«Синдром именинника». Почему нам становится грустно накануне дня рождения
Плохое настроение, апатия и даже раздражительность в день рождения – это не следствие вашего «противного и вредного» характера, а вполне нормальное состояние. Оказывается, хандрить перед личным Новым годом – очень даже естественно. Amic.ru вместе с барнаульским психологом Екатериной Кабанченко попытались разобраться, почему же человек впадает в это состояние и как однажды испорченный праздник может повлиять на дни рождения в дальнейшей жизни. Оказалось, что необъяснимая грусть может быть связана с завышенными ожиданиями и даже с детскими травмами.
– Очень часто перед днем рождения человека может охватить безграничная тоска, он становится более вспыльчивым, а ощущения праздника совсем нет. Почему это происходит?
– Действительно, такая тенденция есть. Есть термин (хотя он и неофициальный) – «синдром именинника». Он хорошо знаком людям, у которых перед днем, рождения на смену хорошему жизнерадостному настроению приходит апатия: они грустят, вздыхают, печалятся, да так, что иногда им просто хочется плакать. Не обязательно тоска может одолеть в сам праздник. «Накрыть» хандрой может и за несколько дней, а то недель до этого дня.
Вроде никакой логики, правда? Ведь день рождения – это праздник, когда человек радуется появлению в этом мире, и тому, что он вообще живет. Но в то же время день рождения напоминает каждому человеку о быстротечности времени и о том, что прошлое уже не вернется. Все те события, которые уже случились, все те возможности, которые были, которыми воспользовался или не воспользовался человек, уже в прошлом и их уже не вернуть.
Поэтому день рождения – это точка отсчета, день, когда человек может столкнуться с тем, что в психологии называется «экзистенциальный кризис». Это кризис, когда человек задает себе вопросы: «чего я достиг», «насколько я доволен своей жизнью», «какие свои мечты я воплотил в жизнь», «куда я иду», «чего мне хочется», «что у меня впереди» и так далее. Мы начинаем подводить итоги и строить новые планы. Иногда у человека все замечательно и вроде бы он достиг всего, чего хотел. Но у него возникают вопросы, а что же делать дальше и чего же еще хотеть.
Если каждый день рождения у вас возникает острое желание не праздновать, это говорит о том, что внутри у вас накопилось очень много важных вопросов, на которые вы себе по разным причинам не отвечаете. А в такой праздник об этих вопросах невозможно не вспомнить, потому что он напоминает о новом жизненном цикле.
Если человек не будет убегать от переоценки ценностей, от того, чтобы принять и отпустить те возможности, которые были упущены, если он увидит новые возможности для себя, то этот период может сказаться на нем даже положительно и позитивно. Потому что, отвечая на свои трудности, вы будете расти и развиваться.
Мой день рождения, а должен для всех
– Многим портит день рождения бесконечная череда приготовлений, хлопот. Кажется, праздник ваш, а суета только добавляет нервозности и головной боли. Как быть?
– У многих из нас есть образ того, как должен проходить день рождения. Это должно быть шумное застолье, вечеринка в компании друзей, коллег или посиделки дома с семьей.
Но не каждый человек любит вечеринки и принимать гостей. В детстве для нас этот праздник организовывали, все заботы и бытовые вопросы лежали на родителях. А ребенок получал подарки, комплименты и друзей в гости.
А сейчас мы выросли и все эти заботы о том, как приготовить ужин, развлечь гостей, украсить квартиру, дом или о том, как забронировать кафе или ресторан, ложатся уже на нас. Не все люди любят организовывать какие-то события. Поэтому иногда день рождения человек воспринимает не как что-то для себя, а что-то, что он должен для всех. И это тоже может портить настроение.
Хотя сейчас тоже намечается тенденция, когда люди проводят свой день рождения так, как им хочется: уезжают куда-то со своей половинкой, идут в spa, то есть воплощают свои личные желания.
Есть еще одна причина такого состояния перед днем рождения. Она кроется в нашем темпераменте. Мы же все разные: кто-то любит общение и находиться в центре внимания, а кто-то не любит, кто-то легко принимает комплименты, а кто-то нет. А в день рождения мы всегда оказываемся в центре внимания. Нам звонят, нас поздравляют, нам дарят подарки, говорят приятные слова. Кому-то хочется быть «пупом земли», а кто-то по жизни любит быть немного в стороне. И из-за этого тоже люди могут испытывать некий дискомфорт.
– А если с детства нет предвкушения радости от собственного дня рождения, хотя все вокруг его любят. Почему так?
– Ребенок черпает многие традиции и привычки именно в семье. Когда родители ждали ребенка, если его рождение было в радость, то, соответственно, и к его дням рождения относились также. Например, если ребенку дарили подарки, какие ему хотелось, и на праздник приглашали тех друзей, которых хотелось ребенку, – это хорошо. А если родители звали на день рождения полезных и взрослых людей, да и подарки дарили не те, тогда и во взрослом возрасте у него будут грустные ощущения от дня рождения. Потому что у него не было этого опыта, когда его день рождения был действительно его праздником.
Еще есть момент, когда человек чувствует, что он есть в этом мире. И если родители формируют у ребенка ощущение, что мир ему рад, то это тоже положительно сказывается на его настроении в этот день в будущем.
Конечно, на настроение непосредственно влияют и какие-то жизненные события, которые могли произойти незадолго до дня рождения. Например, кто-то развелся, или не получил долгожданное повышение или вообще его уволили. Или просто снова не успел осуществить задуманное. Такие жизненные события тоже могут повлиять на настроение перед торжеством.
– Бывает и так, что человек сам придумывает себе установки из-за однажды испорченного дня рождения. Может быть такое?
– Да, негативная установка бывает. Правда, у кого-то – по поводу дня рождения, у кого-то – по поводу пятницы 13-го, у кого-то – по поводу Нового года.
Это признак магического мышления – когда человек связывает в причину и следствие те вещи, которые между собой не связаны, но которые просто как-то случились. Так бывает, что в день рождения происходит что-то плохое. Человек начинает этого бояться и выискивать подтверждающие это ситуации.
К примеру, меня в день рождения бросил любимый человек. Естественно, на следующий день рождения я буду более встревожен. И даже если мне нагрубит коллега, я приму это на счет дня рождения, а не на счет того, что этот коллега грубит всегда и всем.
Разорвать эту цепочку поможет логический анализ ситуации. Задайте себе следующие вопросы:
Важно найти доказательство тому, что это просто совпадение и просто выпало на этот день.
Рождение – это стресс
– Почему перед днем рождения человек чувствует себя хуже не только морально, но и физически?
– Существует теория, что рождение – это стресс. Не только для мамы, но и для ребенка. Ведь ему тоже трудно в процессе родов. И это настолько сильный стресс, что наше тело его помнит и каждый год перед этой датой мы начинаем себя плохо чувствовать.
Но я думаю, что это происходит еще и потому, что нас всех настигает чувство грусти. И мы прислушиваемся к своему состоянию чуть сильнее. То, чего мы бы в обычный день и не почувствовали (какую-нибудь ноющую боль или дискомфорт), в таком состоянии мы ощущаем сильнее (когда мы эмоционально чувствительны).
Ну и конечно, психосоматика играет свою роль.
– Люди какого возраста чаще подвержены апатии перед днем рождения?
– Особенно часто состояние апатии и грусти встречается перед юбилеями. Действительно, люди после 30 подвержены этому чаще. До 30 лет человек всегда в начале чего-то нового: он осваивает школу, учится общаться, думает о том, какую профессию выбрать, в первый раз выходит на работу, учится строить долгие отношения.
А 30 лет – это первая граница, когда мы начинаем подводить некие итоги. И каждый следующий возраст действительно про переоценку того, что человек успел сделать к этому времени.
Поэтому если вы чувствуете, что перед вашим праздником ваше настроение куда-то пропало, знайте – это нормальное явление. Главное, помните – это ваш день, и то, как его провести, решаете лишь вы сами.
Что такое синдром дня рождения?
Каково ваше эмоциональное состояние за 1-2 недели до Вашего дня рождения?
Дж. Хильгард в 1953 году впервые описала синдром дня рождения (Syndrome d’anniversaire) или парадокс дня рождения (paradoxe de l’anniversaire), когда наблюдается связь между датой рождения и рисками развития психических расстройств. Например, панического расстройства.
Она отмечала, что этот синдром особенно распространен в культуре у которой есть страх старости и с чрезмерной ценностью молодости и красоты. Культура которая позиционирует одновершинное по ценностям «Я» основанное только на телесности.
День рождения часто рассматривают как классическую форму психогенеза, т. е. фактора, приводящего к развитию изменений в психическом состоянии.
Какова дилемма дня рождения:
Именно в дне рождении может быть трансформация семейной травмы, тени прошлого. Потеря объекта любви — матери (базовое доверие к миру).
Показано, что за 1–2 недели у людей с пограничной личностной организацией увеличиваются риски развития аффективного спектра расстройств и расстройств настроения, увеличиваются риски самоубийства.
Часто сниженное настроение с элементами раздражительности, гневливости наблюдается у людей за неделю до 30–40–50 лет. Сильная тревога может наблюдаться у женщин в возрасте 30 лет без детей, т. к. отсутствие детей символизирует временность тела.
Исследования показали, что риски самоубийства коррелируют с днем рождения человека. Даже вводится понятие «стресс дня рождения». Например, показано, что у мужчин старше 50 лет инсульт чаще встречается за три дня до их рождения, чем в любое другое время года. Женщины, чаще умирают в неделю своего дня рождения, чем в другие недели года, независимо от возраста и причин смерти. Маркетинговые исследования показали, что потребители охотно совершают покупки именно в юбилейные даты, именно поэтому многие магазины делают специальные предложения в день рождения клиентов.
Еще З. Фройд очень внимательно относился к последствиям дат и цифр на наше бессознательное. С позиции психоаналитиков Ф. Гримберта и Ж. Лакана даты рождения, цифры 30–40–50 лет являются для человека значимыми смыслами (dessignifiantsausens). Наше бессознательное игнорирует время, однако мы остаемся чрезвычайно чувствительными к возрасту и датам. Наличие пробуждающих переживаний (по И. Ялому) в форме дня рождения (30–40–50–60–70 лет) напоминают человеку о неумолимом ходе времени, усиливают осознание собственной смертности, осознается трагизм временности. Появление изменений во внешнем виде и состоянии здоровья, является ситуациями вызова для человека, которые часто активируют у человека первичные защитные механизмы (отрицание) и защитную установку.
Меняется отношение ко времени. В последнее время очень часто к психологам обращаются люди с следующими жалобами: «нужно что-то делать и от этого устают», «не успеваю делать что должна», «чувствую что скорость жизни увеличилась не успеваю», «не могу расслабиться…постоянно что-то нужно делать». В основе этого часто лежит тревога или страх смерти (смертности).
Социально активные люди, меньше подвержены страху смерти. Через многообразие сфер самореализации позитивный стиль жизни человек позднего возраста понимание разграничение психологической и биологической смерти, понимания, что растворив свое «Я» в идеях, делах, других людях, через них он обретает бессмертие.
Однако чаще наблюдается нарциссическое стремление поддержания чувства собственного достоинства или образа-Я со склонностью переоценивать собственные возможности, маскировать свою уязвимость. Тенденция оценивать себя «моложе» (отрицание возраста) является частным случаем самоутверждения, когнитивной ловушкой стабильности и безопасности. Без наличия внешних и внутренних ресурсов у человека — это стремление может привести к бунту против своего Я, отсутствию баланса сильными и слабыми сторонами, что приведет к истощению психических ресурсов.
Как улучшить свое состояние если Вы испытываете давление времени и синдром дня рождения?
Уметь переключаться с «быстрого» времени, на «медленное» субъективное время. Быстрое время – это рассудочное время, планирование, сознательного целеполагания, режима «что-то делать». Медленное время – это время эмоциональное, осознанное, чувственное. Это умение дорожить тем, что есть вокруг. Мысли и чувства человека, протекают с разными субъективными скоростями. Важно научиться управлять временем и в тоже время осознавать время. Это значить – осознавать, переживать настоящее. Не обитать в прошлом и не забегать в будущее. Назодиться в потоке времени сейчас, убрать часы, планировщики как «кандалы». Сталкиваясь с синдромом дня рождения, человек становиться заложником бегущего за ним прошлого и гнетущего будущего. Они как два тигра-близнеца давят снизу и сверху.
Алексей Мелёхин
Кандидат психологических наук, доцент
Психоаналитик, клинический психолог высшей квалификационной категории, когнитивно-поведенческий терапевт
Миодистрофия Дюшенна: что это такое?
Время чтения: 10 мин.
Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что это за болезнь, почему ее часто принимают за гепатит, и что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.
Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что дети/подростки не могут самостоятельно передвигаться — в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием. В возрасте 15-20 лет им уже требуется респираторная поддержка: вначале только ночью, а в дальнейшем – круглосуточно.
Сегодня, благодаря профилактике формирования контрактур, сколиоза и кардиомиопатии, применению стероидов, внедрению респираторной поддержки и другим превентивным мерам, удалось существенно продлить функциональную активность пациентов,
качество и продолжительность их жизни.
Ожидаемая продолжительность жизни мальчиков с МДД, рожденных в последние годы в развитых странах (при условии, что им доступна современная реабилитация, терапия и респираторная поддержка), — 30-40 лет.
Болезнь в большинстве случаев передается от матерей, но сами женщины от нее практически не страдают: они бессимптомные или малосимптомные носители дефектного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью. В трети случаев болезнь – результат спонтанной мутации плода без семейной истории.
В начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что малыш здоров. У ребенка могут быть некоторые задержки двигательного и речевого развития, он может быть неуклюжим, часто падать и быстро уставать. Мальчик с МДД не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает. Родителям зачастую видны некоторые особенные нюансы взросления, но никаких «красных флагов», которые позволили бы серьезно обеспокоиться, нет довольно долго.
Ребенок растет, со временем меняется его походка и осанка. Можно заметить, что он ходит на носочках. Ему трудно вставать с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).
«Прием Говерса» и другие вероятные признаки наличия у ребенка миодистрофии Дюшенна / Фонд «Гордей»
Обращает на себя внимание увеличение икроножных мышц. Позднее трудности при ходьбе нарастают: ребенок с трудом поднимается по лестнице, у него совсем нет сил. В какой-то момент он вовсе перестает ходить и садится в инвалидную коляску.
Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.
МДД — редкое заболевание. Врачи могут ни разу за свою практику не столкнуться с ним и не знать, что делать. Часто ребенку ошибочно ставят диагноз гепатит, перинатальное поражение ЦНС и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна (Рис. 1).
Рис. 1. Результаты опроса
200 родителей (%): «Какой первый диагноз был поставлен мальчику с миодистрофией Дюшенна в первичном поликлиническом звене?»
Почему гепатит — самый частый из неверных диагнозов? При МДД в крови повышаются уровни трансаминаз, что ошибочно принимается за симптоматику гепатитов. Но эти ферменты в случае МДД мышечного, а не печеночного происхождения.
Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.
Информация для медицинских специалистов
Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.
Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (
68%), затем по частоте идут дупликации (
11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.
Сейчас в России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.
Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя и прецизионная диагностика больных МДД необходима для правильного сфокусированного назначения этиопатогенетической терапии. Фактически каждому такому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.
Бесплатная генетическая диагностика проводится больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л) с 2019 года. Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.
Как попасть на генетическую диагностику?
Диагностику проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Направить на диагностику может только врач. Для этого он должен позвонить на Горячую линию по номеру 8-800-100-17-60 (линия предназначена исключительно для врачей) и зарегистрировать пациента в программе бесплатного генотипирования. В этом случае транспортные услуги по перевозке биоматериалов также будут бесплатны.
Только в 30% случаев больной ребенок рождается в результате спонтанной мутации. В 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.
При планировании беременности женщинам желательно сделать генетический тест на носительство МДД. В некоторых странах такой тест обязателен.
Оценка функциональной активности ребенка позволяет понять его состояние и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. Для этого заболевания нет биохимических маркеров течения болезни. Изменение функциональной и физической активности у детей с МДД выражается в числовых значениях. Это позволяет понять степень выраженности болезни и динамику ее клинической симптоматики.
Если ребенок ходит, его состояние оценивают по методу The North Star (NSAA). Дополнительно оценивается расстояние, пройденное за 6 минут, и время подъема и спуска с четырех ступеней.
Для тех, кто потерял способность ходить, есть метод оценки работы рук — Performance of Upper Limb (PUL) test.
Физическая терапия и реабилитация — основа ухода за больными с МДД на протяжении всей жизни. Она нужна, чтобы поддерживать физическую активность и функциональность.
Современная реабилитация ориентирована:
На более поздних этапах болезни это:
Тутора для ребенка с миодистрофией Дюшенна / Фонд «Гордей»
Для сохранения способности ходить важно следить за постановкой ног ребенка на полную стопу, а также уделять внимание растяжке, особенно мышц голеностопа. Иначе через некоторое время мальчик сможет ходить только на цыпочках, и тогда ему понадобится коляска.
Занятия в бассейне / Фонд «Гордей»
Если не заниматься физической терапией, ребенок может потерять способность ходить рано и сесть в коляску в 7-8 лет.
В результате начнутся серьезные изменения, в первую очередь, позвоночника: сильный сколиоз, требующий операции на позвоночнике, пострадают сердце и дыхание.
Реабилитация и физическая терапия способны надолго продлить двигательную активность больного.
Позиционирование на стадии коляски фокусируется на том, чтобы сохранить правильное положение тела и ног, не допустить развития сколиоза и контрактур в суставах, сохранить максимальный объем движений рук.
В наиболее тяжелой стадии заболевания важна респираторная реабилитация.
Медицинская помощь
Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям (например, педиатр или детский невролог).
По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.
В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.
Какие врачи ведут пациента с МДД
| Специалист | Сфера ответственности |
|---|---|
| Невролог | Комплексное ведение болезни на протяжении всей жизни. |
| Реабилитолог | Упреждение развития контрактур и деформации, минимизация боли, продление функциональности и способности к передвижению. |
| Ортопед/Хирург | Поддержка двигательных функций как можно дольше, минимизация контрактур суставов, поддержка позвоночника в прямом положении. |
| Эндокринолог (поддержание костного здоровья) | Уменьшение прогрессирования остеопороза, восстановление при ранних признаках остеопороза. |
| Эндокринолог (рост и половое созревание) | Минимизация нарушений роста, коррекция пубертатного развития, развитие и предотвращение опасного для жизни криза надпочечников. |
| Пульмонолог | Уменьшение респираторных осложнений и сохранение функции дыхательных мышц. |
| Кардиолог | Максимальное продление работы сердца, упреждение формирования сердечной недостаточности и других отклонений. |
| Гастроэнтеролог и диетолог | Профилактика недостаточного или плохого питания, избыточного веса и ожирения. |
| Психолог | Психосоциальная поддержка на протяжении всей жизни, помощь в планировании будущего и формировании представлений о том, как пациенты будут активно участвовать в уходе за собой и ежедневной деятельности. |
| Паллиативная помощь | Симптоматическая терапия, предоставление технических средств реабилитации и медицинских изделий, социальная поддержка. |
Рис. 2. Схема организации мультидисциплинарного ухода за пациентами с миодистрофией Дюшенна на протяжении всей жизни / Фонд «Гордей»
Транзит во взрослую медицину и жизнь
Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.
К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: около трети молодых взрослых с МДД испытывают психосоциальные трудности или страдают когнитивными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.
Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера (Birnkrant DJ, Bushby KM, Bann CM, и др., Диагностика и ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, часть 3: первичная помощь, неотложная помощь, психосоциальная помощь и преемственность в оказании помощи на протяжении жизни пациента., The Lancet Neurology, 2018; том 17: 445-55′).
И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.
Есть ли лекарство?
Сделать лекарство для МДД сложно: один препарат не вылечит всех, как при СМА. Больные МДД, как снежинки: нет одинаковых — уже описано около десяти тысяч мутаций гена. Поэтому болезнь по-разному проявляется — даже в одной семье у двух братьев.
Уже есть одобренные патогенетические лекарства, а препарат для коррекции нонсенс-мутаций в ноябре 2020 года зарегистрирован в России. Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований. Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.
Какие перспективы?
Дети, которым диагноз «миодистрофия Дюшенна» ставится сегодня, будут жить по-другому — лучше и дольше, чем больные, рожденные 10-20 лет назад. Разработаны международные стандарты ухода, накоплен большой опыт, позволяющий предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности ребенка, на горизонте — генетическая терапия, которая подойдет многим. Уже сейчас доступны четыре патогенетических препарата для определенных мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.
Кто поможет?
Фонд «Гордей» создала семья, в которой растет Гордей — семилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна. Цель фонда – улучшить на системном уровне качество диагностики, ведения, ухода, реабилитации и лекарственного обеспечения больных МДД.
Гордей с мамой, Ольгой Гремяковой. Фото из личного архива / Facebook
Одна из основных задач фонда – информирование и повышение осведомленности о миодистрофии Дюшенна врачебного и родительского сообщества. Чтобы практикующие и будущие педиатры, детские неврологи, медработники детских садов и школ знали о симптомах заболевания, а профильные специалисты имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики.
Президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук и бабушка Гордея, Татьяна Андреевна Гремякова ежемесячно проводит Школу для родителей вновь диагностированных детей с Дюшенном: отвечает на вопросы, помогает родителям понять, что именно они могут сделать для своего ребенка уже сегодня и что происходит в науке и медицине по данной нозологии.
Учредитель фонда «Гордей», психолог и мама Гордея, Ольга Гремякова два раза в месяц проводит «Передышку» — группу поддержки для мам и пап и вебинары, помогающие родителям развивать жизнестойкость, справляться со стрессом, возвращать себе контроль над своей жизнью. Для родителей вновь диагностированных мальчиков есть индивидуальные консультации с психологом.
Чтобы записаться на ближайшую Школу, «Передышку» или на индивидуальную психологическую консультацию, нужно написать по адресу: go@dmd-russia.ru
Сообщество фонда «Гордей» в Фейсбуке.
Сообщества по таргетной (подходящей для определенных мутаций) терапии:
Для родителей детей с «нонсенс-мутацией».
Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 45.
Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 51.
Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 53.
С МДД также работают следующие организации:
Федеральные центры, работающие с МДД:
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.