синдром шмидта что это

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Шмидта (аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, тиреоадренокортикальная недостаточность) – симптомокомплекс, состоящий из первичного гипокортицизма и гипотиреоза (реже гипертиреоза). Впервые он был описан в 1926 немецким эндокринологом М. Шмидтом. Данный синдром является самым распространенным вариантом полиэндокринных нарушений аутоиммунного генеза (встречается у 1,4-4,5 человек на 100 000 населения). Соотношение женщин и мужчин составляет 3:1. Средний возраст манифестации болезни – 30-35 лет. В единичных случаях синдром наблюдается у детей.

Причины

Точная этиология синдрома Шмидта неизвестна. Многие исследователи причисляют его к группе наследственно обусловленных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетическим маркером предрасположенности к синдрому Шмидта считаются определенные антигены главного комплекса гистосовместимости – HLA-B8, HLA-DW3.

Также в качестве доказательства связи некоторых гаплотипов с возникновением патологии рассматривается тот факт, что наиболее распространены случаи синдрома Шмидта среди близких родственников, чем среди чужих людей. Риск развития данного синдрома повышается при наличии у человека других аутоиммунных заболеваний, таких как синдром Шегрена, дерматомиозит, ревматоидный артрит и т. д.

Патогенез

В силу неизвестных причин в генетически предрасположенном организме происходит нарушение регуляции Т-клеточного иммунитета, а именно, чрезмерная активация Т-киллеров и Т-хелперов, подавление Т-супрессоров. Это приводит к аутоиммунному поражению эндокринных органов-мишеней (щитовидной железы и коркового вещества надпочечников) – развивается их деструкция, атрофия, снижение выработки гормонов.

Дефицит альдостерона вызывает водно-электролитный дисбаланс, снижение сосудистого тонуса, недостаточность кортизола снижает сопротивляемость к различным стрессорным факторам (главным образом к инфекциям), повышает порог чувствительности кардиомиоцитов и гладкомышечных клеток сосудов к катехоламинам, нарушает глюконеогенез и гликогенолиз в печени.

Из-за низкого уровня кортизола по принципу обратной связи увеличивается концентрация адренокортикотропного и меланоцитостимулирующего гормона, обусловливающего избыточное отложение меланина в коже. Дефицит трийодтиронина и тироксина замедляет все метаболические процессы в организме (окислительно-восстановительные реакции, синтез и катаболизм), что нарушает функционирование всех органов и систем, в первую очередь центральной нервной, сердечно-сосудистой.

Симптомы АПГС 2 типа

Проявления ХНН

В подавляющем большинстве случаев синдром Шмидта манифестирует с надпочечниковой недостаточности. Клиническая картина развивается постепенно, в течение нескольких месяцев или даже лет. Возникают общая и мышечная слабость, потеря аппетита, снижение веса. Практически во всех случаях наблюдаются признаки гипогликемии – чувство страха, дрожь во всем теле, потливость, тахикардия. Характерным признаком считается гиперпигментация кожи, она приобретает коричнево-бронзовый оттенок.

Особенно выражены изменения на открытых участках тела (лицо, шея, кисти рук), зонах, подверженных трению (подмышечные, паховые, ладонные складки, локтевые и коленные сгибы), сосках молочных желез. Также пигментируется слизистая оболочка полости рта – десна, мягкое, твердое небо покрываются серо-черными пятнами. Увеличенная щитовидная железа у многих пациентов вызывает дискомфорт в области шеи.

Вследствие слабого сосудистого тонуса наблюдаются симптомы пониженного артериального давления – головокружение, ортостатическая гипотензия, потеря сознания (обмороки). Нередки диспепсические явления – боли в животе (могут быть приступообразными), тошнота, рвота, диарея. Из-за сниженной сопротивляемости к инфекциям больные синдромом Шмидта подвержены частым респираторным вирусным заболеваниям.

Симптомы гипотиреоза

Примерно через 7-10 лет после манифестации синдрома Шмидта возникает аутоиммунный тиреоидит, в первые месяцы протекающий бессимптомно (фазы эутиреоза и субклинического гипотиреоза). Через некоторое время наступает манифестный гипотиреоз. Больные становятся сонливыми, заторможенными, у них ухудшаются когнитивные функции (память, внимание). Появляется отечность, особенно выраженная на лице, шее, руках, ломкость, выпадение волос, ногтей. Язык утолщается, на его поверхности остаются следы от зубов.

Из-за ослабления двигательной функции кишечника возникают запоры. Иногда развиваются боли в конечностях по типу радикулопатий вследствие отечности и сдавления нервных корешков и волокон. Наиболее типичен карпальный туннельный синдром. Возможны изменения психики в виде депрессивных расстройств, психозов. Из-за метаболических сдвигов в миокарде, больные нередко испытывают ноющие боли в области сердца. У женщин часто встречаются нарушения менструального цикла.

Симптомы тиреотоксикоза

Диффузный токсический зоб (ДТЗ) при синдроме Шмидта наблюдается крайне редко и считается, скорее, его атипичным вариантом. Больные становятся раздражительными, у них часто сменяется настроение, ухудшается сон, вплоть до бессонницы. Характерны постоянный субфебрилитет, тремор всего тела, артериальная гипертензия. Еще один типичный признак гипертиреоза – офтальмопатия, проявляющаяся экзофтальмом, двоением в глазах.

Осложнения

Наиболее грозным осложнением синдрома Шмидта, часто приводящим к летальному исходу, считается адреналовый криз – острая надпочечниковая недостаточность, при которой возникает высокая лихорадка, сильные абдоминальные боли, резкое падение артериального давления (сосудистый коллапс). Из-за низкой инфекционной сопротивляемости, больные имеют высокий риск пневмоний, менингита, туберкулеза.

Еще одним осложнением, связанным с высоким уровнем смертности, является гипотиреоидная кома. При гипотиреозе возможно скопление большого количества жидкости в серозных полостях (перикарде, плевральной, брюшной полости). Выраженная отечность мягких тканей глотки может привести к синдрому обструктивного апноэ сна. При тиреотоксикозе часто возникает фибрилляция предсердий, при которой возрастает риск образования тромбов и кардиоэмболического инсульта.

Диагностика

Пациентов с синдромом Шмидта курирует врач-эндокринолог. В диагностике патологии важное значение имеет физикальное обследование. Во время осмотра обращают на себя внимание утолщение и сухость кожи, холодные конечности, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. При аускультации сердца часто можно выслушать приглушенность сердечных тонов, замедление ЧСС. Для верификации диагноза назначаются:

Дифференциальную диагностику синдрома Шмидта следует проводить по преобладающим в клинической картине симптомам. Гиперпигментацию кожи и слизистых нужно отличать от болезни Иценко-Кушинга, гемохроматоза. Признаки гипогликемии могут наблюдаться при инсулиноме, незидиобластозе. Мышечную слабость необходимо дифференцировать с мышечными дистрофиями.

Лечение синдрома Шмидта

Консервативная терапия

Начало терапии больных всегда проводится в условиях стационара (отделение эндокринологии). Основу лечения составляет постоянная гормональная терапия. При достижении улучшения общего состояния пациента, регресса клинической симптоматики и нормализации лабораторных показателей можно уменьшить дозу препарата до поддерживающей, но прием остается пожизненным. При консервативной терапии синдрома Шмидта используют следующие средства:

При сочетании хронической надпочечниковой недостаточности и гипотиреоза лечение всегда нужно начинать с коррекции гипокортицизма. Это связано с тем, что левотироксин ускоряет клиренс глюкокортикоидов в печени, и его назначение пациенту с некомпенсированной ХНН может спровоцировать развитие острой надпочечниковой недостаточности.

Хирургическое лечение

При безуспешности консервативной терапии гипертиреоза (частые рецидивы) или непереносимости лекарств прибегают к хирургическому удалению щитовидной железы – тотальной тиреоидэктомии. До проведения оперативного вмешательства необходимо достигнуть состояния эутиреоза (нормализации показателей тиреоидных гормонов) тиреостатиками либо большими дозами йодида калия. После удаления железы назначается левотироксин в заместительной дозе.

Прогноз и профилактика

При своевременной диагностике и грамотно проведенной терапии синдром Шмидта имеет благоприятный прогноз. Продолжительность жизни пациента может ничем не отличаться от таковой в общей популяции. Основные причины смерти при декомпенсированном гормональном дефиците – тяжелые генерализованные инфекции, адреналовый криз, микседематозная кома.

Так как точные причины возникновения заболевания неизвестны, методов первичной профилактики не существует. Вторичная профилактика (предупреждение осложнений) заключается в регулярном контроле за клиническими (общее самочувствие пациента, артериальное давление) и лабораторными показателями (концентрация ТТГ, глюкозы, калия).

Источник

Публикации в СМИ

Cиндром полигландулярный аутоиммунный

Аутоиммунный полигландулярный синдром (АПГС) развивается при нарушениях функционирования иммунной системы с развитием эндокринной симптоматики и иммунодефицита. Различают 2 основных типа этого синдрома • Тип I (*240300, 21q22.3, ген APECED, r ; частая экспрессия HLA-B8, АТ к Аг коры надпочечников) — характерна классическая триада: надпочечниковая недостаточность, слизисто-кожный кандидоз и гипопаратиреоз. Классической триаде заболевания часто сопутствует патология других органов и систем •• Около 1/3 больных страдают алопецией •• У 1/5 — синдром мальабсорбции и недостаточность половых желёз •• Несколько реже наблюдают хронический активный гепатит, заболевания щитовидной железы, B₁₂-дефицитную анемию, кератоконъюнктивит и преходящий альдостеронизм •• В 4% развивается СД 1 типа • Тип II (синдром Шмидта, *269200, разные типы наследования, включая многофакторное; Т-иммунодефицит, частая экспрессия HLA-B8). Наиболее частый вариант АПГС, характеризуется поражением двух и более эндокринных желёз с развитием надпочечниковой недостаточности, первичного гипотиреоза (в 5% гипертиреоза) и СД 1 типа (в 30% случаев). Другие проявления: •• Иммунологические — хронический кандидоз, тимома или дисплазия вилочковой железы •• Эндокринные — СД 2 типа, несахарный диабет •• Офтальмологические — катаракта, кератоконъюнктивит •• Со стороны ЖКТ — стеаторея, хронический гепатит, цирроз печени, аспления •• Гематологические — B₁₂-дефицитная анемия, ЖДА •• Неврологические — тетания, судороги.

Лечение. Коррекция составляющих заболеваний.

Сокращение. АПГС — аутоиммунный полигландулярный синдром

МКБ-10 • E31.0 Аутоиммунная полигландулярная недостаточность

Код вставки на сайт

Cиндром полигландулярный аутоиммунный

Лечение. Коррекция составляющих заболеваний.

Сокращение. АПГС — аутоиммунный полигландулярный синдром

МКБ-10 • E31.0 Аутоиммунная полигландулярная недостаточность

Источник

Аутоиммунный полигландулярный синдром

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, иначе именуемый кандидополиэндокринным синдромом или синдромом Уайтекера, характеризуется многообразием клинических проявлений из-за множественного аутоиммунного поражения различных органов и тканей. Патологическая триада, состоящая из кандидоза кожных покровов и слизистых оболочек, гипопаратиреоза и признаков первичной надпочечниковой недостаточности, позволяет диагностировать аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа. Чаще всего заболевание возникает у детей 10-12 лет, поэтому иногда его называют ювенильной семейной полиэндокринопатией. Распространенность заболевания довольно низкая, за исключением представителей мужской популяции Ирана, Финляндии, Сардинии и ряда других стран с генетически обособленным народом.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа возникает чаще у женщин в возрасте 20-33 лет и представляет собой сочетание первичной хронической надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным тиреотоксикозом или диффузным токсическим зобом (так называемый синдром Шмидта), либо с сахарным диабетом 1 типа (синдром Карпентера).

Причины и механизм развития аутоиммунного полигландулярного синдрома

Заболевание передается из поколения в поколение, то есть можно говорить о его наследственной природе. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа является единственным атоиммунным заболеванием моногенной природы, так как известно, что его развитие связано с мутацией гена, который кодирует белок аутоиммунного регулятора. Данный ген расположен на длинном плече 21 хромосомы и ответственен за формирование клеточного иммунитета и механизмов иммунотолерантности. Наследование патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу, а поражению часто подвержены братья и сестры одного поколения.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа относят к разряду многофакторых патологических процессов с наследственной предрасположенностью, связанных с дефектной экспрессией антигенов системы HLA на клетках эндокринных желез, возникающей под влиянием факторов внешней среды. Патологический процесс может наследоваться представителями одной семьи на протяжении нескольких поколений.

Симптоматика аутоиммунного полигландулярного синдрома

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, развивающийся обычно в первые десять лет жизни, характеризуется первым признаком в виде хронического грибкового поражения кожи и слизистых оболочек (кандидоз), следом за которым развиваются гипопаратиреоз (снижение функции околощитовидных желез), первичная надпочечниковая недостаточность. Кандидомикоз при аутоиммунном полигландулярном синдроме имеет генерализованный характер, поражая слизистые оболочки полости рта, наружных половых органов, органов дыхания и пищеварения, кожные покровы и ногти. Гипопластические деформации ногтей и дисплазия эмали зубов служат признаками гипопаратиреоза. У ряда больных может отмечаться выпадение или поседение волос, воспаления век и роговицы глаз в виде кератоконъюнктивита и сухого кератита.

Изредка у больных диагностируют васкулит, ревматоидный артрит, нефрит с развитием хронической почечной недостаточности и различные типы анемий.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа чаще всего проявляется в возрасте 30 лет хронической надпочечниковой недостаточностью. В течение последующего десятилетия присоединяются сахарный диабет 1 типа и аутоиммунный тиреоидит. Изредка встречаются случаи, когда функция щитовидной железы повышается, а не снижается, что приводит к развитию диффузного токсического зоба. Помимо вышеперечисленных патологий у больных могут наблюдаться воспалительные процессы в плевре и перикарде, поражения зрительных нервов, целиакия, опухолевые процессы в гипофизе.

Диагностические критерии аутоиммунного полигландулярного синдрома

Диагностика заболевания складывается из комплекса данных анамнеза, физикального обследования, лабораторно-инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования.

Из анамнеза больного можно выяснить, встречалось ли подобное заболевание у кого-то из членов семьи, каким образом изменяется клиническая картина болезни, как часто присоединяются новые симптомы. При физикальном обследовании важно обратить внимание на кожные покровы для выявления отсутствия пигментации, гиперпигментации, сухости, бледности. Внимательному осмотру также подвергают ногти, волосы и слизистые оболочки для выявления признаков кандидомикоза и алопеции. Измерение массы тела и роста, а также оценка полового развития по шкале Таннера позволят оценить степень эффективности заместительной гормональной терапии, если таковая уже проводится, или степень тяжести течения аутоиммунного полигландулярного синдрома.

Так как для аутоиммунного полигландулярного синдрома характерно вовлечение в процесс и других органов, нелишней для постановки окончательного диагноза будет оценка функции половых желез. С этой целью исследуют уровень лютеотропного и фолликулостимулирующего гормона, а также тестостерона и эстрадиола.

Сахарный диабет 1 типа, входящий в аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа, выявляется измерением уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина и при проведении перорального глюкозотолерантного теста. Для подтверждения того, что патологический процесс носит аутоимммунный характер, у больных исследуют наличие антител к органам-мишеням.

Молекулярно-генетическая диагностика предполагает проведение ДНК-диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа всем пациентам, страдающим хроническим кандидомикозом, гипопаратиреозом и надпочечниковой недостаточностью с неясной этиологией. Этому же виду диагностики должны быть подвергнуты сестры и братья больного. Выявление мутировавшего гена может помочь в постановке окончательного диагноза на клиническом этапе или позволит выявить заболевание до появления клинических признаков.

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома

Так какаутоиммунный полигландулярный синдром сочетает в себе сразу несколько патологических процессов в различных органах, есть определенные особенности лечения, несмотря на то, что основной целью его является устранение симптомов заболевания. В случае, если одновременно выявляются надпочечниковая недостаточность и гипотиреоз, для адекватной коррекции необходимо назначение заместительной гормональной терапии глюкокортикоидами и минералокортикоидами. Важно следить за дозировкой вводимых препаратов во избежание развития острого адреналового криза.

Пациенты должны употреблять в пищу продукты, богатые аскорбиновой кислотой и кальцием, в рационе увеличивают содержание хлорида натрия и запрещают прием алкогольных напитков.

Так как аутоиммунный полигландулярный синдром является хронической эндокринной патологией, больные должны находиться под наблюдением врача, проходить регулярное обследование дважды в год для выявления новых симптомов, достижения состояния компенсации и профилактики развития острых кризовых состояний.

Хроническая надпочечниковая недостаточность

Надпочечниковая недостаточность (недостаточность коры надпочечников) является одним из наиболее тяжелых заболеваний эндокринной системы, которое характеризуется снижением выработки гормонов корой надпочечников (глюкокортикоидов и минералокортикоидов)

Гормон Т4

Аутоиммунный тиреоидит (АИТ, тиреоидит Хашимото)

Гипотиреоз

Гипотиреозом называется состояние, отличающееся недостатком гормонов щитовидной железы. При длительном существовании нелеченного гипотиреоза возможно развитие микседемы («слизистого отека»), при котором развивается отечность тканей пациента в сочетании с основными признаками недостаточности гормонов щитовидной железы.

Гормоны щитовидной железы

Гормоны щитовидной железы делятся на два различных класса: йодитиронины (тироксин, трийодтиронин) и кальцитонин. Из двух этих классов гормонов щитовидной железы тироксин и трийодтиронин регулируют основной обмен организма (тот уровень энергозатрат, который необходим для поддержания жизнедеятельности организма в состоянии полного покоя), а кальцитонин участвует в регуляции обмена кальция и развития костной ткани.

Гипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз

Анализы в СПб

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

Анализ на гормоны щитовидной железы

Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

Экспертное УЗИ щитовидной железы

УЗИ щитовидной железы является главным методом, позволяющим оценить строение этого органа. Благодаря своему поверхностному расположению, щитовидная железа легко доступна для проведения УЗИ. Современные ультразвуковые аппараты позволяют осматривать все отделы щитовидной железы, за исключением расположенных за грудиной или трахеей.

Анализ на АКТГ

Анализ на АКТГ применяется для диагностики заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников, а также в ходе наблюдения после оперативного удаления опухолей

Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

Отзывы

Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии

Источник

Синдром Шмидта

Синдром Шмидта – комплекс симптомов, включающий недостаточность надпочечников, гипопаратиреоз, лимфоцитарный тиреоидит, недостаточность половых желез и в некоторых случаях сахарный диабет первого типа. Назван в честь исследователя, который впервые в 1926 году описал этот комплекс симптомов. Это наиболее распространенный тип синдрома полигландулярной недостаточности, в основном поражающий женщин (75% от общего количества пациентов).

Причины синдрома Шмидта

В большинстве случаев все заболевания, из-за которых возникает синдром Шмидта, спорадические. Однако не раз фиксировались случаи поражения членов одной семьи, что дает право предполагать генетическую природу патологий (аутосомно-рецессивное наследование). Нарушения эндокринной системы, которые проявляются при синдроме Шмидта, объясняют наличием антигенов HLA и обусловленным генетически недостаточным количеством супрессорных T-лимфоцитов.

Симптомы Синдрома Шмидта

Как правило, первые признаки проявляются у пациентов зрелого возраста. Клинические признаки не отличаются единством – настоящая гипофизарная недостаточность встречается очень редко.

Распространенные симптомы: усиленная пигментация слизистых оболочек и кожи; адинамия и астения; гипотензия; сухость кожи. Также характерны:

Возникают и сопутствующие заболевания: злокачественная миастения, антителоопосредованная недостаточность иммуноглобулина А, спру, витилиго, чистая аплазия эритроцитов.
Для диагностики синдрома используются лабораторные методы. Специалист будет ориентироваться на низкий уровень гормонов в крови и наличие антител к клеткам эндокринных органов (одного или группы).

Лечение синдрома Шмидта

Для лечения принято применять заместительную симптоматическую гормональную терапию.

Диагностику и лечение синдрома Шмидта обеспечит опытный эндокринолог.

Источник

Синдром Шмидта

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Синдром Шмидта Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Синдром Шмидта:

Причины синдрома Шмидта

Симптомы Синдрома Шмидта

Лечение синдрома Шмидта

Какой врач лечит Синдром Шмидта

Причины синдрома Шмидта

Симптомы Синдрома Шмидта

Лечение синдрома Шмидта

Для лечения принято применять заместительную симптоматическую гормональную терапию.

Источник