Другие делеции части хромосомы
Рубрика МКБ-10: Q93.5
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: синдром счастливой куклы
Cиндром Ангельмана является нейрогенетическим расстройством, характеризуется тяжелым интеллектуальным дефицитом и дисморфизмом лица.
Распространенность синдрома Ангельмана оценивается в 1/10 000 до 1/20000 по всему миру.
Этиология и патогенез [ править ]
Различные генетические механизмы могут вызывать синдром Ангельмана, среди них: делеции критической области 15q11.2-q13 (60-75%), однородительская дисомия (2-5%), импринтинг дефектов (2-5%) и мутации гена UBE3A (10%). У 5-26% пациентов, генетический дефект остается неопознанным.
Клинические проявления [ править ]
Другие симтомы включают: радостное поведение, гиперактивность без агрессии, короткую продолжительность концентрации внимания, возбудимость и снижение потребности во сне, повышенную чувствительность к теплу, влечение к воде и восхищение видом воды. С возрастом, типичные признаки заболевания становятся менее выраженными из-за огрубления черт лица, торакального сколиоза и снижения мобильности пациентов. Сколиоз грудного отдела позвоночника сообщается у 40% больных АС (в основном женского пола). Приступы судорог присутствуют у взрослых пациентов, но гиперактивность, концентрация внимания и проблемы со сном могут улучшаться. У пациентов с делецией 15q11 отмечается гипопигментация радужной и сосудистых оболочек.
Другие делеции части хромосомы: Диагностика [ править ]
Диагноз основывается на клинической картине и типичных данных ЭЭГ, и в большинстве случаев может быть подтвержден цитогенетическими и молекулярными тестирования.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Другие делеции части хромосомы: Лечение [ править ]
Лечение включает в себя физическую, профессиональную и речевую терапию, включая невербальные способы общения. Поскольку у пациентов часто развиваются судороги в очень молодом возрасте, требуется противосудорожная терапия. Седативные препараты можно использовать пациентам с тяжелыми нарушениями сна. Зрительная функция также должна контролироваться.
В зрелом возрасте, пациенты становятся менее активными и имеют тенденцию к ожирению. Мобильность уменьшается, так как контрактуры суставов приводит к трудностям при ходьбе и некоторые пациенты становятся прикованы к инвалидному креслу. Ожидаемая продолжительность жизни в норме, хотя пациенты никогда не достигают самостоятельности.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синдром Кулена де Вриза
Синонимы: моносомия 17q21.31, микроделеция 17q21.31, микроделеция 17 хромосомы, моносомия 17 хромосомы
Определение и общие сведения
Синдром Кулена де Вриза является хромосомной аномалией, которая характеризуется задержкой развития, гипотонией, дисморфизмом лица и дружелюбным характером.
Распространенность синдрома оценивается на уровне около 1 / 16,000, происходит с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Возникает спорадически.
Этиология и патогенез
Регулярные осмотры лечащего врача и педиатра, исследования сердца и почек. Направление к другим специалистам при подозрении на неврологические или другие системные нарушения.
Опасные для жизни пороки развития не возникают, но долгосрочные исследования необходимы для определения прогноза у взрослых пациентов. Самостоятельность ограничена, потребуется на протяжении всей жизни поддержки со стороны лиц, обеспечивающих уход.
Синонимы: дистальная моносомия 11q, дистальная делеция 11q, моносомия 11qter
Определение и общие сведения
Синдром Якобсена характеризуется множественными врожденными аномалиями и умственной отсталостью за счет частичной делеции длинного плеча хромосомы 11.
Этиология и патогенез
Размер делеции колеблется от
7 до 20Mb, с прокимальной точкой разрыва в пределах теломера или поддиапазона 11q23.3. Делеция, как правило, распространяется на теломеры. Делеция происходит заново в 85% случаев, а в 15% случаев она является результатом несбалансированной сегрегации семейной транслокации или из-зв других хромосомных перестроек. В меньшем количестве случаев точка разрыва локализуется хрупкой части FRA11B.
Наиболее распространенные клинические признаки включают в себя до- и послеродовую задержку роста, задержку психомоторного развития, а также характерный дисморфизм лица: аномалии черепа, гипертелоризм, птоз, колобома, скошенный вниз глазные щели, эпикантиальные складки, широкая переносица, короткий нос, V-образный рот и маленькие, низко посаженные и ротированные уши. Аномалии тромбоцитов, тромбоцитопения или панцитопения, как правило, присутствуют при рождении. Пациенты обычно имеют пороки развития сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, половых органов, центральной нервной системы и скелета. Нарушения зрения, слуха, иммунологические и гормональные аномалии могут также присутствовать.
Диагноз основывается на клинических данных (интеллектуальный дефицит, дисморфизм лица и тромбоцитопения) и подтверждается цитогенетическим анализом.
Пренатальная диагностика возможна на основе цитогенетического анализа амниоцитов или образцов хориона.
Дифференциальные диагнозы включают синдромы Тернера и Нунана, а также приобретенной тромбоцитопении вследствие сепсиса.
Ведения является междисциплинарным и требует оценки педиатром, детским кардиологом, неврологом и офтальмологом. Слуховые тесты, анализы крови, эндокринные и иммунологические исследования показаны всем пациентам. Сердечные пороки развития могут быть очень серьезными и требуют операции на сердце в неонатальном периоде. Новорожденные с синдромом Якобсена могут иметь трудности с кормлением. Особое внимание следует уделять гематологическим нарушениям.
Около 20% детей умирают в течение первых двух лет жизни, чаще всего из-за осложнений врожденных пороков сердца, реже от кровотечения. Для пациентов, которые выживают в неонатальный период и младенчество, средняя продолжительность жизни остается неизвестной.
Синдром микроделеции 3q29
Синонимы: моносомия 3q29, моносомия 3qter
Определение и общие сведения
Синдром микроделеции 3q29 является повторяющейся субтеломерной делецией с разнообразными клиническими проявлениями, включая интеллектуальный дефицит и дисморфические особенности.
Синдром микроделеции 3q29 был описан у 23 пациентов.
Этиология и патогенез
Синдром вызывается повторяющейся делецией области 3q субтеломеров. Микроделеции обычно 1,6 Мб в длину и включают в себя более 20 генов. Большинство делеций возникают de novo, но некоторые из них были унаследованы от умеренно затронутых или здоровых родителей. Совсем недавно младенец и его отец, с 3q29 микроделецией и пороками сердца, были описаны как интеллектуально нормальные.
Клинический фенотип является чрезвычайно разнообразным. Наиболее распространенные симтомы включают в себя от легкой до умеренной степени тяжести интеллектуальный дефицит и незначительный дисморфизм лица: микроцефалия, длинное и узкое лицо, короткий губной желобок, большой ротированные уши и высокая переносица. Иногда отмечались аутизм и атаксия. Врожденные пороки развития наблюдаются не всегда: редкие сообщения о подковобразной почке, гипоспадии и врожденных пороках сердца (открытый артериальный проток).
Синонимы: синдром микроделеции 17p11.2
Определение и общие сведения
Распространенность, по оценкам, 1 / 15000-25000. Встречается во всех этнических группах, вероятно имеет место гиподиагностика синдрома Смита-Магениса. Мужчины и женщины страдают в равной степени.
Этиология и патогенез
Пациенты демонстрируют характерную клиническую картину. Черепно-лицевые симтомы включают в себя брахицефалию, большой лоб, гипертелоризм, сросшиеся брови, скошенные кверху глазные щели, гипоплазию средней части лица, лицо широкое квадратной формы с вдавленной переносицей, вывернутая верхняя губа и микрогнатия в младенческом возрасте. Аномалии зубов включают в себя зубной агенез и тауродонтизм. Молодые пациенты часто имеют невысокий рост, с возрастом рост в пределах нормы. Часто у подростков и взрослых отмечается избыточный вес и/или ожирение. Другие скелетные аномалии включают брахидактилию, сколиоз, клинодактилию 5-го пальца, синдактилию 2 и/или 3 пальца, ограничение амплитуды движений предплечья и локтя, аномалии позвоночника, фетальные подушечки пальцев и полидактилию. Распространены нарушения ЛОР-органов: небно-глоточная недостаточность, хриплый низкий голос, узелки и полипы голосовых связок, потеря слуха (у 60% пациентов) может быть от легкой до умеренной. Дефекты зрения (> 60% пациентов) включают близорукость, аномалии радужной оболочки глаза и редко, отслоение сетчатки (часто в результате агрессивного поведения).
Отмечается также интеллектуальный дефицит от легкой до умеренной степени тяжести, значительная задержка развития речи, снижение чувствительности к боли, периферическая невропатия, а также характерные нарушения сна и неадекватное поведение (припадки/истерики, поиск внимания, агрессивность, непослушание и самоповреждение). Органные пороки развития (30-40% пациентов) включают аномалии сердца, почек, мочевыводящих путей и центральной нервной системы (ЦНС).
Диагноз основывается на клинической картине и требует молекулярного подтверждения наличия генетического дефекта.
Лечение симптоматическое и может включать психотропные средства, предназначенные для повышения внимания, снижение гиперактивности и стабилизации поведения и лечения расстройств сна. Тщательное неврологическое обследование, включая ЭЭГ, следует проводить для оценки возможных субклинических судорог. Рекомендуется семейная психосоциальная поддержка и консультирование.
Прогноз зависит от возраста постановки диагноза, тяжести заболевания, а также адекватности терапевтических вмешательств. Данные о средней продолжительности жизни в настоящее время недостаточны, но пациенты жили более 80 лет.
Синонимы: синдром Фелана-Макдермида, делеция 22q13
Определение и общие сведения
Моносомия 22q13 представляет собой синдром хромосомной микроделеции, характеризующийся неонатальной гипотонией, общей задержкой развития, нормальным или быстрым ростом, отсутствием или тяжелой задержкой речи и незначительными дисморфическими особенностями.
Синдром Фелана-Макдермида недостаточно хорошо диагностируется, истинная заболеваемость остается неизвестной.
Этиология и патогенез
Потеря 22q13.3 может быть результатом простой делеции, транслокации, формирования кольцевой хромосомы или, реже, структурных изменений, влияющих на длинное плечо хромосомы 22, в частности области, содержащей ген SHANK3.
Делеция происходит с равной частотой у мальчиков и девочек, также сообщается о мозаичных и немозаичных формах. Общие физические особенности включают в себя длинные ресницы, большие или необычной формы уши, относительно крупные руки, диспластичные ногти на ногах, густые брови, долихоцефалия, полные щеки, нос картошкой и остроконечный подбородок. Поведение аутичное, повышен порог восприятия боли, отмечается привычное жевание губами или открытый рот.
Диагноз синдрома Фелана-Макдермида следует рассматривать во всех случаях гипотонии неизвестной этиологии и у детей с отсутствием речи. Хотя делеция иногда может быть обнаружена с помощью анализа хромосом с высоким разрешением, для подтверждения диагноза рекомендуется использовать метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или сравнительной геномной гибридизации.
Пациентам показаны программы раннего вмешательства, интенсивная профессиональная и коммуникационная терапия, адаптивные упражнения и спортивные программы, а также другие методы лечения для укрепления мышц и повышения навыков общения.
Никакие очевидные опасные для жизни органические аномалии не сопутствуют диагнозу моносомии 22q13.
Синдром Бругада
Синдром Бругада — это редкое заболевание сердца, характеризующееся желудочковой тахиаритмией и повышенным риском внезапной сердечной смерти.
Клинические проявления синдрома Бругада могут наблюдаться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на зрелый возраст. Типичный пациент с СБ — здоровый мужчина 35-40 лет, не имеющий в анамнезе заболеваний сердца или каких-либо признаков сердечно-сосудистой недостаточности.
Для синдрома Бругада характерны такие проявления, как затруднение дыхания, обмороки, желудочковая тахиаритмия (фибрилляция желудочков) и снижение коронарного кровоснабжения.
Распространенность СБ во всем мире составляет
5 случаев на десять тысяч человек, но в странах Юго-Восточной Азии заболеваемость намного выше: до 10 случаев на десять тысяч человек. У мужчин этот синдром диагностируют до 8 раз чаще.
Причины возникновения
25-30% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в гене SCN5A, которые влияют на структуру и функцию натриевых каналов, вследствие чего снижается содержание натрия в кардиомиоцитах (мышечных клетках сердца) и нарушается проводимость сердца.
На данный момент в научной литературе описаны более 200 мутаций 18 различных генов, также ассоциированных с синдромом Бругада. Но роль, которую они играют в возникновении этого редкого заболевания, еще предстоит определить. Большая часть мутаций наследуется от родителей к детям (по аутосомно-доминантному типу). Ребенок, чей родитель является носителем мутационного гена, имеет 50% шанс унаследовать СБ.
Приобретенная (негенетическая) форма СБ (65-70%) ассоциируются с некоторыми лекарствами (блокаторами натриевых каналов); высоким уровнем калия или кальция в крови; низким уровнем калия; лихорадкой. В некоторых случаях причину развития синдрома установить не удается.
Согласно статистике, от 12 до 20% всех случаев внезапной смерти обусловлены синдромом Бругада.
Симптомы
Обычно клинические проявления синдрома Бругада возникают в покое — во время сна или отдыха — и включают затруднение дыхания, обмороки, судороги, желудочковую тахиаритмию и остановку сердца. Внезапная остановка сердца может являться начальным симптомом СБ примерно у трети пациентов.
Нередко синдром Бругада протекает без явных признаков или симптомов (аритмии, затруднения дыхания, потери сознания). Риск внезапного и полного прекращения сердечной деятельности у таких пациентов значительно ниже.
Диагностика
Врач проводит подробный опрос пациента, изучает семейную историю (включая семейную историю внезапной сердечной смерти). Физикальный осмотр, как правило, не выявляет никаких отклонений, поэтому пациенту назначается ЭКГ — в некоторых случаях с использованием лекарственных препаратов (блокаторов кальциевых каналов), которые помогают определить характерные признаки синдрома Бругада. Дополнительно, для дифференциальной диагностики, могут назначаться другие инструментальные исследования сердца, суточное мониторирование ЭКГ (холтер).
Лабораторная диагностика может включать генетическое исследование на мутацию в гене SCN5A, анализ на уровень кальция и калия, анализы на уровень МВ-креатинкиназы и тропонина (для исключения других диагнозов).
Дифференциальный диагноз
Чаще всего синдром Бругада дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:
Лечение синдрома Бругада
Лекарственных препаратов, воздействующих на причину развития синдрома Бругада, не существует. Пациентам с высоким риском желудочковой тахиаритмии и внезапной остановки сердца предлагается имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Использование антиаритмических препаратов спорно: с одной стороны, такие препараты, как хинидин, способны снижать количество эпизодов желудочковой тахиаритмии, с другой стороны, известны случаи, когда их применение у пациентов с СБ было связано с возникновением фатальной аритмии.
Рекомендации по терапии для пациентов с бессимптомным течением заболевания противоречивы: наблюдение до появления симптомов (хотя начальным симптомом может являться остановка сердца), изучение семейной истории, электрофизиологическое исследование сердца с целью определения показаний к установке кардиовертер-дефибриллятора. Генетическое тестирование рекомендуется не только пациентам с СБ, но и их родственникам. Также пациентам предлагается симптоматическое и поддерживающее лечение.
Особенности и преимущества лечения синдрома Бругада в клинике Рассвет
Кардиологи Рассвета занимаются диагностикой и лечением всех заболеваний, связанных с поражением сердца и сосудов, в том числе — редких болезней и синдромов.
Наши специалисты проводят оценку индивидуального риска сердечно-сосудистых событий, основанную на доказательных методах и математических расчетах. Такой подход позволяет предсказать риск коронарной катастрофы, вовремя принять меры профилактики, изменить образ жизни и сохранить здоровье сердца на долгие годы.
В распоряжении кардиологов Рассвета современное медицинское оборудование, позволяющее точно диагностировать не только типичные заболевания сердца и сосудов, но и редкие болезни и синдромы, которые остаются «медицинской загадкой» для большинства специалистов других медицинских учреждений.
Наши пациенты могут быть уверены в том, что в Рассвете им поставят правильный диагноз, подберут эффективное лечение типичного или редкого заболевания, предложат индивидуальную схему симптоматической и поддерживающей терапии, если лекарства, воздействующего на причину редкой болезни, не существует.
Публикации в СМИ
Дисплазия эктодермальная
Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска • Перегрев организма • Нарушение питьевого режима.
Основные формы
• Криста–Сименса–Турена синдром (*305100, Xq13.1, дефект гена EDA, À рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желёз, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желёз в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипогидротическая, Криста–Сименса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сименса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13q11–q12.1, дефект гена HED, Â ): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи — дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается кератодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческетти эктодермальная дисплазия, Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13q12).
Специальные исследования • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина) • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподобный стержень волоса без коркового слоя • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года.
Дифференциальная диагностика • Эллиса–ван Кревельда синдром • Лангера–Гедиона синдром.
Лечение хирургическое • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
МКБ-10 • Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия • Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Код вставки на сайт
Дисплазия эктодермальная
Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска • Перегрев организма • Нарушение питьевого режима.
Основные формы
• Криста–Сименса–Турена синдром (*305100, Xq13.1, дефект гена EDA, À рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желёз, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желёз в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипогидротическая, Криста–Сименса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сименса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13q11–q12.1, дефект гена HED, Â ): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи — дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается кератодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческетти эктодермальная дисплазия, Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13q12).
Специальные исследования • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина) • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподобный стержень волоса без коркового слоя • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года.
Дифференциальная диагностика • Эллиса–ван Кревельда синдром • Лангера–Гедиона синдром.
Лечение хирургическое • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
МКБ-10 • Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия • Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Публикации в СМИ
Гипертермия злокачественная
Синдром злокачественной гипертермии, как правило, наблюдают как осложнение наркоза (особенно при использовании тиопентала натрия и фторотана). Температура тела быстро поднимается до 42 °С (!) и выше, происходит генерализованный рабдомиолиз, развивается выраженный ацидоз. Летальность достигает 70%. Частота. У детей — 1 на 15 000, у взрослых — 1 на 75 000 анестезий.
Половина больных с развившимся синдромом злокачественной гипертермии ранее подвергались анестезии без видимых признаков осложнения.
Другие причины • Физическая работа при высокой температуре • Лихорадка • Приём алкоголя и нейролептиков.
Генетические аспекты • Типы генетической предрасположенности к развитию злокачественной гипертермии •• Тип 1 (#145600, 19q13.1–q13.2, дефекты генов RYR1, MHS, CCO [180901], Â ) — мутации рианодинового рецептора скелетномышечного типа. Проявление — синдром Кинга–Денбро. Клинически: низкий рост, поясничный лордоз, птоз, возможен крипторхизм. Синонимы: синдром Кинга, миопатия Эванса • Заболевания с высоким риском развития эпизодов гипертермии •• Аденилат киназы недостаточность •• Врождённая миотония •• Врождённая амиотония •• Болезнь Дюшенна •• Миотоническая миопатия с низкорослостью •• Артрогрипоз и злокачественная гипертермия (217150, r ), возможны дефекты развития нёба, нижней челюсти, прорезавшиеся зубы при рождении •• Синдром семьи Фармер (145590, Â ). Провоцируемые высокой температурой окружающей среды и купируемые ацетилсалициловой кислотой эпизоды подъёма температуры кожи, сопровождаемые головной болью и рвотой •• Ангидротическая форма эктодермальной дисплазии.
Диагностика. Повышение содержания креатинкиназы, калия, фосфатов.
Лечение • Охлаждение • Прекращение наркоза • Коррекция ацидоза • Маннитол.
Синонимы • Молниеносная гиперпирексия • Злокачественная гиперпирексия
МКБ-10 • T88.3 Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией
Код вставки на сайт
Гипертермия злокачественная
Синдром злокачественной гипертермии, как правило, наблюдают как осложнение наркоза (особенно при использовании тиопентала натрия и фторотана). Температура тела быстро поднимается до 42 °С (!) и выше, происходит генерализованный рабдомиолиз, развивается выраженный ацидоз. Летальность достигает 70%. Частота. У детей — 1 на 15 000, у взрослых — 1 на 75 000 анестезий.
Половина больных с развившимся синдромом злокачественной гипертермии ранее подвергались анестезии без видимых признаков осложнения.
Другие причины • Физическая работа при высокой температуре • Лихорадка • Приём алкоголя и нейролептиков.
Генетические аспекты • Типы генетической предрасположенности к развитию злокачественной гипертермии •• Тип 1 (#145600, 19q13.1–q13.2, дефекты генов RYR1, MHS, CCO [180901], Â ) — мутации рианодинового рецептора скелетномышечного типа. Проявление — синдром Кинга–Денбро. Клинически: низкий рост, поясничный лордоз, птоз, возможен крипторхизм. Синонимы: синдром Кинга, миопатия Эванса • Заболевания с высоким риском развития эпизодов гипертермии •• Аденилат киназы недостаточность •• Врождённая миотония •• Врождённая амиотония •• Болезнь Дюшенна •• Миотоническая миопатия с низкорослостью •• Артрогрипоз и злокачественная гипертермия (217150, r ), возможны дефекты развития нёба, нижней челюсти, прорезавшиеся зубы при рождении •• Синдром семьи Фармер (145590, Â ). Провоцируемые высокой температурой окружающей среды и купируемые ацетилсалициловой кислотой эпизоды подъёма температуры кожи, сопровождаемые головной болью и рвотой •• Ангидротическая форма эктодермальной дисплазии.
Диагностика. Повышение содержания креатинкиназы, калия, фосфатов.
Лечение • Охлаждение • Прекращение наркоза • Коррекция ацидоза • Маннитол.
Синонимы • Молниеносная гиперпирексия • Злокачественная гиперпирексия
МКБ-10 • T88.3 Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией