Рокитанского кюстнера синдром что это

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Общие сведения

Частота встречаемости синдрома Рокитанского-Кюстнера составляет 1 на 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии. Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и др. органов.

Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в., когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития. Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Этиология

Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.

Клинические проявления

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.

У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы – подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Диагностика

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам. При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме. Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии. Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).

Лечение

Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища – кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине – 2-4 см. Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.

В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.

Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.

Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.

Прогноз

При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Источник

Синдром Рокитанского-Кюстнера

При врожденном синдроме Рокитанского-Кюстнера (Майера- Хаузера, МРКХ) у лиц женского пола отсутствует матка (агенезия) и частично влагалище (аплазия). Происходит это из-за неразвившегося мюллерового протока, из которого внутриутробно формируются половые органы.

Распространенность синдрома среди всех женщин незначительная – 0,02% или 1 на 5000. При данной аномалии у девочек присутствуют гениталии, верхняя часть влагалища, развивающаяся из урогенитального синуса и нормально функционирующие яичники. За счет сохранения яичниковой функции присутствуют вторичные половые признаки.

Стаж работы 11 лет.

Классификация

Синдром Рокитанского-Кюстнера классифицируется по трем типам:

Причины

Точные причины патологии не выявлены. Предположительно синдром Майера-Рокитанского передается по наследству по аутосомно-доминантному принципу. Наследственную теорию связывают с дефектом гена WNT4. В результате генетических трансформаций у женщин наблюдается переизбыток андрогенов, от чего повреждаются репродуктивные органы. При этом у больных синдромом отмечается полноценный кариотип (46 хромосом). У многих женщин с МРКХ имеются кровные родственники с различными дефектами эмбрионального развития. Это косвенно подтверждает наследственную теорию возникновения порока.

Существует спорадическая версия этиологии синдрома, которая не связана с наследственностью. Согласно этой теории мюллеров проток развивается под влиянием различных агрессивных факторов.

Внешние факторы риска:

Внутренние факторы, способствующие возникновению синдрома:

Развитие синдрома происходит на 4-16 гестационной неделе, когда у плода закладывается и формируется репродуктивная система. При эмбриональном развитии возможна миграция гонад в паховые каналы, что свойственно лицам мужского пола.

Формирование женской репродуктивной системы

Симптомы

Характерное проявление болезни Рокитанского-Кюстнера – отсутствие менархе (первая менструация). При нормальном телосложении, наличии вторичных половых признаков менструальная функция в пубертатном периоде не устанавливается. Обычно это первая жалоба, с которой обращаются к гинекологу, тогда же и ставится диагноз. Другие симптомы в пубертате, как правило, отсутствуют.

Возможные проявления синдрома:

Гиперандрогения встречается у 52% пациенток, гиперпролактинемия – у 14%. Обычно гормональные нарушения при синдроме не сопровождаются клиническими проявлениями. Иногда при первых попытках сексуального контакта у девушек разрывается промежность, прямая кишка или мочевой пузырь. Такие случаи требуют экстренного хирургического вмешательства, в ходе которого диагностируется аномалия.

Диагностика

При синдроме Рокитанского-Кюстнера вторичные половые признаки развиты, наблюдается оволосение лобка в подростковом возрасте, то внешний осмотр девочки не дает диагностический информации. При ректальной пальпации гинеколог может прощупать тяж в месте локализации матки и придатков.

Назначается гормональная панель. Но, если функция гонад не нарушена, то уровень гормонов будет в норме. Может выявиться повышенное содержание андрогенов.

На ультрасонографии или МРТ органов малого таза визуализируется влагалище со слепым окончанием.

Рудиментарная матка при синдроме может быть представлена одним или двумя недоразвитыми рогами или тяжем. Фаллопиевы трубы отсутствуют либо они тонкие и недоразвитые. Может быть обнаружена паховая грыжа, в которой заключен яичник.

Зачастую диагностируется дефекты развития почек: недоразвитие, неправильная локализация, подковообразная почка, удвоенный мочеточник.

Лечение

Устранение синдрома проводится двумя вариантами:

На экспериментальной стадии находится трансплантация матки.

Цель операции при пороке Рокитанского-Кюстнера: восстановление анатомически нормальных размеров влагалища, после чего женщина может жить обычной сексуальной жизнью. При методе McIndoe используется кожный трансплантат для создания искусственного влагалища. Для профилактики вагинального сужения пользуются расширителями.

При методе Веккьетти на брюшную стенку через суженное влагалище выводят две нити, за которые прикреплен шарик. Нити закрепляют на стенке пружинами. Шарик подтягивается нитями за счет чего создается свободный проход с последующим формированием неовлагалища. Периодическое подтягивание пружин на протяжении 10 суток позволяет увеличить влагалище до 10 см. Затем шарик извлекают, а в неоалагалище оставляют тефлоновый протез для предотвращения стеноза в процессе заживления. Такая паллиативная операция позволяет создать половой орган для ведения интимной жизни.

Мнение врача

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, к.м.н.

Реализация репродуктивной функции

Синдром МРКХ связан с отсутствием матки, это означает, что женщина не сможет забеременеть и реализовать свой репродуктивный потенциал. Но у пациенток с хорошо функционирующими половыми железами может быть генетическое потомство. Для этого в клинике репродукции у женщины производится забор яйцеклеток для прохождения программы суррогатного материнства.

Партнеры могут сдать свои гаметы для криозаморозки, если пока нет кандидатуры на роль суррогатной матери. Либо эмбриотрансфер возможен в естественном цикле, когда циклы суррогатной и биологической матери синхронизируются. Для пациенток с пороком Рокитанского-Кюстнера суррматеринство – единственный шанс иметь собственных детей.

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Источник

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

Диагностика

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.

Источник