ситус инверсус что это
Situs inversus
Рубрика МКБ-10: Q89.3
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: гетеротаксический синдром, дефект латерализации, висцеральная гетеротаксия
Частота всех дефектов латерализации составляет приблизительно 1/15 000.
Этиология и патогенез [ править ]
Клинические проявления [ править ]
Situs inversus: Диагностика [ править ]
Диагноз базируется на медицинской визуализации или на идентификации мутаций в гене ZIC3, в случае X-сцепленной формы.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Situs inversus: Лечение [ править ]
Пороки развития сердца и сопутствующие им осложнения требуют специальных подходов, но сам по себе дефект латерализации не требует какого-либо лечения.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
В современной научной литературе аномалиям положения внутренних органов у детей уделено должное внимание. В то же время нередко данные аномалии протекают латентно и их диагностируют уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается за медицинской помощью по поводу различных заболеваний, преимущественно органов пищеварения.
Термин «положение» (situs) характеризует отношение расположения сердца и других внутренних органов по отношению к срединной линии тела. Правильное развитие внутренних органов (situs solitus), как известно, характеризуется расположением верхушки сердца, желудка, селезёнки и аорты слева от срединной линии тела, а печени, нижней полой вены справа. Врождённые заболевания (пороки) сердца регистрируют менее чем у 1% индивидуумов с правильным развитием внутренних органов (situs solitus). Аномалии положения (situs anomalies) включают несколько основных разновидностей порока: обратное расположение органов (situs inversus) и обратное неопределённое (вариабельное) расположение органов (situs ambiguous или гетеротаксия). Такое разделение позволяет избежать путаницы в диагностике при определении одного из признаков аномалии, кроме того, оно имеет и прогностическое значение, о чём будет сказано далее.
Обратное расположение органов (situs inversus) характеризуется зеркальным расположением внутренних органов относительно срединной линии и situs solitus. Выделяют две разновидности этой аномалии: обратное расположение внутренних органов с декстрокардией и с левокардией. Подавляющее большинство случаев обратного расположения органов представлено зеркальным расположением внутренних органов с декстрокардией. Эта разновидность аномалии сочетается с врождёнными пороками сердца в 3-5% случаев. Обратное расположение внутренних органов с левокардией встречают чрезвычайно редко, его характеризует зеркальное расположение внутренних органов относительно situs solitus, за исключением сердца, расположенного слева. Почти все пациенты с данной аномалией имеют разнообразные врождённые пороки сердца.
Несмотря на редкую встречаемость аномалии, информированность практикующих врачей о теоретической возможности её существования необходима, особенно в ургентных ситуациях. Частота встречаемости аномалии в популяции составляет 1:20 000.
Левый изомеризм с полиспленией, или билатеральная левосторонность, характеризуется разнообразными нарушениями положения большинства внутренних органов и образованием нескольких селезёнок, как правило, небольших размеров. До сих пор не выделено общей комбинации аномалий, которая была бы абсолютно патогномоничной для этого порока развития. Следует отметить, что при данном пороке развития иногда имеется нормальная селезёнка, однако в большинстве случаев живота. Число селезёнок не превышает 10 (в среднем 6). У пациентов с левым изомеризмом и полиспленией относительно реже встречают врождённые пороки развития сердца (50-90%), что более благоприятно в прогностическом плане, чем при правом изомеризме с аспленией.
Правый изомеризм (situs ambiguous) с аспленией характеризуется разнообразными нарушениями положения большинства внутренних органов и отсутствием селезёнки. У большинства пациентов с правосторонним изомеризмом и аспленией наблюдают тяжёлые врождённые пороки сердца с частотой 99-100%.
Отдельно выделяют так называемый мультиорганный мальротационный синдром, когда имеет место мальротация органов брюшной полости, кольцевидная ПЖ без декстракардии.
Situs inversus
Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным (обратным) расположением внутренних органов) — редкое врожденное состояние, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с их нормальным положением: верхушка сердца обращена вправо (сердце находится с правой стороны), печень расположена слева, желудок справа. Нормальное расположение называется situs solitus. В редких случаях встречается неопределенное положение внутренних органов, которое называется situs ambiguous.
Термин situs inversus — короткая форма латинской фразы «situs inversus viscerum» имеющей значение «перевернутое расположение внутренних органов». Декстрокардия (англ. Dextrocardia ) — состояние, при котором верхушка сердца обращена вправо впервые была описана Марко Северино (англ. Marco Severino ) в 1643. Однако, состояние situs invertus было первый раз описано более века спустя Мэтью Бэйлли (англ. Matthew Baillie ).
Содержание
Анатомическое строение
Данное состояние затрагивает все главные органы в пределах грудной клетки и живота. Вообще, органы просто расположены в зеркальном отражении. Сердце расположено в правой стороне грудной клетки, желудок и селезенка в правой стороне живота, а печень и желчный пузырь слева. Трехдольным (trilobed) является левое легкое, двудольным (bilobed) — правое легкое. Кровеносные сосуды, нервы, лимфатические сосуды и кишечник также инвертированы.
Если сердце расположено в правой части грудной клетки, то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с декстрокардией (англ. dextrocardia ) или situs inversus totalis. Если при транспозиции сердце остается в левой стороне грудной клетки, что встречается намного реже (1 из 22 000 случаев situs inversus), то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с левокардией (англ. levocardia ) или situs inversus incompletus. Транспозиция внутренних органов с левокардией или декстрокардия без транспозиции являются намного более опасными врожденными дефектами, чем транспозиция внутренних органов с декстрокардией. [2]
Значение в жизни
При отсутствии врожденных пороков сердца, люди с транспозицией внутренних органов могут вести нормальный образ жизни, без любых осложнений, связанных с их медицинским состоянием. В 5-10 % случаев у людей имеющих situs inversus totalis встречаются пороки сердца, выраженные в неправильном расположении крупных сердечных сосудов. При транспозиции внутренних органов с левокардией пороки сердца наблюдаются в 95 % случаев. [2]
Декстрокардия встречается у некоторых людей с синдромом Патау (англ. Patau Syndrome (трисомия по 13-й хромосоме)), в то время как остальные органы расположены обычным образом. [3]
Много людей с транспозицией внутренних органов не осознают свою необычную анатомию, пока не столкнутся с медицинским обследованием по несвязанным с транспозицией причинам. Зеркальное расположение органов может привести к небольшому замешательству, так как большинство признаков и симптомов будут находиться на «неправильной» стороне. Например, если у человека с транспозицией разовьется аппендицит, то он будет жаловаться на боль в левой стороне нижней части брюшной полости, так как именно в этом месте у него находится аппендикс. Следовательно, при возникновении заболевания, знание того, что человек имеет транспозицию внутренних органов, может ускорить установление верного диагноза.
Транспозиция также усложняет операции по трансплантации внутренних органов, поскольку донором органов фактически наверняка будет человек с нормальным расположением внутренних органов (situs solitus). Поскольку сердце и печень не являются симметричными, возникают геометрические проблемы при помещении органа в полость, сформированную в зеркальном отображении. Например, человек с транспозицией, нуждающийся в пересадке сердца, нуждается в пересадке всех кровеносных сосудов донорского сердца. Однако, ориентация этих сосудов у человека с транспозицией полностью изменена и требует последовательных шагов к присоединению кровеносных сосудов должным образом. [2]
Синдром Картагенера
Основная статья: первичная цилиарная дискинезия (англ. primary ciliary dyskinesia )
Транспозиция внутренних органов у животных
Виноградные улитки обычно имеют раковину с завитками с правой стороны. Частота виноградных улиток с «левой» раковиной оценивается примерно как отношение 1:10 000-1:1 000 000. У таких животных, которые называются «короли улиток», органы такие как сердце, дыхательные и половые пути, также расположены с другой стороны. [3]
Транспозиция внутренних органов
Транспозиция внутренних органов — это тотальное или частичное зеркальное отражение органов грудной и брюшной полости. Среди причин патологии называют генетические мутации, действие тератогенных факторов на эмбрион. Простые формы транспозиции не имеют симптомов и выявляются случайно при профосмотре. Сочетание situs inversus и других внутренних пороков проявляется нарушениями кровообращения, задержкой роста и развития, частыми инфекционными заболеваниями. Для диагностики назначаются инструментальные методы: УЗИ, рентгенография, МРТ и КТ живота и грудной клетки. Лечение неосложненных форм аномалии не проводится.
МКБ-10
Общие сведения
Декстрокардия, как один из вариантов транспозиции, была описана итальянским хирургом и анатомом Марко Северино в 1643 г., а первое упоминание латинского термина «situs inversus» датировано 1797 г. и связано с именем британского врача и патологоанатома Метью Бейли. Частота встречаемости патологии составляет 1 случай на 15-20 тыс. населения. Транспозиция преимущественно протекает бессимптомно, поскольку инвертированные органы функционируют так же, как и расположенные на привычных местах. Сложности для врачей состоят в диагностике различных соматических болезней из-за атипичности признаков и физикальных данных.
Причины
Этиологические факторы точно не установлены. При генетической диагностике доказано, что большой процент situs inversus ассоциирован с генными мутациями HAND, Pitxz, ZIC3Shh, ACVR2, происходящими в первые 12 недель гестации. Транспозиции способствуют тератогенные влияния на развивающийся эмбрион: при курении и употреблении алкоголя беременной женщиной, воздействии радиации и канцерогенов. Существует теория о «поглощении» эмбриона-близнеца как причины транспозиции.
В клинической практике транспозиция встречается при изолированной декстрокардии (обратное расположение сердца), синдроме Зиверта-Картагенера (инверсия комплекса «легкие-сердце»), синдроме Ивемарка (декстрокардия, зеркальное расположение органов брюшной полости).
Патогенез
Патологические изменения происходят в раннем эмбриональном периоде. В норме при развитии зародыша все висцеральные ткани закладываются вдоль средней линии тела, затем по мере роста эмбриона происходит ротация вправо, в результате которой внутренние органы занимают типичные места. Если же ротация совершается в обратном направлении, возникает транспозиция одного, всех или нескольких внутренних органов.
Классификация
По количеству аномально расположенных органов и с учетом их локализации относительно срединной линии выделяют 4 типа транспозиции:
Симптомы
Если транспозиция не сопровождается врожденными пороками или генетическими аномалиями, клинические признаки отсутствуют. Нетипичное расположения внутренних органов, как правило, диагностируется еще у детей при плановых медосмотрах или обращении за медицинской помощью. Чаще всего врач может заподозрить транспозицию по сердечным тонам, которые выслушиваются в нетипичных точках.
В случае сочетания транспозиции внутренних органов с аномалиями развития, патологические симптомы проявляются в раннем детстве. В основном возникают признаки сердечно-сосудистых нарушений: одышка при физической нагрузке, бледность или синюшность кожных покровов, пальцы по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол». Зачастую симптомы сопровождаются слабым физическим развитием, задержкой роста.
К симптомам осложненного situs inversus также относят частые респираторные болезни и инфекционные заболевания другой локализации. Нарушения пищеварения проявляются расстройствами стула, желтушностью кожи, недостаточным набором веса у детей и похудением у взрослых. Изредка транспозиция дополняется характерными изменениями внешности — стигмами дизэмбриогенеза.
Осложнения
Транспозиция представляет серьезную проблему врачебной практики, поскольку отсутствие знаний о такой особенности ставит специалиста в тупик при диагностическом поиске. Например, при аппендиците пациент испытывает боли в левой подвздошной ямке, что принимают за гастроэнтерологическую патологию, поэтому не оказывают хирургическую помощь. То же касается и острых болезней сердца, при которых боли будут справа от грудины, имитируя межреберную невралгию, пневмонию и т. д.
При situs inversus с декстрокардией наблюдаются врожденные пороки сердца: дефект межжелудочковой и/или межпредсердной перегородки, транспозиция магистральных сосудов, стеноз легочной артерии. Иногда у больных диагностируется тетрада Фалло, эндокардиальные дефекты, аплазия или агенезия легких. К редким порокам относят двух- и трехкамерное сердце — тяжелые аномалии с неблагоприятным прогнозом и низкой долгосрочной выживаемостью.
Диагностика
У большинства взрослых пациентов информация о транспозиции органов внесена в медицинскую карту, поэтому от врача требуется внимательное изучение документации. В истории болезни детально описывают вариант инверсии внутренних органов, чтобы избежать диагностических ошибок. Если сведений об этой аномалии нет, то транспозиция выявляется при инструментальных исследованиях — диагностической рентгенографии ОГК и живота, УЗИ внутренних органов, КТ и МРТ.
Врач, который впервые обнаруживает транспозицию, должен занести в карту все сведения, полученные в ходе физикального и инструментального обследования. Если больной предъявляет жалобы, дополнительно назначается консультация кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога, других профильных специалистов. При сочетании признаков врожденных внутренних аномалий и транспозиции требуется генетическое консультирование.
Лечение транспозиции внутренних органов
При отсутствии нарушений здоровья лечение транспозиции не показано. Врожденные аномалии сердца и пищеварительной системы, вызывающие клиническую симптоматику и расстройства функций организма, требуют хирургической коррекции. Тяжелые формы комбинированных внутренних пороков могут заканчиваться инвалидностью, поэтому больным необходим курс медицинской и социально-трудовой реабилитации.
Прогноз и профилактика
Неосложненные варианты транспозиции не влияют на функционирование организма и не ухудшают качество жизни пациентов. Поскольку транспозиция не относится к наследственным заболеваниям, люди с такой особенностью могут иметь здоровых детей. Неблагоприятный прогноз для больных с тяжелыми врожденными аномалиями структуры и функции внутренних органов. Меры профилактики транспозиции заключаются в антенатальной охране плода.
Зеркальное расположение органов
Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным (обратным) расположением внутренних органов) — редкое врожденное состояние, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с их нормальным положением: верхушка сердца обращена вправо (сердце находится с правой стороны), печень расположена слева, желудок справа. Нормальное расположение называется situs solitus. В редких случаях встречается неопределенное положение внутренних органов, которое называется situs ambiguous.
Термин situs inversus — короткая форма латинской фразы «situs inversus viscerum» имеющей значение «перевернутое расположение внутренних органов». Декстрокардия (англ. Dextrocardia ) — состояние, при котором верхушка сердца обращена вправо впервые была описана Марко Северино (англ. Marco Severino ) в 1643. Однако, состояние situs invertus было первый раз описано более века спустя Мэтью Бэйлли (англ. Matthew Baillie ).
Содержание
Анатомическое строение
Данное состояние затрагивает все главные органы в пределах грудной клетки и живота. Вообще, органы просто расположены в зеркальном отражении. Сердце расположено в правой стороне грудной клетки, желудок и селезенка в правой стороне живота, а печень и желчный пузырь слева. Трехдольным (trilobed) является левое легкое, двудольным (bilobed) — правое легкое. Кровеносные сосуды, нервы, лимфатические сосуды и кишечник также инвертированы.
Если сердце расположено в правой части грудной клетки, то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с декстрокардией (англ. dextrocardia ) или situs inversus totalis. Если при транспозиции сердце остается в левой стороне грудной клетки, что встречается намного реже (1 из 22 000 случаев situs inversus), то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с левокардией (англ. levocardia ) или situs inversus incompletus. Транспозиция внутренних органов с левокардией или декстрокардия без транспозиции являются намного более опасными врожденными дефектами, чем транспозиция внутренних органов с декстрокардией. [2]
Значение в жизни
При отсутствии врожденных пороков сердца, люди с транспозицией внутренних органов могут вести нормальный образ жизни, без любых осложнений, связанных с их медицинским состоянием. В 5-10 % случаев у людей имеющих situs inversus totalis встречаются пороки сердца, выраженные в неправильном расположении крупных сердечных сосудов. При транспозиции внутренних органов с левокардией пороки сердца наблюдаются в 95 % случаев. [2]
Декстрокардия встречается у некоторых людей с синдромом Патау (англ. Patau Syndrome (трисомия по 13-й хромосоме)), в то время как остальные органы расположены обычным образом. [3]
Много людей с транспозицией внутренних органов не осознают свою необычную анатомию, пока не столкнутся с медицинским обследованием по несвязанным с транспозицией причинам. Зеркальное расположение органов может привести к небольшому замешательству, так как большинство признаков и симптомов будут находиться на «неправильной» стороне. Например, если у человека с транспозицией разовьется аппендицит, то он будет жаловаться на боль в левой стороне нижней части брюшной полости, так как именно в этом месте у него находится аппендикс. Следовательно, при возникновении заболевания, знание того, что человек имеет транспозицию внутренних органов, может ускорить установление верного диагноза.
Транспозиция также усложняет операции по трансплантации внутренних органов, поскольку донором органов фактически наверняка будет человек с нормальным расположением внутренних органов (situs solitus). Поскольку сердце и печень не являются симметричными, возникают геометрические проблемы при помещении органа в полость, сформированную в зеркальном отображении. Например, человек с транспозицией, нуждающийся в пересадке сердца, нуждается в пересадке всех кровеносных сосудов донорского сердца. Однако, ориентация этих сосудов у человека с транспозицией полностью изменена и требует последовательных шагов к присоединению кровеносных сосудов должным образом. [2]
Синдром Картагенера
Основная статья: первичная цилиарная дискинезия (англ. primary ciliary dyskinesia )
Транспозиция внутренних органов у животных
Виноградные улитки обычно имеют раковину с завитками с правой стороны. Частота виноградных улиток с «левой» раковиной оценивается примерно как отношение 1:10 000-1:1 000 000. У таких животных, которые называются «короли улиток», органы такие как сердце, дыхательные и половые пути, также расположены с другой стороны. [3]
situs inversus
1 situs inversus
См. также в других словарях:
Situs inversus — Classification and external resources Situs inversus causes the positions of the heart and lungs to be mirrored. ICD 10 Q … Wikipedia
Situs inversus — Classification et ressources externes Le Situs inversus provoque une inversion en miroir des positions du cœur et des … Wikipédia en Français
Situs inversus — causando posiciones especulares del corazón y de pulmones Clasificación y recursos externos … Wikipedia Español
situs inversus — anat. patol. Transposición general de todas las vísceras, de forma que el corazón se encuentra a la derecha, el hígado a la izquierda, etc. Medical Dictionary. 2011 … Diccionario médico
situs inversus — situs in·ver·sus in vər səs n a congenital abnormality characterized by lateral transposition of the viscera (as of the heart or the liver) * * * situs inversus viscerum lateral transposition of the viscera of the thorax and abdomen; a familial… … Medical dictionary
Situs inversus — (lat.), angeborne Lageveränderung der Eingeweide … Meyers Großes Konversations-Lexikon
Situs inversus — Сердце и легкие расположены в зеркальном отражении Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным (обратным) расположением внутренних органов) редкое врожденное состояние, в котором основные внутренние органы имеют … Википедия
Situs inversus — Klassifikation nach ICD 10 Q89.3 Situs inversus … Deutsch Wikipedia
Situs inversus — El Situs inversus es una rara malformación genética que puede afectar a varios órganos y tiene un carácter hereditario. Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocandolos del lado opuesto (imagen de espejo). El… … Enciclopedia Universal
situs inversus — /in verr seuhs/, Med. a congenital defect in which an organ is on the side opposite from its normal position. [ Universalium
situs inversus — Condition in which the normal asymmetry of the body (in respect of circulatory system and intestinal coiling) is reversed. Interesting because it occurs in approximately 50% of patients with immotile cilia syndrome, a disorder of ciliary dynein … Dictionary of molecular biology