Росторий ребенок что значит

Генетик Кудрявцева: «Если ребенок похож на папу, это еще не значит, что они родственники»

Специалист рассказала, наследуем ли мы характер и модели поведения от предков, почему «папин подбородок» у ребенка еще не доказывает отцовства, и об опасных заболеваниях, расположенность к которым также заложена в генах.

Народная мудрость гласит: «Гены пальцем не сотрешь». И правда, давно уже известно, что очень многое в нас определено на уровне генов и передается по наследству: от склонности к отдельным болезням до фигуры.

Но правы ли те, кто оправдывает чужие поступки фразами вроде «у него в роду все такие»? Не врали ли сценаристы «Доктора Хауса», когда создавали сюжет с приемным сыном, который узнал тайну своего происхождения по подбородку приемного отца? На эти и другие вопросы «Доктору Питеру» отвечает генетик, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией Постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН Анна Кудрявцева.

Анна Кудрявцева

Генетика

Кандидат биологических наук, заместитель директора по научной работе Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской Академии наук (ИМБ РАН), заведующая лабораторией Постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН.

Связан ли характер человека с генетикой

Как человек с неплохим багажом знаний в области генетики и определенным жизненным опытом, я считаю, что характер, несомненно, связан с генетикой. Спорным для меня является вопрос о том, в каком соотношении генетика и внешняя среда влияют на формирование личности.

Традиционно психология постулирует ведущую роль внешних факторов, например, отношений между членами семьи, условий жизни, случайных событий, психологических травм, которые и обусловливают появление специфичного набора черт, совместно формирующих характер. Биология же в большей степени признает роль наследственности и считает ее основной причиной различий в поведении людей.

«Бесконечная уверенность в неограниченном могуществе воспитательной работы», которую исповедовал А.С. Макаренко, не подтверждается научными исследованиями. Но почему генетики пока не могут полностью расшифровать генетические механизмы, опосредующие тот или иной характер человека? Причин несколько.

Основная проблема кроется в том, что характер — это комплексная и крайне многофакторная сущность.

Ученые же на данном этапе развития генетики могут работать лишь с отдельными признаками, а разложить характер на элементарные составляющие не так-то просто.

Читайте также

Возьмем в качестве примера склонность человека ко лжи. Все методы, позволяющие определить индекс наследуемости, говорят о значительном вкладе генетического компонента, но никто не может выдвинуть даже гены-кандидаты, потенциально связаны с этим признаком.

Вторая проблема связана с тем, что черты характера — это не дискретные признаки, их нельзя описать как присутствующие или отсутствующие. Как правило мы имеем дело с разной степенью выраженности признаков — в популяции обнаруживается вся палитра оттенков.

Третья причина — явление взаимодействия генов. Все больше и больше подтверждений обнаруживается тому факту, что фенотип определяется не только конкретным геном, но и его окружением.

То есть особенности ДНК в одних генах могут оказывать влияние на работу других генов, и, как следствие, определять конечное состояние признака.

Для того, чтобы изучать такие взаимодействия, нужно создавать и анализировать огромные базы геномных данных. Пока это направление находится лишь в зачаточном состоянии в связи с массой методических сложностей.

Читайте также

Ну и наконец, существует огромная область науки, эпигенетика, и она говорит нам о том, что не только генетический код определяет наблюдаемый фенотип.

Эпигенетика изучает способы регуляции работы генов вследствие прямого взаимодействия ряда факторов. Самые известные из них — метилирование и модификация гистонов, белков, на которые «наматывается» ДНК в процессе компактизации. Именно гистоны могут определять, какие участки нашего генома «открыты» для считывания РНК по матрице ДНК, а какие находятся «в тени».

Интеллект в наследство

Степень проявления умственных способностей также, по моему мнению, результат генетической предрасположенности.

На это указывает, например, существование династий, посвятивших себя одной и той же профессии. Конечно, можно возразить, что дети идут по стопам родителей, потому что их профессия оказывается наиболее понятной, ведь они с детства видят спектр обязанностей, знают некоторые тонкости, то есть имеют явные преимущества особенно на первых порах. Никто не отменял и возможность протекции со стороны родителей.

Однако на помощь ученым приходит метод исследования судьбы монозиготных (однояйцевый) близнецов, которые были разделены при рождении и выросли в различных условиях. Если роль генетического компонента сильна, то значительная доля близнецов делает сходный выбор. В случае с выбором профессии так и происходит.

Читайте также

Можно ли повлиять на собственные гены?

Да, на гены повлиять можно. Самый яркий пример, это генотерапия такого тяжелейшего генетического заболевания, как спинальная мышечная атрофия — СМА. Когда дети своевременно получают препарат, который компенсирует нарушение функции «сломанного» гена, они вырастают практически здоровыми, хотя еще несколько лет назад с таким диагнозом сложно было надеяться на нормальную жизнь, большинство таких малышей погибало в первые два года жизни.

Если рассматривать вопрос о том, можно ли воспитанием изменить черты характера, то тут все сложнее. Ситуации могут быть самыми различными. Если пытаться победить ярко выраженную склонность к агрессивному поведению, то это явно очень непросто, если вообще возможно. Здесь я говорю об агрессии как составной части характера человека с раннего детства.

А вот сделать человека замкнутым и пугливым после попадания в стрессовую ситуацию — это очень просто. Но подобные рассуждения можно вести только с позиции психологии и эмпирического опыта — генетика пока не в состоянии дать исчерпывающие ответы на большинство подобных вопросов.

Родство по внешности

Есть мнение, что существуют внешние признаки, по которым можно установить отцовство. Например, что если у папы был раздвоенный подбородок, то и у ребенка обязательно будет. На самом деле точно определить родителей человека можно только по генетическому тесту.

Даже если кажется, что ребенок похож на отца внешне, это может быть результатом банального совпадения или следствием предпочтений матерью ребенка определенного типажа мужчин.

Но действительно есть признаки, которые часто проявляются у ребенка, если они есть у родителей. Например, у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится именно кареглазый малыш.

Также происходит и с группой крови: зная группы крови родителей, зачастую можно просчитать возможные группы крови ребенка. Однако такие данные скорее могут подсказать, что родитель таковым на самом деле не является. Доказать истинность отцовства таким образом не получится.

Читайте также

Старость в генах

Если говорить о старении с точки зрения средней продолжительности жизни, то несомненно, гены, точнее некоторые их мутации, связанные с повышенным риском возникновения ряда тяжелых заболеваний, например, онкологических, играют очень важную роль.

Однако и образ жизни оказывает существенное влияние — чрезмерное употребление алкоголя, курение, малоподвижный образ жизни еще никому не добавили здоровья.

Вопрос скорее возникает, когда при наличии одинаковой мутации у кого-то болезнь проявляется в молодости, а у кого-то в старости. У некоторых людей заболевание вообще может не появиться. В ряде случаев это может оказаться следствием образа жизни, но генетика получает все больше и больше данных в пользу того, что ведущую роль в этом различии играет все-таки генетические окружение, то есть влияние других генов.

Поведение — это воспитание или наследственность?

— Правда ли, что поведение человека может быть связано с генами или же это заблуждение, связанное со стереотипами?

Я бы не назвала это заблуждением. Стереотипом является скорее признание ведущей роли воспитания.

Какие-то «формулы» поведенческого ответа на те или иные стимулы закладываются в нас обществом, немаловажную роль здесь играют культурные особенности, а также традиции, связанные с определенной социальной принадлежностью.

Также немаловажную роль играет уровень зрелости эмоционального интеллекта, который хотя и может быть связан с генетикой, но тем не менее является нарабатываемым параметром. Существует масса описанных в литературе эффективных техник его развития, проверенных на огромном количестве людей.

Однако по определенным правилам и по готовым схемам мы реагируем, как правило, на знакомые ситуации. В нестандартных ситуациях увеличивается вероятность того, что наша реакция в большей степени будет определяться характером.

А характер, в свою очередь, невозможно рассматривать исключительно как следствие влияния внешней среды. Уже накоплено слишком много данных, говорящих о роли генетического компонента.

Еще знаменитый физиолог Павлов показал, что среди собак можно выделить 4 группы, аналогичных человеческой классификации типов темперамента:

Очевидно, что характер и темперамент имеют самую тесную взаимосвязь, только едва ли у животных традиции и социальная специфика могут ключевым образом влиять на поведение и опосредовать специфический тип ответ на предъявляемый стимул.

Мы, конечно, не собаки, но исследования на животных действительно используются во всем мире для понимания базовых биологических механизмов самых разнообразных процессов и позволяют исключить роль внешней среды, в частности, воспитания.

Читайте также

ТОП-5 болезней, связанных с нарушениями в генах

Прежде всего нужно внести ясность в терминологию. Нарушения генов, связанные с возникновением заболеваний, могут иметь различную природу — они могут наследоваться от родителей, а могут возникать, как говорят ученые, de novo, то есть у матери и отца мутаций нет, а у их ребенка мутация появляется.

Если такие мутации возникают при самых первых делениях оплодотворенной яйцеклетки, то они попадают и в клетки зародышевого пути — то есть будущие половые клетки, что означает возможность передачи мутации по наследству. Это также означает, что большинство клеток взрослого организма будет нести образовавшуюся мутацию. Если же мутация возникает на более поздних сроках развития эмбриона, то она не будет передаваться по наследству и только определенная часть клеток взрослого окажется измененной.

Бывают и другие типы генетических нарушений — хромосомные аберрации. Хромосомы могут обмениваться частями, а иногда может изменяться даже количество хромосом. Самый известный пример — синдром Дауна, когда мы наблюдаем трисомию по 21-ой хромосоме.

Термин «трисомия» означает, что помимо двух хромосом, присутствующих в норме, есть лишняя третья хромосома. Как правило, больные с нестандартным количеством хромосом не могут иметь детей, то есть заболевание является генетическим, но не является наследственным. Аналогичная ситуация, когда заболевание вызвано нарушением генов, но не передается детям, может быть и для точечных мутаций, которые возникают в клетках взрослого человека. В качестве примера можно привести мутацию в гене BRAF, которая часто является причиной возникновения меланомы.

Источник

Нестандартные дети: как распознать девиации и принять диагноз

Любимый, родной, особенный

Для каждого родителя его ребенок — всегда особенный, отличающийся от других. Но уникальные генетические признаки дарят сыновьям и дочерям не только красивую внешность, темперамент, талант: вместе с определенным набором хромосом некоторые из них наследуют психические или психофизические особенности, с которыми им предстоит жить. Что значит быть матерью или отцом нестандартного ребенка? Как научиться взаимодействовать с ним? И можно ли помочь малышу справиться с требованиями социальной среды, детского сада, школы? Этой теме посвящен очередной выпуск совместного проекта «Народной газеты» и кафедры психологии факультета философии и социальных наук БГУ «Родительский университет». Сегодня наш собеседник — профессор кафедры психологии, доктор психологических наук, доцент Алексей Поляков.

pixabay.com

— Алексей Михайлович, давайте сразу определимся с терминами: что значит психические, а что — психофизические особенности ребенка?

— На самом деле грань между этими понятиями достаточно тонка. В большинстве случаев, когда говорят об отклонениях в психическом развитии, предполагается, что у девиации есть какая-то органическая основа: как правило, это дисфункции мозга. Однако на практике такие дисфункции далеко не всегда выявляются. В частности, у врача часто нет возможности обнаружить отклонения, особенно когда речь идет о легких формах заболевания. То есть на самом деле проблемы в развитии у ребенка есть, но вот эту самую органическую основу не находят.

Что касается психофизических особенностей, здесь установить диагноз несколько проще, поскольку есть определенные симптомы того или иного отклонения в развитии. Правда, симптоматика может быть частично смазана: какие-то ее проявления присутствуют, какие-то — нет. В этом случае тоже затруднительно поставить конкретный диагноз.

— Если даже специалистам это сделать непросто, можно представить, каково родителям. Ребенок просто нервный, легковозбудимый, агрессивный? Или же его поведение — результат имеющихся отклонений в развитии?

— Совершенно верно. Есть примеры, когда родители детей с аутизмом или другими отклонениями в развитии начинали догадываться о том, что с их сыновьями или дочками не все в порядке, только в начальных классах школы. Примечательно, что мамы и папы чаще всего обращают внимание на нестандартность ребенка в поведении, достижениях, освоении школьной программы, их заботят его проблемы с социализацией — когда есть трудности в общении со сверстниками, он становится изгоем в классе и т. д. Но далеко не всегда подобная необычность, непохожесть на большинство других детей является признаком аномального развития. Часто бывает наоборот: никаких проблем с социальной адаптацией, особенно в дошкольном возрасте, у ребенка не возникает, он кажется вполне благополучным, но в действительности — страдает определенными отклонениями в развитии. Просто они пока не проявляют себя, поскольку круг общения не требует от малыша в силу возраста исполнения и соблюдения каких-то определенных социальных функций. Именно поэтому важно, чтобы родители сотрудничали с детскими врачами, психологами и дефектологами, которые могут сориентироваться намного раньше.

— Детей регулярно осматривает педиатр. Этого недостаточно?

— В идеале хотелось бы, чтобы в помощь каждому педиатру были выделены узкие специалисты. Но пока такой практики нет, родители, у которых есть основания беспокоиться по поводу развития своего ребенка, должны самостоятельно посещать детского невролога, детского психиатра, дефектолога и психолога. Нелишними будут эти визиты и при отсутствии каких-то серьезных оснований: в любом случае лучше перестраховаться, поскольку мы уже говорили о нюансах проявления психофизических отклонений.

— Если двухлетний ребенок не разговаривает, не складывает звуки в слова — это уже повод обратиться к узкому специалисту?

— Да. Если малыш к 1,5—2 годам не произносит отдельные слова, это настораживающий симптом аномального речевого развития.

— Что еще в поведении маленьких детей должно насторожить родителей?

— Первым пунктом укажу здесь отсутствие так называемого комплекса оживления у малыша 2—3 месяцев жизни. Доказано, что когда развитие ребенка идет нормально, к этому возрасту он начинает эмоционально позитивно реагировать на маму и папу и инициировать общение с ними: улыбается, когда их видит, тянет к ним ручки, гулит, то есть оживляется при виде родных и любимых людей.

Следующий пункт — развитие двигательной активности ребенка: когда он начинает переворачиваться в кроватке, пробует сесть, появляется умение дотягиваться до висящих над кроваткой предметов и схватывать их.

В начале второго года жизни малыша нужно обратить внимание, удается ли ему установить эмоциональный контакт с окружающими. Если у ребенка нет желания делиться с родителями важной для него информацией, своими впечатлениями, если он не пытается привлечь их внимание к предметам, которые его заинтересовали, избегает смотреть в глаза и существует в своем замкнутом мирке — это тоже серьезный повод для беспокойства.

— После того как врач поставил маленькому пациенту диагноз, для семьи наступает один из самых сложных в психологическом плане этапов: родителям нужно свыкнуться с мыслью, что теперь они растят нестандартного ребенка.

— От их восприятия действительности, от того, какую модель поведения они выберут, зависит в первую очередь, станет ли диагноз ребенка приговором для семьи и для него самого или будет просто особенностью маленького человека, с которой нужно научиться жить. Здесь крайне важно не трансформировать эту особенность в глобальную жизненную катастрофу, которая приведет к нарушению в социализации ребенка, а затем подростка и взрослого человека. Есть такое понятие, как «вторичные отклонения» или «социальный вывих». Простой пример: школьник с замедленным темпом психической деятельности. Он не схватывает на лету, намного медленнее, чем одноклассники, понимает условия и требования, медленнее справляется с задачками. Теперь представьте, что от такого ребенка требуют все делать быстро: решить пять примеров за 10 минут, на время собрать палатку в походе, принять участие в эстафете на уроке физкультуры. Что имеем в итоге? Не решил, не успел — минус несколько баллов, критика учителя и родителей. Возится с палаткой — что ты там копошишься, тебя все ждут! Не справился с темпом эстафеты — подвел команду. Это может спровоцировать обиду, неуверенность в себе, неприятие своих маленьких достижений, желание замкнуться, изолироваться от сверстников. Понятно, что ни к чему хорошему в будущем это не приведет: проявления особенностей развития только усилятся плюс у подростка может развиться чувство собственной несостоятельности и подавленности. Вот так мы превращаем особенность в социальную проблему. А можно было поступить иначе: не ругать за неуспеваемость, а похвалить за оригинальность и нестандартный подход в решении задач. Вместо того чтобы поручать такому ребенку поставить палатку — отправить его собирать ветки для костра. На физкультуре не задействовать в эстафете, а сосредоточить его внимание на индивидуальных упражнениях. Очень многое зависит от обстоятельств, в которых оказываются люди с психофизическими особенностями.

PIXABAY.COM

— Какие ошибки чаще всего совершают родители нестандартных детей?

— Есть две крайности: когда матери и отцы изолируют себя от контактов с ребенком, ограничивают свое участие в его жизни и, наоборот, когда они навязывают ему свое присутствие, свои требования, свое видение жизни. Это, к слову, типичные ошибки всех родителей, не только тех, которые воспитывают детей с психофизическими особенностями.

В первом случае современные мамы и папы включают ребенку телевизор, дают в руки планшет, мобильный телефон или что-то еще — лишь бы не отвлекал их вопросами, не дергал за рукав, дал возможность заняться своими делами. И если посмотреть со стороны — малыш вроде бы чем-то увлечен, но на самом деле подобная практика — не что иное, как исключение ребенка из коммуникации. При таком подходе к процессу воспитания родители не могут ничему его научить. А раз не выстраиваются детско-родительские отношения, основанные на тесной эмоциональной связи, значит, ни мать, ни отец не становятся образцом для подражания, авторитетом, носителем культуры, которую следует перенять.

Во втором случае взрослый навязывает ребенку то, что он считает правильным, необходимым. А по сути — нарушает его личное пространство. Кроме того, нужно четко уяснить: мы развиваемся только тогда, когда делаем что-то по собственной инициативе. Мешать ребенку проявлять свою активность — значит мешать ему полноценно развиваться. Поэтому нужно соблюсти баланс: сотрудничать с малышом, предлагая ему что-то, но и с уважением относиться к его инициативе. Это называют «педагогическим тактом», которым в идеале должен обладать каждый родитель.

Год назад в БГУ стартовал уникальный для нашей страны образовательный проект «Родительский университет», основные цели которого — повышение психологической культуры матерей и отцов в воспитании детей, а также социально-педагогическая и психологическая поддержка семьи. Проект коммерческий, поэтому занятия проводятся на платной основе — в среднем около 120 рублей за один курс. Группы по 12—15 человек, не более. Это оптимальное количество для проведения практикумов и тренингов, на которых всех желающих обучают управлять гневом и агрессией, объясняют, как вести семейный бизнес, как помочь ребенку вырасти успешным и счастливым, как грамотно общаться со сложными детьми и т. д.

ПАМЯТКА МАМАМ И ПАПАМ

♦ Будьте внимательны к чувствам ребенка. У него есть право выражать как положительные, так и негативные эмоции.

♦ Не врите своему ребенку — он не заслуживает, чтобы его обманывали. Старайтесь быть максимально честны: нестандартные дети особенно остро чувствуют фальшь.

♦ Хвалите ребенка за каждый маленький успех, но в то же время любите просто так, а не за заслуги.

♦ Предоставьте ребенку право выбирать то, что ему уже под силу, например, куда и с кем пойти гулять или что надеть. Вашему сыну или дочери нужны не только забота и опека, но и возможность делать выбор самостоятельно, умение брать ответственность на себя, пусть пока и в мелочах.

♦ Введите «сердитый час». Это могут быть 10—15 минут, когда ребенок выплеснет накопившиеся бурные эмоции, сможет сбросить напряжение при помощи крика, брыкания.

Источник

Синдром высокорослости: дифференциальная диагностика

Описаны закономерности роста ребенка, рассмотрены аспекты генетической и гормональной регуляция роста, методы оценки роста ребенка и диагностика высокорослости и ее причины.

Consistent patterns of child growth are studied, the aspects of genetic and the hormonal control of growth, evaluation methods of the child growthand diagnostics of excessive height and its reasons were also studied.

Рост — это генетически запрограммированный процесс, который проявляется в увеличении линейных размеров организма и его органов при наличии оптимальных средовых факторов существования. Он носит ступенчатый характер: периоды ускорения сменяются периодами снижения темпов, а скорости линейного и объемного роста всего тела и его частей не совпадают по времени.

При рождении длина тела ребенка колеблется в пределах от 46 до 55 см. После рождения рост неуклонно увеличивается. На первом году жизни прибавка в росте составляет около 25 см, достигая к году в среднем 75 см. За второй год рост увеличивается на 12–13 см. Возраст от 2 лет до начала полового созревания является самым длинным периодом роста ребенка и в наибольшей степени определяет окончательный рост индивидуума. Пубертатный период характеризуется скачком роста (10–15 см в год) и обусловлен влиянием соматотропного гормона гипофиза (СТГ), а также повышением продукции половых гормонов (андрогенов и эстрогенов).

Одним из основных проявлений СТГ, его физиологического действия является рост эпифизарного хряща. Действие СТГ на процессы роста осуществляется путем прямого воздействия на зону роста, через увеличенную выработку инсулинового фактора роста-1 (ИФР-1), синтезируемого в печени через местные ростовые факторы в эпифизарной зоне роста.

Половые стероиды оказывают непосредственное воздействие на ростовые зоны. Кроме того, они способствуют повышению амплитуды секреции СТГ.

Рост ребенка подчиняется определенным законам [1]:

Закон неуклонного торможения энергии роста. Наиболее высока скорость роста с 8-й по 25-ю неделю внутриутробного периода. С 34-й недели гестационного периода происходит замедление роста на фоне существенных нарастаний массы тела. К рождению ребенка малые прибавки в длине и массе его тела объясняют феноменом «объемного торможения» вследствие ограниченного объема полости матки. Торможение энергии роста хорошо прослеживается в первые два года жизни ребенка. В последующем падение скорости роста носит прерывистый характер.

Закон неравномерности изменений скорости роста. Характеризуется чередованием направлений роста: фазы максимальной интенсивности деления клеток и фазы их дифференцировки не совпадают во времени. Каждая кость в организме человека и весь скелет в целом растут последовательно, сменяя фазы роста в длину и толщину. В периоды снижения скорости роста костной ткани в организме ребенка преобладает прибавка массы тела. Так, с 1-го по 4-й и с 8-го по 10-й годы преобладает нарастание массы тела, а годы с 4-го по 7-й и с 10-го по 12-й у девочек и с 13-го по 16-й у мальчиков характеризуется преобладанием роста длины тела по сравнению с его массой. Окончание роста у девушек приходится на 16–17 лет, а у юношей на 18–19 лет. Неравномерность роста прослеживается в зависимости от времени суток и сезона. Темпы роста выше в ночные часы и летние месяцы.

Закон аллометрического роста. Детям свойствен аллометрический темп роста, то есть непропорциональность роста отдельных частей тела и внутренних органов. Проявлением этого феномена является закон краниокаудального градиента роста: во внутри­утробный период, в силу особенностей кровообращения плода, отмечается преимущественный рост частей тела, расположенных ближе к голове и прежде всего самой головы. После рождения, наоборот, наиболее интенсивно растут части тела, расположенные дистально. За период роста ребенка длина нижних конечностей увеличивается в 5 раз, верхних — в 4 раза, туловища — в 3 раза, высота головы — в 2 раза. Благодаря этому у ребенка с возрастом происходят изменения пропорций тела и внешнего облика, которые постепенно приближаются к таковым у взрослого. Так, средняя точка тела от пупка у доношенного новорожденного ребенка смещается. У некоторых людей она может опускаться ниже симфиза, проецируясь на бедро. Соотношение верхнего и нижнего сегментов тела, составляющее на первом году жизни 1,75–1,5, у подростков и взрослых приближается к единице.

После 7 лет начинает сказываться влияние половой принадлежности, а в пубертатном возрасте начинает проявляться тип конституции. При оценке пропорций телосложения необходимо учитывать также наследственные факторы, национальность, расово-этнические особенности ребенка.

Закон половой специфичности роста. Проявляется в том, что мальчики имеют более высокие показатели конечного роста, хотя девочки относительно раньше (на 1–2 года) вступают в период пубертатного «вытяжения». Тем не менее, скорость созревания скелета после 2–3 лет у девочек больше. Это является отражением более быстрого биологического развития девочек, которое прослеживается по всем органам и системам.

Генная и гормональная регуляция роста

Взаимодействие генетических, нейроэндокринных и средовых факторов определяет индивидуальный рост человека. Множество генов ответственны за синтез костных и соединительно­тканных белков, костных структур, синтез фактора контроля скорости роста, эпидермального фактора роста, фактора роста нейронов, темпы дифференцировки тканей, изменения активности ферментов, синтез гормонов и чувствительность клеточных рецепторов к гормонам и факторам роста.

Это гомеобокс-гены, локализованые на 7-й и 17-й хромосомах, протоонкогены и антионкогены, гены «переключения», гены апоптоза, гены, контролирующие синтез гормонов и пептидых факторов роста, гены, контролирующие синтез белков, связывающих гормоны, и др.

Генетическая программа роста в постнатальной жизни реализуется не сразу после рождения, а в основном в два периода, когда корреляции между ростом родителей и детей наиболее значимы, — от 2 до 9 лет и от 13 до 18 лет. Наследственные факторы определяют главным образом темпы роста, окончательные размеры тела, его частей, внутренних органов, некоторые конечные особенности телосложения, время и темпы пубертатных изменений. Во внутриутробном периоде большую роль в процессах роста играют плацентарные гормоны беременной. Плацентарный лактоген обладает высокой степенью сходства молекулярной структуры с гормоном роста (ГР) человека и оказывает общее влияние на метаболизм клеток, их митотическую активность. Среди тканевых регуляторов роста ведущую роль отводят инсулину, эпидермальному фактору роста, тироксину.

Гипоталамо-гипофизарная система плода не оказывает существенного влияния на ростовые процессы. После рождения ведущими факторами, оказывающими влияние на рост является нейроэндокринная регуляция с участием гипоталамо-гипофизарной системы, на которую могут оказывать существенное воздействие питание и патологические факторы.

В первые пять лет жизни ребенка проявляется наибольший ростовой эффект тиреоидных гормонов. В дальнейшем роль тироксина сводится к участию в синтезе инсулиноподобных факторов роста (ИФР-1, ИФР-2), являющихся «посредниками» в реализации действия соматотропного гормона, повышению чувствительности рецепторов к гормону роста [2].

После двух лет усиливается активность передней доли гипофиза, повышается выделение соматотропного гормона, который с 5 лет становится определяющим в стимуляции хондрогенеза и линейного роста кости. Доказано, что ГР синтезируется не только в передней доле гипофиза, но и в Т-лимфоцитах.

Гормон роста производит два различных воздействия на клетки организма. Первое — непосредственное — действие состоит в том, что в клетках усиливается распад накопленных ранее запасов углеводов и жиров, их мобилизация для нужд энергетического и пластического обмена. Второе — опосредованное — действие осуществляется с участием печени. В ее клетках под воздействием гормона роста вырабатываются вещества-посредники — ИФР, которые уже воздействуют на все клетки тела. Под влиянием ИФР усиливается рост костей, синтез белка и деление клеток. В костной ткани СТГ воздействует на проксимальную область «ростовой зоны», а ИФР-1 на дистальную, более высокодифференцированную.

В пубертатном периоде доминирующее влияние на процессы роста начинают выполнять половые гормоны, которые увеличивают спонтанную и стимулируемую секрецию СТГ. В этом решающую роль играют эстрогены у детей обоего пола. В физиологических дозах эстрогены ускоряют рост в пубертатном периоде, в больших количествах усиливают кальцификацию матрикса, повышают плотность кости, стимулируют активность остеобластов, что приводит к торможению и прекращению линейного роста. Окончательный рост, которого достигает человек, зависит от размеров длинных трубчатых костей (голени и бедра). Андрогены способствуют закрытию эпифизарных зон роста и, таким образом, прекращают рост.

На скорость роста скелета, процессы оссификации хрящей влияют половые Х- и Y-хромосомы. Согласно J. Tanner, Y-хромосома задерживает созревание скелета, обусловливает более позднее наступление пубертатного периода у мальчиков и определяет половые различия конечного роста. Несколько генных локусов Х-хромосом девочек контролируют секрецию гормонов роста. Доказательством тому является дополнительная Х-хромосома у больных с синдромом Клайнфельтера, обуславливая у них высокий рост, а отсутствие одной Х-хромосомы у детей с синдромом Шерешевского–Тернера вызывает низкорослость [3].

Оценка роста ребенка

Индивидуальная оценка физического развития ребенка проводится путем сравнения величин его роста, массы, окружности головы и груди с величинами стандартов для соответствующего возраста и пола.

Оценка роста со стандартами проводится следующими способами:

1) по центильным таблицам;
2) по сигмальным таблицам;
3) по ориентировочным эмпирическим формулам.

Все перечисленные методы используются в мировой практике, однако самое широкое распространение получила оценка по таблицам стандартов центильного типа. В повседневной практике оценка роста по эмпирическим формулам также не потеряла своего значения, особенно при исследовании детей раннего возраста [4].

Нормальный (средний) рост: показатели роста отклоняются от средних величин не более ± 15 и входят в интервал 25–75 центилей. Данный рост наблюдается у 50% здоровых детей данного пола и возраста.

Область величин выше среднего (75–90 центилей) и ниже среднего (10–25 центилей) имеют соответственно 15% детей данного пола и возраста.

Большой рост, макросомия, укладывается в 90–97 центилей.

Очень высокий рост — гигантизм: показатели роста выше 97 центилей.

Расчет сpеднего ожидаемого окончательного pоста

Имеется несколько способов прогнозирования приблизительного окончательного роста детей. Наиболее простой способ используют для расчета окончательного pоста здоpовых детей, имеющих «костный» возраст, соответствующий или близкий к «паспоpтному». Поскольку имеется высокая положительная корреляция между ростом детей и родителей, предложены формулы для расчета роста детей в зависимости от роста родителей.

Высокорослость диагностируют при превышении длины тела на 2 и более стандартных отклонений (SD) роста для данного пола и хронологического возраста. Высокорослость является меньшей проблемой для ребенка, чем низкорослость, и даже считается преимуществом. Но дети с чрезмерно высоким ростом могут встретиться с социальными и психологическими проблемами. Это неадекватное отношение окружающих к себе, проблемы с выбором профессии. Обычно чрезмерный рост у детей заставляет родителей обращаться к врачу в случаях сопутствующих симптомов в виде утомляемости, частых заболеваний, нарушений осанки, полового развития и др. При их отсутствии ускоренный рост редко является причиной для беспокойства. В то же время известно, что у подростков с высоким ростом в пубертатный период может формироваться функционально неполноценное сердце, что объясняется отставанием структурно-морфологического развития сердечной мышцы от скорости роста костей. Также установлено, что при ускоренных темпах роста тела в длину наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, в результате чего создаются предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке [5].

Было доказано, что высокорослость юношей и девушек сочеталась с относительным (на кг массы тела) снижением становой мышечной силы. Это связано по всей вероятности с отставанием роста скелетной мускулатуры от темпов роста тела в длину.

Изучение гемодинамических показателей в покое и при выполнении функциональной пробы со стандартной физической нагрузкой позволило отметить у высокорослых юношей и девушек более высокие значения частоты сердечных сокращений в покое, при дозированной физической нагрузке, более продолжительный восстановительный период, тенденцию к повышению артериального давления по сравнению со средними значениями в популяции. Полученные данные свидетельствуют о менее совершенных механизмах регуляции сердечно-сосудистой системы, снижении экономичности функционирования системы кровообращения у людей с высоким ростом.

Основные причины высокорослости:

1) конституционально-наследствен­ная;
2) эндокринные — связаны с избытком СТГ в детском и подростковом возрасте и некоторыми вариантами гипогонадизма у подростков;
3) хромосомно-генетические;
4) преждевременное половое развитие у детей раннего возраста.

Конституционально-наследствен­ная, или семейная, высокорослость обусловленна генетическими факторами. Она является вариантом нормы и встречается чаще у лиц мужского пола. Семейная высокорослость характеризуется высокими темпами роста, пропорциональным ростом и телосложением, нормальным ростом и массой тела при рождении, костный возраст соответствует хронологическому, умственное развитие в норме.

При лабораторном исследовании у детей с конституциональной высокорослостью уровни базального СТГ, ИФР-1 и ИФР связывающего белка (ИФРСБ-3) в крови — в пределах возрастной нормы. При проведении супрессивного теста — секреция СТГ ингибируется в ответ на введение глюкозы или тиролиберина.

Диагноз не представляет затруднений. О данном виде высокорослости свидетельствует большая длина и масса тела при рождении, ускоренный рост во все возрастные периоды, нормальное физическое и половое созревание, отсутствие каких-либо патологических симптомов центральной нервной системы и желез внутренней секреции, высокий рост родителей или других ближайших родственников. Дифференцировка костей скелета соответствует паспортному возрасту или несколько опережает его. Лечения обычно не требуется.

Высокорослость, связанная с эндокринной патологией

Гипоталамо-гипофизарный гигантизм

Заболевание возникает при аденоме передней доли гипофиза и связано с избыточной продукцией соматотрофами гормона роста. Основным эффектом ГР у детей и подростков является стимуляция продольного роста костей: преимущественно это касается длинных трубчатых и в меньшей степени — губчатых (позвонков). Гигантизм развивается у детей с незавершенными процессами окостенения, проявляется чаще в возрасте 9–14 лет и прогрессирует до закрытия зон роста. ГР активирует обмен костной ткани, вызывая усиление остеообразования. Это отмечено у больных акромегалией (избыточная секреция ГР).

При гипоталамо-гипофизарном гигантизме скорость роста ребенка повышена с момента заболевания. У детей и подростков пропорциональная высокорослость может быть основным и единственным обращающим на себя внимание симптомом. Конечный рост у женщин превышает 190 см, у мужчин 200 см. Родители имеют обычно нормальный рост.

Чаще у больных обнаруживают СТГ-секретирующую аденому гипофиза, и только в редких случаях имеется избыточная секреция соматолиберина гипоталамусом или некоторыми опухолями, приводящая к гиперплазии гипофиза. У 40% больных имеется смешанная аденома, секретирующая помимо СТГ пролактин (ПРЛ). Акромегалия или парциальный гигантизм в результате повышенной чувствительности отдельных частей тела к СТГ у детей встречается крайне редко. Однако известны случаи эктопированной секреции соматолиберина опухолями легких, желудочно-кишечного тракта, надпочечников, поджелудочной железы. Повышенная секреция гормона роста может провоцироваться интоксикацией, нейроинфекцией, черепно-мозговыми травмами.

Различают две формы гипоталамо-гипофизарных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией соматотропного гормона: гигантизм и акромегалию. Гигантизм характеризуется высокорослостью с пропорциональным увеличением всех частей тела, а акромегалия — непропорциональным увеличением отдельных частей тела на фоне высокого или среднего роста. Развитие гигантизма типично для детей и подростков, не закончивших рост, а акромегалии — для взрослых, у которых происходит преимущественный рост костей лицевого черепа, реже дистальных отделов конечностей.

Основным клиническим симптомом высокорослости является ускорение темпов роста с момента заболевания и высокий рост (SDS — коэффициент стандартного отклонения — составляет +3 и более). Пропорции тела сохранены, но кисти и стопы растут относительно быстрее, огрубляются черты лица, увеличиваются промежутки между зубами, половое развитие задержано. Как правило, имеется повышенная потливость, вторичный деформирующий остеоартроз крупных суставов, артериальная гипертензия, а при сопутствующей гиперпролактинемии — ожирение, гинекомастия и галакторея. Типичны повышенная утомляемость, слабость, головокружения, нарушения зрения (в первую очередь сужение полей зрения), общемозговая симптоматика, обусловленная опухолью.

Гигантизм может сопровождаться гормональными нарушениями. У женщин развивается первичная аменорея, бесплодие, у мужчин — гипогонадизм. Супрагипоталамический тип локализации опухоли при гигантизме может вызывать синдром несахарного диабета, гипо- и гипертиреоз.

Главным лабораторным подтверждением диагноза является повышение уровней СТГ выше 10 нг/мл в нескольких произвольно взятых пробах крови или повышение экскреции СТГ с мочой. При исследовании крови обычно обнаруживают гипергликемию натощак или в ходе пробы на толерантность к углеводам и гиперкальцийурию. Уровень пролактина в крови повышен. Дифференциальный диагноз с другими формами высокорослости проводят при помощи одного из самых надежных диагностических тестов — теста угнетения СТГ глюкозой. После подтверждения диагноза обязательная программа обследования включает магнитно-резонансную томографию (МРТ) или КТ (компьютерную томографию) головного мозга. Костный возраст (рентгенограмма кистей рук) отстает от паспортного на 1,5–2,0 SD. Обследование глазного дна выявляет сужение полей зрения и отечность сетчатки.

Лечение зависит от причины гигантизма. Это противоопухолевая, противовоспалительная, рассасывающая терапия. Для снижения секреции гормона роста применяется соматостатин, а половые гормоны — для ускорения закрытия зон роста [6].

Синдром Вермера (множественная эндокринная неоплазия I типа — МЭН-I)

Это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией гена супрессии опухолей (11q13). В основе патогенеза лежит гиперплазия или опухолевая трансформация эндокринных желез. Для синдрома Вермера характерно поражение околощитовидных желез, островковых клеток поджелудочной железы, гипофиза, коры надпочечников.

Выделяют наследственные и спорадические формы МЭН-I. Чаще всего клиника проявляется симптомами гиперпаратиреоза, который в большинстве случаев отличается длительным латентным периодом с минимальной клинической симптоматикой. Поражения почек и костей наблюдаются не всегда. Пик заболеваемости приходится на возраст 20–40 лет, но иногда может проявляется и у детей. Если обнаружен гиперпаратиреоз, следует исключить данное заболевание. При установлении диагноза МЭН-I следует обязательно обследовать членов семьи больного.

Опухоли аденогипофиза в половине случаев отличаются достаточно быстрым или умеренным ростом. Обычно эти опухоли не секретируют гормоны. Активно растущие злокачественные опухоли сдавливают и разрушают гипофиз и приводят к гипопитуитаризму. Реже встречаются аденомы, секретирующие пролактин, СТГ или адренокортикотропный гормон (АКТГ). Такие аденомы вызывают, соответственно, галакторею и аменорею, у детей высокорослость или акромегалию у взрослых. Небольшие гормонально-неактивные опухоли обычно выявляются лишь с помощью КТ и МРТ при подозрении на МЭН-I.

Гиперплазия соматотропных клеток или СТГ-секретирующая аденома могут быть вызваны эктопической продукцией соматолиберина опухолями островковых клеток, надпочечников или злокачественными опухолями, происходящими из других клеток системы АПУД.

При подозрении на синдром Вермера следует исследовать уровень кальция, пролактина, глюкозы. Визуализация поджелудочной железы малоинформативна, поскольку не позволяет выявлять опухоли из островковых клеток на ранних стадиях развития. Поэтому показаны гормонально-метаболические исследования, в том числе измерение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приема пищи. Проведение КТ и МРТ обязательно для исключения объемных образований центральной нервной системы [7].

Синдром Карнея

Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (СТГ-секретирующие аденомы гипофиза, миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек). Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симтомокомплекса.

Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.

Гипогонадизм

Другой распространенной причиной высокорослости является гипогонадизм. Дети с гипогонадизмом до 13–14 лет растут, как и их сверстники, только позже, при отсутствии пубертатного «ростового скачка», скорость роста несколько снижается. Но конечный рост у них чаще превышает расчетный генетический рост, так как зоны роста долго остаются открытыми и способность к линейному росту сохраняется до 20 лет и более. Отсутствие половых гормонов в период пубертата приводит главным образом к росту конечностей, соотношение верхнего и нижнего сегмента тела снижается, формируется евнухоидные пропорции тела. С 13–14 лет намечается отставание костного возраста.

Причиной гипогонадизма могут быть врожденные или приобретенные опухоли ЦНС, гипоталамо-гипофизарных структур, а также врожденные аномалии половой дифференцировки, обусловленные как патологией формирования гонады, так и врожденными дефектами биосинтеза половых стероидов или нарушениями их клеточного метаболизма [7].

Для таких подростков характерны евнухоидные пропорции тела. Высокий рост, относительно длинные конечности, высокая талия, бедра относительно шире пояса верхних конечностей, отложение жира в областе сосков, на животе, у гребешков подвзошных костей. Мышцы дряблые, голос высокий детский. Недоразвитие половых органов, слабо выраженные вторичные половые органы, скудная растительность на лице.

Хромосомно-генетические причины

Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма, впервые описан американским педиатром J. Sotos в 1964 г. Частота патологии не установлена. Среди больных преобладают мальчики.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку большинство описанных случаев носит спорадический характер, ранее многие из них расценивались как пример аутосомно-рецессивного наследования синдрома Сотоса. Однако в настоящее время эти данные рассматриваются в качестве примеров неполной пенетрантности патологического гена, гонадного мозаицизма или генетической гетерогенности болезни. Относительно недавно появились сообщения о возможной локализации гена синдрома Сотоса на коротком плече хромосомы 3, в регионе р21.

Заболевание манифестирует с рождения. Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см, масса — 3900 г. В первые 3–4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста. Типичны и черепно-лицевые дисморфии: макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с гипертелоризмом, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть (прогнатизм), макроглоссия и высокое небо. Костные изменения проявляются следующими особенностями: большие кисти и стопы, кифосколиоз, синдактилия стоп. Со стороны внутренних органов иногда выявляется висцеромегалия. Возможны пороки развития — сердца, почек, центральной нервной системы. В отдельных случаях наблюдаются судороги и нарушение координации. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.

Рентгенофункциональные методы исследования выявляют опережение костного возраста, неспецифические изменения на ЭКГ, расширение желудочков мозга. Показана магнитно-резонансная томография. При лечении синдрома Сотоса рекомендуется применение сосудистых средств, ноотропов, витаминов.

Синдром Клайнфельтера. Генетическое заболевание, которое встречается у новорожденных мальчиков с частотой от 1:300 до 1:1000. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Наиболее типичным вариантом заболевания является дополнительная Х-хромосома (47ХХУ).

Классическими клиническими симптомами синдрома Клайнфельтера является высокий рост, гинекомастия, уменьшение тестикул. К моменту начала пубертата костный возраст соответствует паспортному, но позже дифференциация костей задерживается из-за недостаточной секреции тестостерона. Рост конечностей продолжается до 18–20 лет, что и приводит к высокорослости и формированию евнухоидных пропорций тела (длинные конечности, относительно укороченное туловище, слабое развитие скелетной мускулатуры, отложение подкожно-жировой клетчатки по женскому типу, голос высокий, оволосение лица и подмышек скудные). Нарушение развития яичек выявляется в пубертатном периоде. Тестикулы увеличиваются незначительно (не более 8 мл), имеют плотную консистенцию. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, но с возрастом уменьшается. Герминативный эпителий атрофирован, клеток Сертоли мало, это обуславливает формирование в пубертатном периоде гипергонадотропного гипоганадизма. Лишняя Х-хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию следует с 13–14 лет, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона, таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия предотвращает развитие евнухоидизма, улучшает адаптацию и повышает интеллект больного. Лечение бесплодия при этом синдроме не разработано.

Cиндром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина — белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Частота встречаемости синдрома Марфана 1:5000–50000 человек.

Внешний вид больных с синдромом Марфана очень характерен: высокий рост с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), «птичье лицо» (большой нос и мало выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты. Из-за высокого роста некоторые становятся спортсменами, что чревато тяжелыми сосудистыми осложнениями.

Для этого синдрома характерен избыточный выброс адреналина, который приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. Она-то часто и выливается в неординарные способности. Поэтому нередко эту болезнь называют «синдромом гениев»; она может протекать как ярко, так и скрыто.

На сегодняшний день установлено два типа синдрома Марфана: с ярко выраженными проявлениями и с симптомами, которые внешне проявляются слабо. Второй случай более опасен, т. к. его сложно диагностировать. Японскими учеными в 2008 г. было установлено, что второй тип этого синдрома развивается из-за аномалии гена TGFBR-2, расположенного в 3-й паре хромосом. Считается, что в его функции также входит сдерживание развития злокачественных опухолей [8].

Гомоцистинурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной формы цистеина) в моче. Встречается с частотой 1:50 000–250 000.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 21q22.3. Заболевание проявляется не сразу, но имеет прогрессирующий характер. Больные имеют высокий рост и строение, напоминающее синдром Марфана (длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, искривление позвоночника). Для них характерны поражения глаз в виде подвывиха хрусталика. Поражение сердечно-сосудистой системы с развитием тромбоэмболии.

Диагноз подтверждается обнаружением большого количества в крови и моче аминокислоты метионина и вещества гомоцистеина и значительного снижения в крови аминокислоты цистеина. В процессе лечения человек должен придерживаться строгой диеты с низким содержанием метионина.

Болезнь Пайла это семейная множественная метафизарная дисплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется высокорослостью с рождения, преимущественно за счет непропорционального удлинения нижних конечностей. Типичны ограничение разгибания в локтевых суставах, деформации коленных суставов, сколиоз, мышечная слабость, артралгия, склонность к переломам длинных трубчатых костей. Утолщены позвонки, ребра, кости таза. Резкие изменения имеют место в метафизах плечевых и бедренных костей. У больных своеобразное лицо с широким плоским носом, гипертелоризмом, прогнатией, брахиоцефалией. Часто наблюдается атрофия зрительного нерва, снижение слуха.

Преждевременное половое развитие у детей раннего возраста

Появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет характеризуется как преждевременное половое развитие (ППР). Эти больные могут быть высокими для своего возраста, но во взрослом состоянии они остаются низкорослыми, так как у них рано закрываются зоны роста и рост прекращается. При ППР пубертат наступает рано, но, как и при естественном течении, происходит ускорение соматического роста. Повышение секреции половых стероидов, главным образом эстрогенов, играет решающую роль в стимуляции СТГ-секреции у детей обоего пола. Эффекты андрогенов опосредованы их периферической конверсией в эстрогены.

Повышение секреции стероидов гонадами может быть связано с поражением в одном из звеньев в системе гипоталамус/гипофиз/гонады/надпочечники. Истинная форма ППР обусловлена импульсной секрецией гипоталамического пульсового генератора — лютеинизирующего рилизинг-гормона (ЛГ-РГ), который повышает секрецию гонадотропных гормонов (ГТГ). У подавляющего числа детей с истинным ППР выявляются нарушения ЦНС. Наиболее частыми являются посттравматические, воспалительные или врожденные изменения ЦНС, приводящие к повышению внутричерепного давления. Опухоли и доброкачественные новообразования ЦНС в последнее время стали чаще диагностировать в связи с проведением КТ и МРТ головного мозга. Опухоли ЦНС, сопровождающиеся ППР, чаще локализуются в области заднего гипоталамуса, дна третьего желудочка, серого бугра.

Ложные формы преждевременного полового развития обусловлены преждевременной секрецией половых гормонов половыми железами или надпочечниками. Причинами могут быть гормонально активные опухоли или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). К этой группе относятся также опухоли, секретирующие хорионический гонадотропин: хорион­эпителиомы, гепатомы, тератомы.

Наиболее частой причиной ложного ППР является ВДКН, приводящая к повышению уровня надпочечниковых андрогенов, вследствие ферментативного дефекта синтеза кортизола. Заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих эти ферменты, — CY21, CY11B1. Стероидсекретирующие опухоли гонад — редкая причина ППР у детей. У мальчиков среди гормонально активных опухолей чаще встречаются лейдигомы и сертолиомы. У девочек — выявляют гранулезоклеточные опухоли яичников.

У детей с ППР скорость роста составляет 10–15 см в год, что типично для пубертатного «ростового скачка». Причем это ускорение предшествует 6–12 месяцам до появления вторичных половых признаков. Одновременно ранняя избыточная секреция половых стероидов способствует преждевременному закрытию зон роста [3].

Итак, при проведении дифференциальной диагностики высокорослости следует учитывать особенности клиники, сроки манифестации, интенсивность и характер прогрессирования вторичных половых признаков, особенности стероидной секреции. Целью диагностического поиска у пациентов с высокорослостью является прежде всего выявление характера ускорения роста, имеющего либо конституциональную особенность, либо органическую. Знание причины высокорослости в конечном итоге определяет терапевтическую тактику.

При сборе анамнеза следует обратить внимание на рост родителей и их родственников. Нужно оценить половое развитие по шкале Таннер, обратить внимание на возможность истинной гинекомастии с задержкой пубертата. В плане обследования включить определение костного возраста, компьютерную и магнитно-резонансную томографию ЦНС. Обязательно провести офтальмологическое обследование (осмотр глазного дна), ультразвуковое исследование органов малого таза для оценки гонад. Определение кариотипа показано при подозрении на генетические синдромы, протекающие с высокорослостью. Определенную ценность представляет определение уровня ЛГ и ФСГ, которые резко повышаются при тестикулярной или оварильной недостаточности. Лечение органической высокорослости зависит от причины заболевания.

Литература

В. В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
О. Ф. Выхристюк, доктор медицинских наук, профессор
А. Е. Гаврилова
Д. Е. Березина

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития России, Москва

Источник