синдром удлиненного qt у детей что это

Удлинение интервала QT

Статья посвящена врождённому и приобретённому ЭКГ-синдрому удлинённого интервала QТ, а также Амиодарону, как наиболее частой медикаментозной причине данного состояния.

Синдром удлинения QT интервала представляет собой сочетание удлиненного интервала QT стандартной ЭКГ и угрожающих жизни полиморфных желудочковых тахикардий (torsade de pointes – «пируэт»). Пароксизмы желудочковых тахикардий типа «пируэт» клинически проявляются эпизодами потери сознания и нередко заканчиваются фибрилляцией желудочков, являющихся непосредственной причиной внезапной смерти.

Длительность интервала QT зависит от частоты сердечных сокращений и пола пациента. Поэтому используют не абсолютную, а корригированную величину интервала QT (QTc), которую рассчитывают по формуле Базетта:

где: RR – расстояние между соседними зубцами R на ЭКГ в сек. ;

К = 0, 37 для мужчин и К = 0, 40 для женщин.

Удлинение интервала QT диагностируют в том случае, если длительность QTc превышает 0, 44 с.

Установлено, что как врожденные, так и приобретенные формы удлинения интервала QT являются предикторами фатальных нарушений ритма, которые, в свою очередь, приводят к внезапной смерти больных.

Так, отсутствует единое мнение о верхней границе нормальных значениях дисперсии корригированного интервала QT. По мнению одних авторов, предиктором желудочковых тахиаритимий является QTcd более 45, другие исследователи предлагают считать верхней границей нормы QTcd 70 мс и даже 125 мс.

Cуществуют два наиболее изученных патогенетических механизма аритмий при синдроме удлиненного QT интервала. Первый – механизм «внутрисердечных нарушений» реполяризации миокарда, а именно, повышенная чувствительность миокарда к аритмогенному эффекту катехоламинов. Второй патофизиологический механизм – дисбаланс симпатической иннервации (снижение правосторонней симпатической иннервации вследствие слабости или недоразвития правого звездчатого ганглия). Эта концепция подтверждается на моделях с животными (удлинение QT интервала после правосторонней стеллэктомии) и результатами левосторонней стеллэктомии в лечении резистентных форм удлинения QT интервала.

Частота выявления удлинения интервала QT у лиц с пролапсами митрального и/или трикуспидального клапанов достигает 33%. По мнению большинства исследователей, пролапс митрального клапана является одним из проявлений врожденной дисплазии соединительной ткани. Среди других проявлений «слабости соединительной ткани» – повышенная растяжимость кожи, астенический тип телосложения, воронкообразная деформация грудной клетки, сколиоз, плоскостопие, синдром гипермобильности суставов, миопия, варикозное расширение вен, грыжи. Рядом исследователей выявлена взаимосвязь увеличенной варибельности QT интервала и глубины пролабирования и/или наличия структурных изменений (миксоматозная дегенерация) створок митрального клапана. Одной из главных причин формирования удлинения интервала QT у лиц с пролапсом митрального клапана является генетически предопределенный или приобретенный дефицит магния

Приобретенное удлинение QT интервала может возникнуть при атеросклеротическом или постинфарктном кардиосклерозе, при кардиомиопатии, на фоне и после перенесенного мио– или перикардита. Увеличение дисперсии интервала QT (более 47 мс) может также являться предиктором развития аритмогенных синкопальных состояний у больных с аортальными пороками сердца.

Удлинение интервала QT может наблюдаться и при синусовой брадикардии, атриовентрикулярной блокаде, хронической цереброваскулярной недостаточности и опухоли головного мозга. Острые случаи удлинения интервала QT могут также возникать при травмах (грудной клетки, черепно–мозговых).

Автономная нейропатия также увеличивает величину интервала QT и его дисперсию, поэтому данные синдромы имеют место у больных сахарным диабетом I и II типов.

Удлинение интервала QT может иметь место при нарушениях электролитного баланса с гипокалиемией, гипокальциемией, гипомагнезиемией. Подобные состояния возникают под воздействием многих причин, например, при длительном приеме диуретиков, особенно петлевых (фуросемид). Описано развитие желудочковой тахикардии типа «пируэт» на фоне удлинения интервала QT cо смертельным исходом у женщин, находившихся на малобелковой диете с целью снижения массы тела.

Общеизвестно удлинение QT при острой ишемии миокарда и инфаркте миокарда. Стойкое (более 5 дней) увеличение интервала QT, особенно при сочетании с ранними желудочковыми экстрасистолами, прогностически неблагоприятно. У этих пациентов выявлено значительное (в 5–6 раз) повышение риска внезапной смерти.

В патогенезе удлинения QT при остром инфаркте миокарда, несомненно, играет роль гиперсимпатикотония, именно этим многие авторы объясняют высокую эффективность b–блокаторов у этих пациентов. Кроме того, в основе развития данного синдрома лежат и электролитные нарушения, в частности, дефицит магния. Результаты многих исследований свидетельствуют о том, что до 90% больных с острым инфарктом миокарда имеют дефицит магния. Выявлена также обратная корреляционноая взаимосвязь уровня магния в крови (сыворотке и эритроцитах) с величиной интервала QT и его дисперсией у пациентов с острым инфарктом миокарда.

У пациентов с идиопатическим пролапсом митрального клапана лечение следует начинать с применения пероральных препаратов магния (Магнерот по 2 табл. 3 раза в день в течение не менее 6 месяцев), поскольку тканевой дефицит магния считают одним из основных патофизиологических механизмов формирования как синдрома удлинения QT интервала, так и «слабости» соединительной ткани. У этих лиц после лечения препаратами магния не только нормализуется величина интервала QT, но и уменьшаются глубина пролабирования створок митрального клапана, частота желудочковых экстрасистол, выраженность клинических проявлений (синдрома вегетативной дистонии, геморрагических симптомов и др. ). Если лечение пероральными препаратами магния через 6 месяцев не оказало полного эффекта показано добавление b–блокаторов.

Другой важной причной удлинёния интервала QT является приём специальных медикаментов, одним из таких препаратов, чаще всего используемых в клинической практике является Амиодарон (Кордарон).

Амиодарон относится к III классу антиаритмических препаратов (класс ингибиторов реполяризации) и обладает уникальным механизмом антиаритмического действия, так как помимо свойств антиаритмиков III класса (блокада калиевых каналов) он обладает эффектами антиаритмиков I класса (блокада натриевых каналов), антиаритмиков IV класса (блокада кальциевых каналов) и неконкурентным бета-блокирующим действием.
Кроме антиаритмического действия у него имеются антиангинальный, коронарорасширяющий, альфа- и бета-адреноблокирующий эффекты.

Антиаритмические свойства:
— увеличение продолжительности 3-ей фазы потенциала действия кардиомиоцитов, в основном за счет блокирования ионного тока в калиевых каналах (эффект антиаритмика III класса по классификации Вильямса) ;
— уменьшение автоматизма синусового узла, приводящее к уменьшению частоты сердечных сокращений;
— неконкурентная блокада альфа- и бета- адренергических рецепторов;

Описание
— замедление синоатриальной, предсердной и атриовентрикулярной проводимости, более выраженное при тахикардии;
— отсутствие изменений проводимости желудочков;
— увеличение рефрактерных периодов и уменьшение возбудимости миокарда предсердий и желудочков, а также увеличение рефрактерного периода атриовентрикулярного узла;
— замедление проведения и увеличение продолжительности рефрактерного периода в дополнительных пучках предсердно-желудочкового проведения.

Другие эффекты:
— отсутствие отрицательного инотропного действия при приеме внутрь;
— снижение потребления кислорода миокардом за счет умеренного снижения периферического сопротивления и частоты сердечных сокращений;
— увеличение коронарного кровотока за счет прямого воздействия на гладкую мускулатуру коронарных артерий;
— поддержания сердечного выброса за счет снижения давления в аорте и снижения периферического сопротивления;
— влияние на обмен тиреоидных гормонов: ингибирование превращения Тз в Т4 (блокада тироксин-5-дейодиназы) и блокирование захвата этих гормонов кардиоцитами и гепатоцитами, приводящее к ослаблению стимулирующего влияния тиреоидных гормонов на миокард.
Терапевтические эффекты наблюдаются в среднем через неделю после начала приема препарата (от нескольких дней до двух недель). После прекращения его приема амиодарон определяется в плазме крови на протяжении 9 месяцев. Следует принимать во внимание возможность сохранения фармакодинамического действия амиодарона в течение 10-30 дней после его отмены.

Каждая доза амиодарона (200 мг) содержит 75 мг йода.

Показания к применению

Профилактика внезапной аритмической смерти у больных группы высокого риска

Для больных хронической сердечной недостаточностью амиодарон является единственным разрешенным к применению антиаритмиком. Это связано с тем, что прочие препараты у этой категории пациентов или увеличивают риск внезапной середечной смерти, или угнетают гемодинамику.

При наличии ишемической болезни сердца препаратом выбора является соталол, на 1/3 являющийся, как известно, b–адреноблокатором. Но при его неэффективности в нашем распоряжении вновь только амиодарон. Что же касается больных с артериальной гипертензией, то из их числа, в свою очередь, выделяются пациенты с выраженной и невыраженной гипертрофией левого желудочка. Если гипертрофия невелика (в Руководстве 2001 г. – толщина стенки левого желудочка менее 14 мм), препарат выбора – пропафенон, но при его неэффективности – как всегда, амиодарон (наряду с соталолом). Наконец, при выраженной гипертрофии левого желудочка, как и при хронической сердечной недостаточности, амиодарон – единственный возможный препарат.

Источник: Остроумова О. Д. Удлинение интервала QT. РМЖ №18 2001 С 750-54

Статья добавлена 11 апреля 2015 г.

Источник

Синдром удлиненного qt у детей что это

Этиология и встречаемость синдрома удлиненного QT. Синдромы удлиненного QT (LQT) — разнородная панэтническая группа нарушений, получивших название каналопатий, поскольку они вызываются дефектами в ионных каналах сердца. Распространеность синдромов удлиненного QT приблизительно 1 на 5000-7000 человек. Большинство случаев удлиненного QT вызвано мутациями в пяти известных генах ионных каналов сердца (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2).

Генетика, лежащая в основе синдромов удлиненного QT, сложна. Во-первых, существует локусная гетерогенность. Наиболее частый из синдромов удлиненного QT, аутосомно-доминантный синдром Романо-Уорда (MIM №192500), вызван преимущественно мутациями в двух локусах, KCNQ1 и KCNH2, а также содействующим третьим локусом, SCN5A.

Во-вторых, разные мутантные аллели в одном и том же локусе могут вызывать два различающихся синдрома удлиненного QT, синдром Романо-Уорда и аутосомно-рецессивный синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (MIM №220400).

Патогенез синдрома удлиненного QT

Синдром удлиненного QT вызывается дефектами реполяризации в клетках сердца. Реполяризация — управляемый процесс, требующий баланса между направленным внутрь клетки потоком натрия и кальция и из клетки — калия. Дисбаланс удлиняет или укорачивает длительность потенциала действия, вызывающего соответственно удлинение или сокращение интервала QT на электрокардиограмме.

Большинство случаев синдрома удлиненного QT вызваны мутациями с утратой функции в генах, кодирующих субъединицы или полные белки каналов калия (названия этих генов начинаются с KCN). Эти мутации уменьшают реполяризацию, тем самым продлевая потенциал действия клетки и уменьшая порог для последующей деполяризации.

У других пациентов с синдромом удлиненного QT мутации с усилением функции в гене натриевого канала, SCN5A, ведут к повышенному притоку натрия, вызывая аналогичные изменения потенциала действия и эффекты реполяризации.

Фенотип и развитие синдрома удлиненного QT

Синдромы удлиненного QT характеризуются удлинением интервала QT и аномалиями зубца Т на электрокардиограмме, включая тахиаритмию и полиморфную желудочковую тахикардию. Желудочковая тахикардия характеризуется изменением амплитуды и скручиванием комплекса QRS. Полиморфная желудочковая тахикардия связана с удлиненным интервалом QT и обычно заканчивается спонтанно, но может упорствовать и прогрессировать в фибрилляцию желудочков.

При самом частом варианте синдрома удлиненного QT, Романо-Уорда, обмороки из-за аритмии сердца — наиболее частый признак. Если ребенок остается недиагностированным или не получает лечение, синкопальные состояния повторяются и могут быть летальными в 10-15% случаев. Тем не менее от 30 до 50% индивидуумов с синдромом удлиненного QT никогда не имеют синкопальных симптомов. Сердечные эпизоды чаще всего встречаются в возрасте от 9 до 12 лет, уменьшаясь со временем.

Эпизоды могут происходить в любом возрасте, если спровоцированы приемом медикаментов, удлиняющих интервал QT. Нефармакологические триггеры сердечных событий при синдроме Романо-Уорда отличаются в зависимости от ответственного гена. Триггеры LQT1 — обычно адренергические стимулы, включая физическую нагрузку и внезапные эмоции (испуг). Лица с LTQ2 находятся в риске как при нагрузке, так и в покое, а также при слуховых стимулах, например звонок будильника или телефона. Пациенты с LQT3 имеют эпизоды с замедлением сердечных показателей в периоды отдыха и сна.

Кроме того, 40% случаев LQT1 проявляют себя до 10-летнего возраста; симптоматика появляется до 10 лет жизни только в 10% случаев LTQ2 и крайне редко при LQT3. Синдром LQT5 редкий, о течении и триггерах известно меньше.

Синдром удлиненного QT имеет неполную пенетрантность, как с точки зрения электрокардиографических аномалий, так и синкопальных эпизодов. До 30% больных могут иметь интервалы QT, перекрывающиеся с нормальными колебаниями. Варьирующаяся экспрессия заболевания может происходить как внутри семьи, так и между семьями. Из-за неполной пенетрантности для точного диагноза у членов семьи часто необходима нагрузочная электрокардиография.

Синдромы удлиненного QT могут сопровождаться дополнительными данными при медицинском осмотре. Например, синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (MIM №220400) характеризуется глубокой врожденной нейросенсорной глухотой в сочетании с синдромом удлиненного QT. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое также определенными мутациями в одном из двух генов (KCNQ1 и KCNE1), участвующих в развитии аутосомно-доминантного синдрома Романо-Уорда.

Гетерозиготные родственники пациентов с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена не глухие, но имеют 25% риск развития синдрома удлиненного QT.

Особенности фенотипических проявлений синдрома удлиненного QT:
• Длинный QTc (>470 мс для мужчин, >480 мс для женщин)
• Тахиаритмия
• Синкопальные эпизоды
• Внезапная смерть

Лечение синдрома удлиненного QT

Лечение синдрома удлиненного QT направлено на предотвращение синкопальных эпизодов и остановки сердца. Оптимальное лечение зависит от идентификации ответственного в данном случае гена. Например, терапия b-адреноблокаторами до начала симптомов — наиболее эффективный метод при LQT1 и, отчасти, при LQT2, но его эффективность при LQT3 незначительна. При лечении b-адреноблокаторами необходимо тщательно проверять соответствие возрастным дозам, не прерывать прием лекарственных средств.

Для больных с брадикардией могут оказаться необходимыми водители ритма; может потребоваться доступ к внешним дефибрилляторам. Имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы могут быть необходимыми больным с LQT3 или некоторым лицам с синдромом удлиненного QT, для которых проблематична терапия бета-адреноблокаторами, например больным бронхиальной астмой, депрессией или сахарным диабетом, а также пациентам с остановкой сердца в анамнезе.

Некоторые лекарства, например антидепрессивный препарат амитриптилин, фенилэфрин и дифенилгидрамин, или противогрибковые лекарства, включая флуконазол и кетоназол, должны быть исключены из-за их действия, удлиняющего интервал QT или повышения симпатико-тонии. Исключают также виды деятельности и спорта, связанные с интенсивной физической нагрузкой и эмоциональным стрессом.

Синдром удлиненного интервала QT (синдром Романо-Уорда).
ЧСС 90 ударов в минуту, длительность QT 0,42 с, относительная длительность интервала QT составляет 128%, откорректированный интервал QTC удлинен и равен 0,49 с.

Риски наследования синдрома удлиненного QT

Лица с синдромом Романо-Уорда имеют 50% шанс родить ребенка с унаследованными мутациями в гене. Поскольку частота новых мутаций низкая, большинство больных имеют пораженного родителя (хотя, возможно, бессимптомного). Чрезвычайно важны и могут оказаться жизнесохраняющими подробный семейный анамнез и тщательная кардиологическая оценка членов семьи. Риск повторения для сибсов пациентов с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена — 25%, как и ожидается при аутосомно-рецессивном заболевании. Пенетрантность изолированного синдрома удлиненного QT без глухоты для гетерозиготных носителей синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена — 25%.

Пример синдрома удлиненного QT. А.Б., 30-летняя женщина с синдромом удлиненного QT (LQT), обратилась в генетическую клинику вместе с мужем, поскольку они планируют беременность. Пара хочет знать риск повторения этого заболевания у детей и подходящие методы генетического тестирования и пренатальной диагностики. Женщина также обеспокоена потенциальным влиянием беременности на ее собственное здоровье. Диагноз синдрома LQT установлен в начале третьего десятилетия жизни, когда она проходила обследование после внезапной смерти ее 15-летнего брата. В целом она — здоровый человек с нормальным слухом, отсутствием дисморфических признаков.

У нее никогда не было обморочных состояний. Впоследствии электрокардиографические данные подтвердили диагноз синдрома у нее, ее отца и одной из теток по отцу. Молекулярное тестирование выявило миссенс-мутацию в гене KCNH2, ранее описанную в других семьях с синдромом Романо-Уорда, тип LQT2.

Первоначально пациентка получала бета-адреноблокаторы, но ее кардиологи решили, что низкая эффективность b-адреноблокаторов при LQT2 и летальный случай у ее брата оправдывают имплантацию кардиовертера-дефибриллятора как ей, так и ее пораженным родственникам. Пациентка — первый человек в ее семье, проходящий генетическое консультирование по синдрому удлиненнго QT.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Проблемы диагностики синдрома удлиненного интервала QT у новорожденных детей

Представлены два клинических случая наблюдения новорожденных детей с удлиненным интервалом QTс. Первый отражает успешную терапевтическую тактику при высоком риске неблагоприятного исхода. Второй случай демонстрирует тревожные симптомы и условия развития ж

Two clinical cases of observation of newborn children with prolonged QTс interval were presented. The first one reflects successful therapeutic strategy in high risk of adverse outcome. The second case demonstrates dangerous symptoms and conditions for development of life-threatening state in neonatal period, which requires preventive treatment with beta-blocker to prevent irreversible outcomes.

В течение 30 лет синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) активно изучается, происходит накопление клинических данных, выявление генетических мутаций и полиморфизмов генов в различных комбинациях, детерминирующих гетерогенность фенотипических проявлений каналопатии.

Представленные P. J. Schwartz с соавт. в 1998 г. результаты электрокардиографического (ЭКГ) скрининга у новорожденных детей, определившие связь с внезапной смертью младенцев [1–4], во многом изменили представления о наблюдении новорожденных и детей раннего возраста. В ряде работ было показано, что ЭКГ-скрининг позволяет выявить группу риска — новорожденных детей с брадикардией и/или изменениями на электрокардиограмме. Кроме того, установлено увеличение вероятности идиопатического СУИQT по мере удлинения периода реполяризации: так, у новорожденных с продолжительностью интервала QTc более 470 мсек, а также их бессимптомных родственников в 43% случаев выявляются мутации генов, подтверждающие клинический диагноз [1, 5, 6].

Новорожденные дети являются наиболее сложной категорией пациентов для своевременного выявления СУИQT. Причиной этому является широкий спектр перинатальных состояний и заболеваний, оказывающих негативное влияние на функции центральной нервной системы. С одной стороны, данные состояния маскируют нарушения сознания на фоне жизнеугрожающих состояний, с другой — могут инициировать раннюю манифестацию заболевания.

В то же время известно, что патология перинатального периода способна индуцировать вторичные нарушения электрических функций миокарда с развитием жизнеугрожащих состояний. Исследование вторичного СУИQT установило, что он может быть транзиторным, но иметь такие же серьезные последствия, как и генетически детерминированные заболевания ионных каналов. Выявлена причастность повреждений миокарда, гипотермии, гипотиреоза, гипокальциемии к развитию вторичных нарушений электрических функций сердца и жизнеугрожающих аритмий [7].

Мы представляем клинические случаи наблюдения новорожденных детей, родившихся в марте-апреле 2016 г. в Перинатальном центре КККЦОМД, с целью обратить внимание неонатологов и детских кардиологов на проблему свое­временной диагностики СУИQT и возможность профилактического назначения терапии. Электрокардиограмма у новорожденных оценивалась согласно рекомендациям, корригированный интервал QT рассчитывался по формуле Базетта [8, 9].

Клинический случай 1. Пациент Н., родился на 38–39 неделе гестации, плановое кесарево сечение (по причине рубца на матке после аналогичных операций в 2010, 2014 гг.) с массой 3470 г, оценкой по шкале Апгар 8/9 баллов. Маме 32 г., хроническая железодефицитная анемия I ст.; отцу 37 лет, здоров. Предыдущие беременности — первая в 2005 г. — срочные роды, девочка развивается по возрасту, здорова; вторая в 2009 г. — срочные роды ребенка с массой 4200 г (Апгар — 8–9 баллов) — мальчик умер на седьмые сутки жизни; третья в 2010 г. — срочные роды ребенка (тазовое предлежание) с массой 3700 г — мальчик умер на седьмые сутки жизни; четвертая в 2014 г. — срочные роды, масса при рождении 2300, мальчик умер на четвертые сутки. Все случаи смерти новорожденных в данной семье произошли на дому и в родильном доме Республики Таджикистан — без выявленной причины, квалифицированы как синдром внезапной смерти младенцев (СВСМ).

Учитывая семейный анамнез, принято решение дообследовать ребенка в условиях стационара. С пятых суток жизни начал прибавлять в массе по 15,0–30,0 г в сутки. В раннем неонатальном периоде отмечена желтуха с гипербилирубинемией до 250 мкмоль/л на вторые сутки и снижением на фоне фототерапии до 168 мкмоль/л. По данным эхокардиографии отмечено некоторое расширение правых отделов сердца, функционирующие фетальные коммуникации — аневризма межпредсердной перегородки с дефектом по типу овального окна 5,0 × 6,0 мм и артериальный проток размером 2,0 × 2,0 мм с лево-правым сбросом, недостаточность трикуспидального клапана I ст., среднее давление в легочной артерии (СДЛА) — 30 мм рт. ст. В течение 11 дней значение СДЛА снизилось до 20 мм рт. ст., документировано закрытие артериального протока, но сохраняется прежних размеров межпредсердный дефект с некоторым увеличением правых отделов.

По данным электрокардиографии на вторые сутки жизни отмечается синусовый ритм с ЧСС 143–156 в минуту, длительность корригированного интервала QT — 520–616 мсек, неполная блокада правой ножки пучка Гиса (рис.). Анализ холтеровского мониторирования ЭКГ в течение суток установил синусовый ритм (средняя ЧСС — 136 в минуту, максимальная — 176 в минуту при проведении процедуры санитарной обработки), эпизоды брадикардии ниже критических цифр для периода новорожденности — 65 в минуту во время сна, длительность корригированного интервала QT в течение всего времени наблюдения — 460–500 мсек.

За 12 дней наблюдения эпизодов нарушения сознания и каких-либо других неврологических симптом выявлено не было, мониторинг ритма не зафиксировал желудочковых тахикардий. Электролитных нарушений также не выявлено: натрий — 141 ммоль/л, калий — 4,6 ммоль/л, глюкоза — 4,6 ммоль/л.

Оценка симптомов по критериям Шварца для данного пациента была следующей: длительность спонтанного QTc > 480 мсек у пациента мужского пола — 3 балла, случаи внезапной необъяснимой смерти в семье — 0,5 балла, получена сумма ≥ 3,5 балла, то есть отмечается высокий риск идиопатического СУИQT.

Учитывая неблагоприятный семейный анамнез и критическое удлинение корригированного интервала QT, на вторые сутки жизни ребенку назначен бисопролол в дозе 0,3 мг (0,08 мг/кг в сутки) в сутки однократно под контролем артериального давления. На фоне терапии отмечено снижение артериального давления до 60–56/37 мм рт. ст. в первые двое суток терапии, что потребовало коррекции режима введения препарата — перевода на введение суточной дозы в два приема. Это привело к стабилизации артериального давления на уровне 65–72/40 мм рт. ст., ребенок был выписан под наблюдение участкового педиатра и детского кардиолога.

В настоящее время ребенку 5 месяцев, проводится постоянная поддерживающая терапия бета-блокатором, которая переносится удовлетворительно. Состояние стабильное: адекватные прибавки в массе, интеллектуальное развитие и нормальный темп формирования двигательных навыков, жизнеугрожающих состояний не зафиксировано. В возрасте 1 месяца интервал QTc на электрокардиограмме составляет 463 мсек, в 3 месяца — 457 мсек, то есть прослеживается позитивная клиническая динамика. Продолжается наблюдение педиатра и детского кардиолога, взят под наблюдение аритмолога ФЦССХ г. Красноярска. Проведен забор венозной крови для выделения ДНК и проведения молекулярно-генетического исследования у ребенка, сибса (сестры) и родителей.

Помимо драматичного семейного анамнеза, рассматриваемый клинический случай интересен чрезмерным удлинением корригированного интервала QT при полном клиническом «благополучии» пациента. В литературе описана ассоциация удлинения QTc более 600 мсек с летальным исходом в первую неделю жизни [10]. Вероятно, у данного пациента раннее начало терапии бета-блокатором оказало позитивное влияние на симпатическую регуляцию сердечного ритма, позволило избежать развития жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма и не повторить судьбы трех предыдущих сибсов.

Клинический случай 2. Пациентка В., от преждевременных третьих родов в 35 недель. Отягощенный медико-социальный и акушерский анамнез — курение матери во время беременности, рубец на матке после кесарева сечения в 2009, 2001 гг., угроза разрыва матки по рубцу, умеренная тромбоцитопения без геморрагического синдрома, экстренное кесарево сечение. Масса при рождении — 2170 г, длина тела — 49 см, оценка по шкале Апгар — 7/8 баллов. На 8-й минуте жизни стала подстанывать, появились бледность и акроцианоз, экскурсия грудной клетки снижена, одышка до 60 в минуту с втяжением межреберных мышц, проводные хрипы. Симптом «бледного пятна» — 3 секунды. Сердечные тоны ритмичные, достаточной громкости, с ЧСС — 138 в минуту. Живот доступен глубокой пальпации, печень выступает на 1,5 см из-под края реберной дуги. Был выставлен диагноз «транзиторное тахипноэ новорожденного», девочка переведена в отделение патологии новорожденных.

В динамике появились крепитирующие хрипы, нарастание дыхательной недостаточности, АД — 57/26 мм рт. ст., артериальная гипоксемия (SaO₂ — 87%, рН — 7,162, рСО₂ — 62,6 мм рт. ст., рО₂ — 59,8 мм рт. ст.). По данным эхокардиографии выявляются функционирующие фетальные коммуникации — артериальный проток 2 мм и овальное окно 3 мм, СДЛА — 40 мм рт. ст. Состояние ребенка квалифицируется как респираторный дистресс-синдром. Начата респираторная поддержка (респиратор SLE 5000, режим SIMV, параметры: pip 16 см Н₂О, peep 5 см Н₂О, МАР 9 см Н₂О, FiO₂ 0,3, f 60 мин, Tin 0,33 сек). Установлен катетер (линия, v. saphena) для проведения антибактериальной терапии — ампициллин (0,11 г дважды в сутки) и нетромицин (100 мг/мл — 0,0098 мл однократно в сутки). Введен Куросурф (80 мг/мл суспензия 1,5 мл) 480 мг однократно.

Через 15 минут реанимационных мероприятий (интубация трахеи, ИВЛ, медикаментозная терапия, непрямой массаж сердца) зафиксированы сердечные сокращения более 100 уд. в мин. Начата интенсивная терапия, направленная на лечение постреанимационной болезни: ИВЛ в режиме нормовентиляции, иммобилизация головного мозга, инотропная стимуляция, инфузионная терапия 120 мл/кг, антибактериальная терапия в прежнем режиме. На фоне массивной медикаментозной седации — кома 3, после отмены — появление двигательной активности, постепенное восстановление рефлексов. Диагноз при выписке: «Аноксическое поражение головного мозга, тяжелое. Перивентрикулярная лейкомаляция в стадии образования кист. Синдром удлиненного интервала QT, вероятно вторичный (на фоне транзиторной гипокальциемии). Транзиторное тахипноэ новорожденного».

Особенностью данного клинического случая является то, что с одинаковой вероятностью причинами клинической смерти ребенка могли быть как транзиторное удлинение интервала QTc на фоне гипокальциемии и развитие аритмии под влиянием болевого стресса, так и генетически детерминированное заболевание ионных каналов кардиомиоцитов (mutation de novo).

Таким образом, представленные клинические случаи демонстрируют настороженность педиатров и неонатологов при наличии семейного анамнеза внезапной необъяснимой смерти детей, оперативность и правильность диагностики СУИQT, а также успешность терапии. С другой стороны, необходимо усилить внимание к комбинации таких условий, как нарушение электролитного баланса, брадикардия, нарушение реполяризации на электрокардиограмме у новорожденных и избегать создания стрессовых ситуаций (в том числе лечебных и диагностических манипуляций) без коррекции указанных симптомов.

Литература

* ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого МЗ РФ, Красноярск
** КГБУЗ КККЦОМД, Красноярск
*** КГБУЗ КМДКБ № 1, Красноярск

Источник