сдвг и рас что это
Сдвг и рас что это
Ожидайте
Перезвоните мне
Ваш персональный менеджер: Маргарита
Ответственная и отзывчивая! 😊
Аннотация: Из-за того, что проявления синдрома дефицита внимания и аутизма иногда бывают очень схожими, специалисты затрудняются с диагнозом.
Статья:
Из-за того, что проявления синдрома дефицита внимания и аутизма иногда бывают очень схожими, специалисты затрудняются с диагнозом. Прежде чем сделать заключение, врач проводит ряд тестов и анализов. Родители иногда преждевременно паникуют, принимая СДВГ за аутизм. Но между данными расстройствами есть принципиальная разница.
Схожесть и различия аутизма и СДВГ
Оба синдрома имеют следующие внешние проявления:
Также схожесть между СДВГ и РАС (расстройство аутического спектра) заключается в том, что им чаще получают диагноз мальчики.
При всем этом большинство специалистов придерживается мнения, что данные заболевания взаимоисключающие, т.к. носят разную природу.
У аутиста могут также быть тревожные состояния и невнимательность. Но они имеют другую причину возникновения. Если при СДВГ плохая устойчивость внимания считается одним из главных критериев, то при аутизме — скорее дополнением к анамнезу.
Также деткам с СДВГ менее свойственны аутические проявления в виде отрешенности. Да, они могут засмотреться в окно, задуматься о чем-то своем. Но это вызвано непосредственно неспособностью концентрироваться долго на разговоре или выполнении определенного действия. Аутичный ребенок будет именно «замкнутым», отрешенным.
Одним из главных различий между СДВГ и РАС выступает отстраненность от социальных контактов. Трудности при построении межличностных отношений возникают в обоих случаях. Но при аутизме причиной выступает просто нежелание и равнодушие самого ребенка, а при СДВГ – неспособность выслушать до конца собеседника, привычка перебивать и т.д.
Для точной постановки диагноза необходимо обратиться к врачу: неврологу, психологу и психиатру. Больше информации даст МРТ.
Главное – проконсультироваться у специалиста, а не вешать ярлыки на ребенка преждевременно. Своевременное обращение за помощью позволит ускорить процесс выздоровления.
Что о заболеваниях говорят родители деток
Проявления синдромов похожи, и нередко родители прибегают к неправильным методам лечения, паникуют и тем самым травмируют своих детей. Если же при первых подозрениях, что с вашим чадом что-то не так, вы обратитесь к врачу, то негативных последствий можно избежать. Ниже представлены отзывы родителей, у которых детки больны СДВГ и РАС.
Опыт постановки диагноза
Гость.
Гость.
Гость.
Гость.
Наталья.
Вывод
Как только у ребенка начала проявляться симптоматика расстройства, не медлите и обращайтесь к врачу. Посетите невролога и психиатра. Так вы сможете избежать дальнейшего развития заболевания.
Отличие СДВГ от аутизма
Синдром дефицита внимания и аутизм (РАС – расстройства аутистического спектра) – «модные» диагнозы, которые любят раздавать детям, чье поведение кажется окружающим взрослым странным. При том, что обыватели не способны установить, есть ли подобные проблемы у ребенка в принципе, и о каком нарушении конкретно идет речь.
И СДВГ, и аутизм, характеризуются набором схожих симптомов, однако и различия между ними выражены. Даже одинаковое внешнее проявление, часто обусловлено различными причинами.
Чем отличается аутизм от СДВГ?
Несмотря на то, что оба синдрома классифицируются как расстройства психоэмоционального развития, гиперактивность и аутизм у детей – в корне отличающиеся состояния.
Если СДВГ с аутическими чертами считается неврологическим расстройством, влияющим на поведение ребенка, то аутизм вызван отсутствием зеркальных нейронов в головном мозгу.
Некоторые схожие черты у двух расстройств есть, но эти патологии отличаются друг от друга. Первая из них поддается коррекции, вот вторая – нет.
Ребенок научится жить с аутизмом, интегрируется в общество, но избавиться от особенностей восприятия мира не сумеет.
Наиболее явные отличия аутизма от СДВГ или особенности:
Несмотря на схожесть некоторых внешних проявления, дети с этими синдромами по-разному воспринимают мир и себя, им необходима различная помощь.
Крайне важно, чтобы при постановке диагноза врач видел не только вершину айсберга в виде внешних проявлений, но и понял причины, вызывающие те или иные реакции.
Чем похожи РАС и СДВГ?
Несмотря на такое количество коренных различий, эти два диагноза часто путают, особенно у маленьких детей, так как сходных черт у обеих патологий также предостаточно. Однако схожесть их только внешняя: причины поведенческих реакций различаются психологически и физиологически.
Важно распознать, что конкретно движет ребенком при совершении той или иной деятельности, чтобы подобрать правильную терапию и не упустить время для коррекции синдрома и социальной адаптации маленького члена общества.
Спутать СДВГ с аутичными чертами и истинный аутизм у ребенка, довольно просто из-за схожих симптомов:
PsyAndNeuro.ru
Изменения структуры мозга у детей с РАС и СДВГ
Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нервно-психического развития, характеризующееся нарушениями социального и коммуникативного функционирования, наличием специфических интересов и повторяющихся действий. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) также является нарушением нервно-психического развития и проявляется снижением способности к концентрации внимания, гиперактивностью и импульсивностью. РАС встречается в 1,5% случаев, СДВГ – в 7,2%. Оба этих расстройства чаще возникают у мальчиков, чем у девочек (соотношение 3 – 4 к 1). Часто они сопровождаются оппозиционным расстройством, нарушением поведения, тревогой и депрессией, особенно у подростков. Поэтому очень важно начать лечение как можно раньше, чтобы предотвратить развитие вторичных нарушений в психической сфере.
Диагностические критерии DSM-IV не учитывали того, что у одного пациента могут быть одновременно как РАС, так и СДВГ. Поэтому ранние исследования не принимали в расчёт таких пациентов, несмотря на то, что пациенты с РАС могут быть крайне невнимательны, гиперактивны, а пациенты с СДВГ могут иметь сложности с социализацией. 28% пациентов с РАС имеют коморбидный СДВГ, а более 70% пациентов с СДВГ демонстрируют симптомы аутизма.
По результатам многочисленных исследований можно предположить, что наличие у одного пациента и СДВГ, и РАС – это отдельно взятое психическое расстройство. Так, нарушение внимания более выражено у детей с РАС и с СДВГ, чем у детей только с РАС. Другие исследования обнаруживают, что у пациентов и с аутизмом, и с СДВГ больше нарушена адаптационная функция и значительнее снижен уровень жизни, чем у детей только с РАС или только с СДВГ. В случае коморбидности РАС и СДВГ назначение психостимуляторов может улучшить состояние функции внимания и снизить симптомы гиперактивности. Однако аутистические симптомы остаются без изменений.
Исследований, освещающих изменения головного мозга при коморбидных состояниях РАС и СДВГ крайне мало. Так, при изучении снимков головного мозга детей с РАС и детей с СДВГ были обнаружены биомаркеры этих заболеваний. Некоторые исследования обнаружили изменения объема головного мозга. Например, для аутизма характерен усиленный рост мозга в детском и подростковом периоде; при СДВГ, наоборот, объём мозга уменьшается. Префронтальная кора и базальные ганглии увеличиваются при РАС, а при СДВГ наоборот, уменьшаются. Мозжечок и мозолистое тело уменьшаются при обоих этих расстройствах. Но какие изменения происходят в мозге при коморбидности РАС и СДВГ? К сожалению, исследований, изучавших мозг пациентов, страдающих обоими заболеваниями, нет.
В декабре 2019 года в журнале Translation Psychiatry было опубликовано исследование Yoshifumi Mizuno и соавторов. Его целью было определить, какие структурные изменения встречаются, а также каким образом происходит развитие мозга в случае коморбидности РАС и СДВГ. Для этого результаты МРТ респондентов в возрасте от 5 до 16 лет, страдающих одновременно обоими расстройствами, сравнили с результатами МРТ респондентов из группы контроля (условно здоровые дети 5 – 16 лет).
В исследовании приняло участие 233 человека: 92 – экспериментальная группа, 141 – группа контроля. Большинство респондентов были правшами, кроме 10 человек из основной и 7 человек из группы контроля. В результате авторы не обнаружили достоверной разницы в объёме серого вещества головного мозга, коры, подкорковых структур, мозжечка у респондентов обеих групп. Также не было существенной разницы и в размерах базальных ганглиев, в частности прилежащего, каудального ядер, амигдалы, гиппокампа и таламуса. Респонденты с коморбидными РАС и СДВГ продемонстрировали меньший объём левой постцентральной извилины. Однако, данная тенденция не наблюдалась у подростков.
Ранее исследования докладывали об изменении объёма постцентральной извилины у людей с РАС или СДВГ. Причём некоторые из них сообщали об увеличении её величины, а некоторые наоборот, об уменьшении. Однако эти исследования были проведены на небольшой выборке респондентов. Новое же исследование включало большее число участников, а результаты были оценены только после статистической проверки.
Постцентральная извилина относится к соматосенсорной коре и, соответственно, принимает участие в выполнении соматосенсорных функций. Сенсорная функция как раз таки нарушена при аутизме. Интересно, что дети, с коморбидными РАС и СДВГ имеют больше проблем с сенсорными функциями, чем пациенты отдельно с РАС и отдельно с СДВГ – увеличение постцентральной извилины может говорить о повышенном риске таких нарушений. В дальнейшем изменение сенсорной функции может приводить к дефициту социального, коммуникативного функционирования, повторяющимся действиям, что характерно для аутизма и дефицита внимания. Следовательно, увеличение постцентральной извилины может являться ключевым звеном в процессе нарушения сенсорных функций.
В связи с тем, что разницы в размере постцентральной извилины у респондентов подросткового возраста из основной группы и группы контроля нет, то, возможно, состояние может улучшаться с возрастом, что характерно как для РАС, так и для СДВГ. И, возможно, эти улучшения связаны с восстановлением размеров постцентральной извилины.
Примечателен тот факт, что авторы не обнаружили изменений в мозжечке, префронтальной коре, мозолистом теле, базальных ганглиях, хотя ранние исследования докладывали об увеличении или уменьшении объёма этих областей при РАС и СДВГ. Возможно, это связано с тем, что патофизиология коморбидных РАС и СДВГ отличается от патофизиологии аутизма и гиперактивности, встречающихся по отдельности, и, следовательно, является самостоятельным нейрофункциональным состоянием. Более того, частота назначения метилфенидата детям с СДВГ отличается от таковой у детей с РАС+СДВГ. Метилфенидат увеличивает концентрацию дофамина и норадреналина в префронтальной коре и областях системы награждения, функция которых нарушена при СДВГ. При РАС+СДВГ происходят изменения в соматосенсорной области следовательно, данный препарат будет менее эффективен. Таким образом, если диагноз ставиться только лишь на основании клинической картины, то лечение не обязательно будет успешным. Собственно, об ошибочности диагностики заболеваний на основе симптоматики и непродуктивности лечения говорилось ещё в проекте Research Domain Criteria (RDoC).
Новое исследование имело ограничения. Во-первых, в исследование были включены только мальчики. Следовательно, его результаты нельзя перенести на генеральную совокупность. Во-вторых, многие респонденты находились на медикаментозной терапии метилфенидатом. Это могло повлиять на структуру головного мозга. Несмотря на это, данное исследование продемонстрировало новые результаты нейробиологии коморбидных РАС и СДВГ, а также сделало шаг на встречу усовершенствования терапии этих расстройств.
Автор перевода: Вирт К.О.
Источник: Yoshifumi Mizuno, Kuriko Kagitani-Shimono, Minyoung Jung, Kai Makita, Shinichiro Takiguchi, Takashi X. Fujisawa, Masaya Tachibana, Mariko Nakanishi, Ikuko Mohri, Masako Taniike and Akemi Tomoda. Structural brain abnormalities in children and adolescents with comorbid autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder. Translational Psychiatry.
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.