семейная средиземноморская лихорадка что это

10 мифов о периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадке)

ЕРЕВАН, 15 декабря. Новости-Армения. Вокруг одного из самых таинственных и имеющих долгую историю изучения заболеваний – периодической болезни – сложилось много мифов, которые не имеют ничего общего с действительностью. Агентство «Новости-Армения» в спецпроекте «Периодическая болезнь» стремится развенчать самые распространенные из них.

Это очень опасное заблуждение. Хотя приступы периодической болезни длятся от одного до четырех дней и проходят без лечения, после чего пациент чувствует себя практически здоровым, нельзя пускать болезнь на самотек. Периодическая болезнь опасна не только сама по себе, но и чревата осложнениями, приводящими к тяжелым последствиям. Наиболее грозным осложнением является развитие амилоидоза. Амилоид – это белок, который откладывается в тканях и органах, вызывая постепенное нарушение их функций. Наиболее часто страдают почки.

2. Периодическую болезнь можно вылечить

Увы, коварная болезнь является хронической и дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью. Однако при правильно подобранном лечении можно контролировать обострения и избежать риска развития амилоидоза. Пациенты с семейной средиземноморской лихорадкой (FMF) могут вести практически нормальный образ жизни.

3. Периодическая болезнь заразна

На сегодня уже установлено, что периодическая болезнь или, как ее еще называют, семейная средиземноморская лихорадка, является генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Причиной является мутация гена MEFV с наследованием по аутосомно-рецессивному типу. В силу своей неинфекционной природы периодическая болезнь никаким образом не может передаться от человеку к человеку при контакте, то есть, она не является заразной.

4. Симптомы периодической болезни у всех одинаковые

Удивительно, но у разных людей и даже у одного и того же человека на протяжении жизни симптомы меняются. Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры тела, которое может сопровождаться болями в животе, грудной клетке или в суставах. Наиболее часто, примерно у 90% пациентов, встречаются сильные боли в животе. Приступы болей в грудной клетке отмечаются у 20-40%, а боли в суставах у 50-60% больных. Приступы могут быть очень болезненными. Встречаются также и комбинированные проявления этой болезни.

5. Диагностировать семейную средиземноморскую лихорадку можно на основании необъяснимого периодического повышения температуры

Точная диагностика периодической болезни является одним из ее сложных аспектов. Как правило, диагноз ставится на основании клинической картины и принадлежности пациентов к определенным национальностям. Полную уверенность в диагнозе может дать только результат генетического исследования. Сложность выявления семейной средиземноморской лихорадки заключается еще и в том, что другие заболевания могут иметь сходную клиническую картину.

6. Высок риск проявления болезни у детей, чьи родственники страдают периодической болезнью

Такое встречается, но довольно редко. Периодическая болезнь наследуется, в основном, по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления болезни у ребенка, оба родителя должны быть носителями мутантного гена, при этом они сами могут не иметь симптомов заболевания. Если заболевшие – члены большой семьи, то, вероятнее всего, болезнь будет обнаружена у брата, двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Если у одного из родителей обнаружена периодическая болезнь, а другой является носителем мутантного гена, то их ребенку болезнь перейдет по наследству с вероятностью в 50%.

7. Этой болезнью страдают только определенные нации

У евреев, армян, арабов и турок семейная средиземноморская лихорадка встречается чаще всего и составляет 1-3 случая на 1000 человек. Но периодическая болезнь встречается и в других этнических группах. С момента открытия соответствующего гена и выявления в нем мутаций, данное заболевание стало чаще диагностироваться среди групп населения, в которых до этого оно считалось крайне редким (например, у итальянцев, греков и американцев).

8. Периодическая болезнь – это приговор

Как уже было отмечено, правильное лечение поможет контролировать обострения и избежать грозных осложнений болезни. Пациенты могут вести практически нормальный образ жизни, не испытывая неудобств. В этом случае опасность преждевременной гибели из-за периодической болезни также исключена.

9. В Армении семейную средиземноморскую лихорадку называют «ереванской» или «армянской» болезнью

10. Периодической болезнью страдают преимущественно в пожилом возрасте

В целом, в Армении на сегодняшний день свыше 20 тысяч человек страдают этим заболеванием. По данным Республиканского центра детской периодической болезни при медцентре «Арабкир», в стране зарегистрировано свыше 2700 детей в возрасте до 18 лет с этим диагнозом. У детей и подростков она проявляется довольно рано. Примерно у 90% пациентов первые приступы этого заболевания начинаются в возрасте до 20 лет. Более чем у половины больных заболевание проявляется в первые десять лет жизни.

1. Амарян ГГ, Саркисян ТФ, Айрапетян АС. Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие. Ереван; 2012.
2. Мухин НА, Козловская ЛВ, Рамеев ВВ и др. Факторы риска развития амилоидоза при периодической болезни. Клиническая фармакология и терапия. 2014;23(5):40-4.
3. Федоров Е.С., Салугина С.O. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь ): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3):61-69.
4. Krieg Shäuser et al. Clinical and genetic heterogeneity in a large cohort of Armenian patients with late-onset familial Mediterranean fever. Genetics in medicine 2018; 20 (12): 1583-88

*Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.

Источник

12 важных вопросов о периодической болезни

ЕРЕВАН, 25 декабря. Новости-Армения. Периодическая болезнь или средиземноморская семейная лихорадка – генетическое заболевание, которое нуждается в правильном лечении во избежание осложнений и для поддержания нормального качества жизни. Наиболее часто этим недугом страдают армяне, арабы, евреи, реже – итальянцы, греки, американцы. Чем опасна периодическая болезнь, как она проявляется, какие на сегодня существуют способы для ее диагностики и лечения? На эти и другие вопросы в рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» ответит педиатр Сергей Саркисян.

Вопрос 1. Доктор Саркисян, вы уже почти 30 лет занимаетесь лечением периодической болезни. Каковы клинические проявления данного заболевания?

С. Саркисян – Периодическая болезнь относится к группе аутовоспалительных заболеваний и проявляется периодическими приступами болей в животе, грудной клетке, иногда в области сердца. Также иногда вовлекаются суставы. Реже бывают проявления на коже и в других органах. Все это сопровождается повышением температуры тела. Необязательно, чтобы у всех больных были все эти симптомы. На ранних стадиях, в особенности у маленьких детей, может быть только повышенная температура.

При этом приступы могут повторяться от нескольких раз в год до одного раза в неделю. В среднем они случаются 2-3 раза в месяц и длятся от нескольких часов до трех дней. В течение этого периода больные преимущественно нетрудоспособны: боль в некоторых случаях бывает очень сильной. Здесь все зависит от генетической составляющей.

Болезнь не меняет качество жизни, и в выборе специальности особых ограничений нет. Могут быть более специфичные, например, военные профессии, и здесь даже при самых хороших результатах колхицина никто не может гарантировать, что приступ не начнется в экстремальной ситуации.

Очень важно, чтобы заболевание было обнаружено на ранних сроках. Если дети не получают лечение колхицином до взросления, то у каждого шестого ребенка начинается поражение почек (около 16%). Сейчас этот показатель менее 1%. После диагностирования болезни назначается терапия колхицином, которая в абсолютном большинстве случаев эффективна. Есть редкие, мы называем, резистентные формы, но такие случаи единичны. Так, например, в одном из самых высокогорных сел Армении у ребенка начались проявления болезни примерно на третьем-четвертом месяце жизни.

Врач, к которому обратились родители, правильно оценил состояние ребенка и дал направление, благодаря чему через 2-3 месяца после появления симптомов мы диагностировали заболевание. Этот ребенок сейчас вырос, и с ним все нормально.
Но есть случаи, когда к врачу обращаются поздно. Помню другой случай: около 10 лет это заболевание с частотой приступов примерно 3 раза в месяц мучало ребенка и всю семью, но отчасти из-за недостаточной осведомленности, в том числе врачей, родители не обращались к медикам. Среди взрослых я знаю случаи, когда заболевание диагностируется, например, через 30 лет.

Вопрос 11. При наличии каких симптомов необходимо сразу же обратиться к врачу и пройти диагностику?

С. Саркисян – Если повторяются приступы лихорадки, боли в животе и грудной клетке, а также беспричинно поднимается температура. Если ни вы, ни доктор не видит для этого других причин, если появляются боли в животе, а между обострениями пациент чувствует себя хорошо, нужно посоветоваться с врачом на предмет необходимости обращения к соответствующему специалисту.

Источник

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV в Москве

Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV. Данное заболевание имеет очень разнообразные и неспецифические проявления, поэтому тестирование обычно проводится в случаях лихорадки неясного генеза, амилоидоза, серозитов, артритов, а также при дифференциальном диагнозе системных аутоиммунных заболеваний.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV?

Диагностика и дифференциация семейной средиземноморской лихорадки.

Подробное описание исследования

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) относится к группе периодических — циклических — лихорадок и проявляется самостоятельно проходящими эпизодами повышения температуры. Заболевание в большинстве случаев связано с мутациями (изменениями) гена MEFV, находящегося в 16-й хромосоме, и имеет четкую этническую предрасположенность. ССЛ главным образом распространена у турков, евреев, а также коренных жителей средиземноморья. В России наиболее часто болезнь наблюдается среди лиц армянской и азербайджанской национальности.

Течение семейной средиземноморской лихорадки.

Как было указано ранее, эпизоды ССЛ характеризуются рецидивирующим и непродолжительным повышением температуры, а также воспалением брюшной полости (перитонитом), синовиальной оболочки суставов (синовитом), плевры (плевритом) и в редких случаях перикардитом — воспалением перикарда. Клинические проявления различаются у разных людей или даже у членов одной семьи. Приступы проходят самостоятельно в течение 12-72 часов. Интервалы между эпизодами нерегулярны, от 1 недели до нескольких месяцев и даже лет, эпизоды трудно спрогнозировать.

Заболевание обычно возникает в течение первых двух десятилетий жизни. Он редко начинается после сорока лет. С возрастом частота и тяжесть эпизодов обычно снижаются. Есть много факторов, которые вызывают приступ семейной средиземноморской лихорадки. К ним относятся:

Лихорадка может быть единственным симптомом болезни в детстве. Она может варьироваться от незначительного повышения температуры тела до 38-40°C и почти всегда сопровождает эпизоды других проявлений ССЛ.

Также наиболее часто встречается абдоминальный эпизод, который может быть первым признаком у половины пациентов. При нем может наблюдаться легкое вздутие живота, запор, внутрибрюшинные спайки, а также тяжелое проявление перитонита. Эпизод полностью разрешается в течение 2-3 дней. У 10-20% больных после него возникает диарея. При наличии абдоминальных эпизодов важна дифференциальная диагностика с другими причинами синдрома острого живота.

У пациентов с ССЛ причиной боли в груди обычно являются плеврит и перикардит. Плеврит обычно длится до 7 дней. Может наблюдаться сопутствующий перикардит. Рецидивирующие эпизоды перикардита наблюдаются у 0,5% пациентов с ССЛ, что вызывает загрудинную боль и отклонения от нормы на ЭКГ, и редко вызывают тяжелые осложнения, такие как тампонада сердца и констриктивный перикардит.

Поражение суставов — достаточно частое явление при семейной средиземноморской лихорадке. Болевой синдром встречается чаще, чем изолированное воспаление суставов и может годами оставаться как единственный симптом болезни у детей. Сопровождается высокой температурой в первые 24 часа. Чаще затронуты крупные суставы нижних конечностей — коленные, тазобедренные. Эти эпизоды быть спровоцированы легкой травмой или физической нагрузкой. Пик жалоб наблюдается в течение 24–48 часов.

Заболевание может сопровождаться, кроме описанных выше эпизодов, и другими проявлениями, такими как:

Данный анализ имеет ключевое значение в диагностике семейной средиземноморской лихорадки. Исследование направлено на поиск мутаций гена MEFV в нескольких экзонах (частях ДНК) и проводится у пациентов с характерной клинической картиной и этнической принадлежностью для диагностики и дифференциации ССЛ.

Источник

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV в Краснодаре

Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV. Данное заболевание имеет очень разнообразные и неспецифические проявления, поэтому тестирование обычно проводится в случаях лихорадки неясного генеза, амилоидоза, серозитов, артритов, а также при дифференциальном диагнозе системных аутоиммунных заболеваний.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV?

Диагностика и дифференциация семейной средиземноморской лихорадки.

Подробное описание исследования

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) относится к группе периодических — циклических — лихорадок и проявляется самостоятельно проходящими эпизодами повышения температуры. Заболевание в большинстве случаев связано с мутациями (изменениями) гена MEFV, находящегося в 16-й хромосоме, и имеет четкую этническую предрасположенность. ССЛ главным образом распространена у турков, евреев, а также коренных жителей средиземноморья. В России наиболее часто болезнь наблюдается среди лиц армянской и азербайджанской национальности.

Течение семейной средиземноморской лихорадки.

Как было указано ранее, эпизоды ССЛ характеризуются рецидивирующим и непродолжительным повышением температуры, а также воспалением брюшной полости (перитонитом), синовиальной оболочки суставов (синовитом), плевры (плевритом) и в редких случаях перикардитом — воспалением перикарда. Клинические проявления различаются у разных людей или даже у членов одной семьи. Приступы проходят самостоятельно в течение 12-72 часов. Интервалы между эпизодами нерегулярны, от 1 недели до нескольких месяцев и даже лет, эпизоды трудно спрогнозировать.

Заболевание обычно возникает в течение первых двух десятилетий жизни. Он редко начинается после сорока лет. С возрастом частота и тяжесть эпизодов обычно снижаются. Есть много факторов, которые вызывают приступ семейной средиземноморской лихорадки. К ним относятся:

Лихорадка может быть единственным симптомом болезни в детстве. Она может варьироваться от незначительного повышения температуры тела до 38-40°C и почти всегда сопровождает эпизоды других проявлений ССЛ.

Также наиболее часто встречается абдоминальный эпизод, который может быть первым признаком у половины пациентов. При нем может наблюдаться легкое вздутие живота, запор, внутрибрюшинные спайки, а также тяжелое проявление перитонита. Эпизод полностью разрешается в течение 2-3 дней. У 10-20% больных после него возникает диарея. При наличии абдоминальных эпизодов важна дифференциальная диагностика с другими причинами синдрома острого живота.

У пациентов с ССЛ причиной боли в груди обычно являются плеврит и перикардит. Плеврит обычно длится до 7 дней. Может наблюдаться сопутствующий перикардит. Рецидивирующие эпизоды перикардита наблюдаются у 0,5% пациентов с ССЛ, что вызывает загрудинную боль и отклонения от нормы на ЭКГ, и редко вызывают тяжелые осложнения, такие как тампонада сердца и констриктивный перикардит.

Поражение суставов — достаточно частое явление при семейной средиземноморской лихорадке. Болевой синдром встречается чаще, чем изолированное воспаление суставов и может годами оставаться как единственный симптом болезни у детей. Сопровождается высокой температурой в первые 24 часа. Чаще затронуты крупные суставы нижних конечностей — коленные, тазобедренные. Эти эпизоды быть спровоцированы легкой травмой или физической нагрузкой. Пик жалоб наблюдается в течение 24–48 часов.

Заболевание может сопровождаться, кроме описанных выше эпизодов, и другими проявлениями, такими как:

Данный анализ имеет ключевое значение в диагностике семейной средиземноморской лихорадки. Исследование направлено на поиск мутаций гена MEFV в нескольких экзонах (частях ДНК) и проводится у пациентов с характерной клинической картиной и этнической принадлежностью для диагностики и дифференциации ССЛ.

Источник

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV в Отрадный

Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV. Данное заболевание имеет очень разнообразные и неспецифические проявления, поэтому тестирование обычно проводится в случаях лихорадки неясного генеза, амилоидоза, серозитов, артритов, а также при дифференциальном диагнозе системных аутоиммунных заболеваний.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV?

Диагностика и дифференциация семейной средиземноморской лихорадки.

Подробное описание исследования

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) относится к группе периодических — циклических — лихорадок и проявляется самостоятельно проходящими эпизодами повышения температуры. Заболевание в большинстве случаев связано с мутациями (изменениями) гена MEFV, находящегося в 16-й хромосоме, и имеет четкую этническую предрасположенность. ССЛ главным образом распространена у турков, евреев, а также коренных жителей средиземноморья. В России наиболее часто болезнь наблюдается среди лиц армянской и азербайджанской национальности.

Течение семейной средиземноморской лихорадки.

Как было указано ранее, эпизоды ССЛ характеризуются рецидивирующим и непродолжительным повышением температуры, а также воспалением брюшной полости (перитонитом), синовиальной оболочки суставов (синовитом), плевры (плевритом) и в редких случаях перикардитом — воспалением перикарда. Клинические проявления различаются у разных людей или даже у членов одной семьи. Приступы проходят самостоятельно в течение 12-72 часов. Интервалы между эпизодами нерегулярны, от 1 недели до нескольких месяцев и даже лет, эпизоды трудно спрогнозировать.

Заболевание обычно возникает в течение первых двух десятилетий жизни. Он редко начинается после сорока лет. С возрастом частота и тяжесть эпизодов обычно снижаются. Есть много факторов, которые вызывают приступ семейной средиземноморской лихорадки. К ним относятся:

Лихорадка может быть единственным симптомом болезни в детстве. Она может варьироваться от незначительного повышения температуры тела до 38-40°C и почти всегда сопровождает эпизоды других проявлений ССЛ.

Также наиболее часто встречается абдоминальный эпизод, который может быть первым признаком у половины пациентов. При нем может наблюдаться легкое вздутие живота, запор, внутрибрюшинные спайки, а также тяжелое проявление перитонита. Эпизод полностью разрешается в течение 2-3 дней. У 10-20% больных после него возникает диарея. При наличии абдоминальных эпизодов важна дифференциальная диагностика с другими причинами синдрома острого живота.

У пациентов с ССЛ причиной боли в груди обычно являются плеврит и перикардит. Плеврит обычно длится до 7 дней. Может наблюдаться сопутствующий перикардит. Рецидивирующие эпизоды перикардита наблюдаются у 0,5% пациентов с ССЛ, что вызывает загрудинную боль и отклонения от нормы на ЭКГ, и редко вызывают тяжелые осложнения, такие как тампонада сердца и констриктивный перикардит.

Поражение суставов — достаточно частое явление при семейной средиземноморской лихорадке. Болевой синдром встречается чаще, чем изолированное воспаление суставов и может годами оставаться как единственный симптом болезни у детей. Сопровождается высокой температурой в первые 24 часа. Чаще затронуты крупные суставы нижних конечностей — коленные, тазобедренные. Эти эпизоды быть спровоцированы легкой травмой или физической нагрузкой. Пик жалоб наблюдается в течение 24–48 часов.

Заболевание может сопровождаться, кроме описанных выше эпизодов, и другими проявлениями, такими как:

Данный анализ имеет ключевое значение в диагностике семейной средиземноморской лихорадки. Исследование направлено на поиск мутаций гена MEFV в нескольких экзонах (частях ДНК) и проводится у пациентов с характерной клинической картиной и этнической принадлежностью для диагностики и дифференциации ССЛ.

Источник