-Штрайфа являются, черепно-лицевые дисморфии («птичье лицо»), микрофтальмия, врожденная катаракта, гипоплазия нижней челюсти, гипотрихоз
2 §|одгеп Т Негеййагу сопдепйа! зршосегеЬеНаг а(ах1а сотЬтей т№ српдеш(а1 са(агас! апй оПдорИгета Ас1е Рзус1иаг Меиго! Зсапй 1947, 46(зирр!) 286-9
Дифференциальный диагноз проводится с мандибуло-фациальным дизосто- зом, глазозубокостной дисплазией, прогерией, синдромами Секкеля, Вольфа-Хирш- хорна, пикнодиостозом (мукополисахари- доз VI типа).
Лечение и профилактика. В необходимых случаях может быть рекомендована хирургическая коррекция глаз и зубов. В спорадических случаях заболевания медико-генетический прогноз осуществляется, исходя из гипотезы свежей доминантной мутации Риск повторения унаследованных форм составляет 50%
Представленные в данном разделе отдельные формы наследственной патологии, сопровождающиеся поражением органов зрения и других органов и систем, естественно, не отражают всей наследственной патологии органов зрения. На примере представленных нозологий наиболее ярко отражаются возможности и пути ранней диагностики наследственных заболеваний у детей, так как дети с данной группой болезней попадают в первую очередь в поле зрения педиатров и генетическая настороженность врача- педиатра даст возможность после консультации с окулистом своевременно поставить точный диагноз и определить тактику дальнейшего наблюдения, лечения и профилактики наследственных заболеваний в семье Некоторые наследственные формы, связанные с вовлечением в патологический процесс органов зрения отражены в других разделах (см.
4 Ьадюг-Тоигеппе С, ТгапеЬ|аегд I., СГшдпе 0, е( а1 Нотогудоз1(у тарртд о! Маппезсо-8|одгеп зупйготе Ю 5д31 Еиг ^ Нит 6епе1 2003, 11 770-8
5 Зкге Н, Вегд К Ьткаде з1иЙ1ез оп (Не Маппезсо-3)одгеп зупйготе апй Нурегд- опайо!гор1С Нуродопайзт С1т бепе! 1977 11 57-66
7 Шкег Р Э, В1|!гег М 6, ЗИар1га Е Мап- пезсо-§|одгеп зупйготе еук)епсе (ог а 1узозо- та! з1огаде йюогйег №иго!ду 1985, 35 415-41
9 1_епг № Яесеззш-дезсГНесГНздеЬипйепе М|кго- рММпие т|1 ти1(ф1еп МгззЬНйипдеп
2 КтйегИеНк. 1955,77 384-90
10 Мд О, ТИаккег N. Согсогап СМ, е! а! Оси1о1асюсагй10йеп(а1 апй 1_епл гшсгорЬ- 1(1а1т1а зупйготез гези1а! 1гот Й13!тс! с!азз- ез о! ти!а!юп5 т ВСОВ N8! бепе! 2004, 36(4) 411-6
12 Егзт N К, Тидзе! 2, боксе В, е! а! 1_епг гтисгорММпш зупйготе \м|№ йеп!а1 апотаНез а сазе герог! ^ Оеп! С1и1й С1ис 2003, 70(3) 262-5
14 Ргапсо^ Ргапсою йузсерЬаНс зупйготе В11И1 0е1ес!з Опд Аг! Зег, 1982,18(6) 595-619
15 Оау1й 1-Я Рт!оп М, бепесоу О, е! а1 На11егтапп-$1ге|Н зупйготе ехрепепсе и/М15 ра!1еп!з апй гетш о 1 (Не 1|!ега!иге 1999,10(2) 160-8
16 А1 КПат АИтей М, А1 НегЫзЬ АЬйиНаЬ
17 Агасепа Т 8апдиега Р НаНегтапп- 8!ге|Н-Ргапсо13 зупйготе ^ Рей1а! ОрИ!а1то1 1977 14 373-8
18 Нои.Ш На11егтап-8!ге|Н зупйготе аззос1а!ей «1И1 зтаИ сегеЬеНит, епйосппора!)1у апй тсгеазей сЬготозота! Ьгеакаде Ас!а Раей1а!г 2003,92(7) 869-71
19 СоЬеп М М НаИегтапп—31ге|11 зупйготе а гемет Ат ^ Мей бепе! 1991,41 488-99
21 Кюу$1и I, УозИю М, М|($ио М, Уоз!икаги К Сопдеш!а! Иеаг! йе!ес( ш а раЬеп! \м№ На11егтап-8!ге1( зупйготе Ат ^ Мей бепе!
22 ЯоЬтож М Яезр1га!огу оЬз(гис!юп апй сог ри1- топа!е т 1Ие НаНегтапп—3!ге|11 зуйготе Ат ^ Мей бепе! 1991 41 515-6
23 СЬеопд К Р, ТНат 8 I.